Fruktosaemia

Fruktozemiya-mewarisi penyakit, yang terdiri intoleransi fruktosa, yang berhubungan dengan gangguan metabolisme dalam tubuh. Pertama dijelaskan penyakit pada tahun 1956 intoleransi

langsung penyebab fruktosa adalah cacat turun-temurun dalam sistem enzim, yang terletak di sel-sel hati, dan terlibat langsung dalam metabolisme. Dalam hal ini, aktivitas enzim ini di tubuh orang sakit hanya 2-4% jika dibandingkan dengan yang sehat. Dalam hal ini, transformasi fruktosa ditunda pada tahap tertentu, yang menyebabkan akumulasi produk beracun dalam tubuh. fruktoemia ditularkan pada jenis resesif autosomal warisan.

merupakan ciri khas manifestasi fruktozemii: gangguan pada saluran pencernaan, keterlambatan perkembangan fisik anak, krisis periodik hipoglikemia( penurunan drastis jumlah glukosa dalam darah) sampai kehilangan kesadaran dan shock, pembesaran hati. Penyakit ini biasanya terdeteksi pada minggu-minggu

pertama dan bulan hidup dari saat ketika anak mulai mendapatkan jus dan makanan yang mengandung fruktosa, - teh manis, jus buah, buah dan mash sayuran. Dalam hal ini, anak muncul muntah terus-menerus setelah setiap makan, kehilangan nafsu makan dan penurunan berat badan, anak menjadi lesu, kulit pucat, ujung jari tangan dan kaki, ujung hidung dan telinga menjadi teduh sianotik yang disebut acrocyanosis. Dari waktu ke waktu, penghambatan bisa terjadi, bahkan untuk perkembangan koma. Peningkatan ukuran hati terjadi agak lama, walaupun ada beberapa kasus ketika tanda-tanda kerusakan hati terjadi pada sisa tanda fruktosa. Dalam kasus ini, anak tersebut menunjukkan ikterus persisten, dalam serum darah, sebuah studi biokimia menunjukkan penurunan jumlah protein. Pada anak-anak dan orang dewasa yang lebih tua, intoleransi fruktosa dapat dimanifestasikan hanya dengan keengganan untuk makanan manis.

Dalam pemeriksaan laboratorium, orang dengan penyakit ini didiagnosis dengan gula dalam urin, yang khas untuk fruktosa. Banyak di dalam urin yang menemukan protein, kadang leukosit, adalah mungkin untuk mengeluarkan sejumlah besar asam amino dalam urin. Tingkat gula darah, yang ditentukan pada perut kosong, tetap berada dalam kisaran normal atau mungkin sedikit berkurang( norma 3.33-5.55 mmol / l).Diselidiki solusi tawaran minum dari fruktosa( berdasarkan fruktosa 1-2 g per 1 kg berat badan), setelah itu darah dan fruktosa, dan glukosa. Pada saat bersamaan terjadi peningkatan jumlah fruktosa dan penurunan kadar glukosa.

Dari makanan orang yang menderita penyakit ini, tidak termasuk gula, buah dan madu. Banyak anak yang lebih tua dan orang dewasa, yang menderita fruktoemia, mereka sendiri menghindari mengkonsumsi makanan manis. Jika penyakit ini dikenali pada waktu yang tepat dan pengenalan karbohidrat dengan makanan terbatas, prognosis untuk kehidupan dan kesehatan menguntungkan.

Selain intoleransi fruktosa yang dijelaskan di atas, ada fruktosuria jinak yang tidak memiliki ciri khas. Dengan penyakit ini, fruktosa diekskresikan dalam urin, dan volume output dari karbohidrat ini tergantung pada jumlah yang diambil dengan makanan. Selain itu, fruktosuria dalam beberapa kasus dapat berkembang dengan latar belakang penyakit hati kronis.