Anemia sel sabit

hemoglobinopathy adalah anomali paling umum dari struktur hemoglobin. Dalam kasus pengangkutan homozigot gen mutan penyakit ini, dikatakan tentang anemia sel sabit, dan dalam kasus gerbong heterozigot - tentang anomali sel sabit. Nama jenis anemia ini disebabkan oleh fakta bahwa eritrosit pada penyakit ini memperoleh bentuk sabit, yang ditentukan oleh mikroskop.

Bentuk homozigot hemoglobinopati S diwujudkan dengan anemia ringan dan sejumlah komplikasi. Penyakit ini mulai muncul hanya beberapa bulan setelah kelahiran, karena hemoglobin janin( F), hadir dalam darah anak dalam beberapa bulan pertama setelah kelahiran, tidak mengandung rantai β abnormal. Selain itu, tingkat tinggi hemoglobin janin pada anak kecil setelah munculnya rantai abnormal mengurangi bentuk sabit sel darah merah akibat meningkatnya afinitas oksigen.

Manifestasi yang paling khas dari anemia sel sabit pada anak kecil adalah kekalahan sistem osteoarticular: nyeri yang tajam pada persendian, pembengkakan kaki, tangan, kaki. Perubahan ini terkait dengan trombosis pembuluh darah yang memberi makan tulang. Seringkali ada "pelelehan" kepala tulang femoral dan humerus. Trombosis sering menyebabkan infark paru. Orang yang menderita anemia sel darah

, dalam kebanyakan kasus pertumbuhan tinggi, tipis, dengan tulang punggung yang bengkok. Mereka sering memiliki tengkorak menara tinggi, gigi yang berubah, perkembangan tertunda, terkadang tanda-tanda eunuchoidisme. Nyeri perut bisa meniru berbagai penyakit pada rongga perut. Komplikasi yang sering terjadi pada anemia sel sabit adalah gangguan penglihatan yang terkait dengan perubahan pada pembuluh retina. Perdarahan pada detasemen vitreous dan retina sering menyebabkan kebutaan. Pada tulang kering ulkus sering terjadi. Trombosis pembuluh darah besar menyebabkan serangan jantung di ginjal, di paru-paru. Cukup sering mengalami trombosis pada pembuluh otak. Limpa pada anak kecil sangat meningkat ukurannya, tapi ke depannya akan menurun, dan setelah 5 tahun, kenaikannya jarang terjadi. Hati dengan anemia sel sabit juga meningkat. Pada pria dewasa, mungkin ada ereksi penis yang berkepanjangan, tidak terkait dengan gairah( patologis alam) - priapism.

Anemia pada kebanyakan kasus relatif kecil( kandungan hemoglobin 60-80 g / l).Dalam pemeriksaan darah di bawah mikroskop, terkadang eritrosit sabit terdeteksi. Kandungan bentuk eritrosit yang belum matang meningkat, kandungan bilirubin meningkat. ESR dengan anemia sel sabit biasanya dalam batas normal.

Terkadang selama eksaserbasi proses artikular atau paru, anak-anak mengalami krisis hemolitik yang parah dengan munculnya urin hitam, penurunan tajam kadar hemoglobin, kenaikan suhu.

Kebanyakan orang dengan anemia sel sabit meninggal pada masa kanak-kanak. Beberapa, bagaimanapun, dapat hidup sampai dewasa. Sehubungan dengan ini, pertanyaan tentang jalannya kehamilan pada wanita yang menderita anemia sel sabit saat ini sedang dibahas. Kehamilan memperburuk kondisi wanita tersebut. Angka kematian ibu untuk anemia sel sabit adalah 6%.Kematian janin juga sangat tinggi.

Heterozygous bentuk hemoglobinopati S( anomali sel sabit).Orang tidak pernah tahu tentang penyakit mereka. Kandungan dan kadar hemoglobin tetap normal. Satu-satunya tanda pada beberapa orang adalah munculnya darah dalam urin, yang dikaitkan dengan infark kecil pembuluh ginjal. Kandungan hemoglobin abnormal pada eritrosit dengan bentuk heterozigot hemoglobinopati kecil, dan manifestasi penyakit hanya diamati pada periode asupan oksigen yang tidak mencukupi: jika terjadi pneumonia berat, selama penerbangan pada pesawat yang tidak disegel, selama anestesi.

Trombosis dapat mempengaruhi organ yang menderita anemia sel sabit. Pada 10% individu yang diamati untuk anomali sel sabit, infark limpa terdeteksi. Sel darah merah yang menusuk hanya bisa terdeteksi bila menggunakan sampel khusus, yang dilakukan di laboratorium khusus.

Prognosis anomali sel sabit adalah baik. Dengan anemia sel sabit, kebanyakan orang meninggal pada masa kanak-kanak.

Pengobatan anemia sel sabit. Orang dewasa dengan anemia sel sabit ringan memerlukan pengobatan hanya selama eksaserbasi penyakit. Sangat penting untuk melawan penyakit menular, terutama pada anak kecil. Sehubungan dengan infeksi paru-paru, trombosis pada orang dengan anemia sel sabit, sering ada tanda-tanda insufisiensi paru. Hal ini menyebabkan "kelaparan oksigen" jaringan, yang meningkatkan bentuk sabit dari eritrosit. Terapi oksigen( perawatan inhalasi oksigen) dianjurkan, dengan anemia berat - transfusi sel darah merah donor.

Pengobatan anomali sel sabit pada kebanyakan kasus tidak diperlukan. Namun, dengan eksaserbasi, pengobatan harus dilakukan di unit perawatan intensif, serta pengobatan anemia sel sabit.