Citrulinaemia( citrullinuria)
Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1962. Penyakit ini ditularkan oleh jenis resesif autosomal. Cacat biokimia utama adalah defisiensi aktivitas enzim, menyediakan konversi citrulline dan asam argininyantarnuyu asam aspartat. Enzim ini ditemukan di hati, di ginjal dan pada tingkat yang lebih rendah di jaringan otak dan sel kulit.
Sejumlah gejala pada penyakit ini disebabkan oleh keracunan amonia. Para ilmuwan menyarankan bahwa peningkatan konsentrasi citrulline, yang terbentuk secara berlebihan dalam tubuh dengan defisiensi enzim, juga memiliki efek toksik pada sistem saraf pusat.
aliran tsitrullinemii( penampilan citrulline dalam darah) dapat bervariasi dari tanpa gejala sampai sangat berat korban jiwa di bulan pertama kehidupan. Ada tiga bentuk penyakit.
Dalam bentuk neonatal akut, simtomatologi berkembang pada hari-hari pertama kehidupan anak setelah periode asimtomatik singkat ketika anak terlihat benar-benar sehat. Tanda pertama penyakit ini adalah gangguan menyusui dan diucapkan kantuk. Kemudian bergabung gangguan pernafasan, peningkatan tonus otot( anak berada dalam posisi dengan kaki ditekuk di tangan sendi dan kaki, tangan terkepal), ada kejang, gejala depresi dari sistem saraf pusat yang diamati hingga koma. Manifestasi penyakit ini sangat parah sehingga menyebabkan hasil fatal pada periode bayi baru lahir.
lain bentuk tsitrullinemii pertama kali muncul, biasanya pada tahun pertama kehidupan dalam bentuk serangan berulang muntah, kejang. Anak semakin tertinggal dalam perkembangan psikomotor dan fisik dari teman-temannya. Dalam kasus yang jarang terjadi adalah mungkin untuk mencatat penampilan meningkat sindrom perdarahan( sindrom hemorrhagic), yang memanifestasikan berulang perdarahan dari saluran pencernaan, hidung, pendarahan rahim, memar dengan cedera nyaris tak terlihat dan t. D. Pemeriksaan di rumah sakit kadang-kadang mengungkapkan pembesaran hati. Periode kemunduran biasanya dipicu oleh konsumsi makanan yang kaya akan protein, atau penambahan beberapa penyakit lainnya.
Bentuk ketiga dari penyakit ini, yang dijelaskan dalam literatur hanya pada pasien tunggal, ditandai dengan adanya program jin ringan. Gejala apapun, sebagai aturan, tidak ada, hanya ada perubahan karakteristik dalam tes darah dan urine.gangguan metabolisme
di tsitrullinemii ditandai dengan peningkatan jumlah citrulline dalam darah dan urin, yang ditentukan hanya selama pemeriksaan ditargetkan di rumah sakit khusus.
Efek positif diberikan dengan perawatan diet dengan pembatasan asupan protein di bawah kendali kandungan citrulline dalam darah dan air kencing.