Pseudokondroplasia
Pseudoahondroplasia adalah penyakit yang terjadi dengan kekalahan epifisis tulang, disertai dengan dwarfisme yang diucapkan dengan anggota tubuh yang dipersingkat. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1959. Pseudochondroplasia adalah salah satu penyakit yang paling kompleks dan kurang diteliti pada kelompok displasia tulang. Ini adalah penyakit di mana kedua epifisis dan metafisis tulang terpengaruh. Kasus ringan pseudo-chondroplasia sangat mengingatkan pada manifestasi kasus displasia multiple displasia epifisis.
Anak-anak dengan pseudochondroplasia lahir tanpa cacat bentuk kerangka yang terlihat. Setelah usia 2-3 tahun, kelambatan anak dalam pertumbuhan secara bertahap menjadi terlihat, tingkat kelengkungan tulang belakang lumbar muncul dan gaya berjalan menjadi sangat banyak. Selain itu, perubahan fisik anak: anggota badan dipersingkat( karena perpecahan berada di dekat bagasi: bahu dan paha), kuasnya menjadi lebar, jari-jari pendek dan tebal, kaki rata. Pada beberapa anak, sumbu ekstremitas bawah pecah, yang memanifestasikan dirinya dalam bentuk lengkungan kaki berbentuk O atau X.Saat bergerak di persendian, orang bisa mencatat peningkatan mobilitasnya, terutama sendi tangan. Pengecualian dalam kasus seperti itu hanyalah sendi siku, di mana kontraksi fleksi muncul.
Beberapa anak dengan pseudochondroplasia dapat mengembangkan arthrosis awal, dengan sendi pinggul dan lutut terkena dampak terlebih dahulu. Terlepas dari kenyataan bahwa tanda pseudoahondroplasia pada semua pasien kurang lebih sama, tingkat keparahan manifestasi mereka dapat bervariasi secara signifikan. Pada saat yang sama, beberapa anak dengan penyakit ini - kurcaci dengan anggota tubuh yang sangat pendek dan cacat, yang lainnya memiliki pertumbuhan rendah, namun bukan kurcaci, anggota badan mereka agak berbeda. Tanda-tanda yang dapat dideteksi selama pemeriksaan sinar-X juga berbeda derajat keparahannya, namun intinya tetap sama: vertebra merata, bagian tengahnya seperti lingua. Saat anak mencapai masa remaja, vertebra dipulihkan sampai batas tertentu. Tulang tubular( bahu, lengan bawah, paha dan tulang tulang kering) diperpendek, metafisis mereka diperluas, dan epifisis berkurang ukurannya dan berubah bentuk, dan seiring bertambahnya usia, deformasi meningkat, yang lebih terasa pada ekstremitas bawah.