Histidemia

Penyakit ini dijelaskan pada tahun 1961. Penyakit ini ditularkan melalui jenis resesif autosomal dan disebabkan oleh defisiensi enzim histidase. Enzim ini dalam tubuh terkandung terutama dalam jumlah di hati dan lapisan permukaan kulit, berpartisipasi dalam pertukaran asam amino histidin, mentransfernya ke asam urokaninat. Beberapa varian penyakit ini seharusnya ada: dengan defisiensi enzim pada hati dan kulit, dengan defisiensi enzim di hati dan aktivitas normal di kulit. Akibat terganggunya metabolisme asam amino, ia terakumulasi dalam jaringan dan cairan tubuh. Selain itu, tubuh menumpuk sejumlah besar asam beracun yang merupakan turunan dari histidin. Penyakit ini mengacu pada skrining. Pemutaran massal untuk histidemia dilakukan di berbagai negara di seluruh dunia.

Gejala penyakit ini muncul pada anak biasanya pada tahun-tahun pertama kehidupan. Tanda khas meliputi gejala perkembangan psikomotor dan bicara yang tertunda, penurunan tonus otot, sindrom kejang. Pada anak yang lebih besar, gangguan intelektual dan gangguan bicara berada di garis terdepan. Mayoritas anak yang sakit memiliki karakteristik fitur eksternal: rambut pirang, mata biru.

Karena fakta bahwa sebagai hasil skrining massal di berbagai wilayah di dunia, sejumlah anak-anak dengan hiperhistidemia tanpa gejala diidentifikasi, pertanyaannya muncul: bukankah penyakit ini merupakan gangguan biokimia yang tidak senonoh? Namun, penelitian terbaru telah mengkonfirmasi hubungan antara gangguan metabolik dan kerusakan pada sistem saraf.

Diagnosis histidemia ditetapkan berdasarkan penentuan tingkat peningkatan asam amino ini dalam darah dan urin, munculnya reaksi tubuh yang tidak memadai terhadap beban dengan histidin, yang terdiri dari peningkatan kandungannya dalam serum darah dan dalam air kencing. Metode khusus menetapkan penurunan aktivitas enzim histidase pada kulit. Selain itu, ada cara untuk menentukan enzim ini di hati. Dua metode terakhir dari penyelidikan bersifat spesifik dan dilakukan hanya di rumah sakit yang sangat khusus untuk mempelajari patologi turun-temurun.

Untuk diagnosis prenatal penyakit ini, adalah mungkin untuk menentukan aktivitas histidase pada sel cairan amnion.

Pengobatan penyakit , dan juga dalam kasus fenilketonuria, terutama terdiri dari pengamatan diet dengan pembatasan asam amino histidin. Dalam kasus ini, probabilitas pengembangan sindrom kejang anak berkurang, sementara kemungkinan gangguan intelektual dan bicara tetap pada tingkat yang sama.