Edward's Syndrome

Kejadian sindrom Edwards adalah 1 sampai 5000-8000.Rasio antara anak laki-laki dan perempuan yang dilahirkan adalah 1: 3.Penyakit ini ditandai dengan keterbelakangan banyak organ dan sistem, serta berbagai malformasi perkembangan janin. Untuk diagnosa penyakit yang tepat waktu, sebuah studi genetika cyto digunakan. Kelainan yang paling umum ditemukan pada bagian dari sistem muskuloskeletal, organ reproduksi, struktur tulang tengkorak, sistem kardiovaskular dan sistem pencernaan.gangguan

aparat lokomotor muncul pengembangan salah satu jari pertama dan kaki pertama adalah pendek dan lebar, karena yang kedua kaki lebih panjang daripada tampaknya. Terdeteksi struktur anatomi abnormal kaki, kaki pengkor, tindakan tumit dan sags kaki lengkungan. Jari pada kaki dan tangan dapat menyatu karena lipatan kulit.

Dalam kasus pemeriksaan eksternal, tulang rusuk pendek menarik perhatian.

patologi sistem kardiovaskular diwujudkan struktur cacat dari ventrikel dan / atau dinding atrium, tidak adanya salah satu katup aorta aorta atau katup pulmonal, sehingga mengganggu aliran darah normal.

Perubahan lingkup urogenital muncul gelembung dengan cairan di ginjal, koalesensi, dua kali lipat dari ginjal dan / atau ureter, meningkatkan klitoris pada anak perempuan, testis yang tidak turun ke dalam skrotum pada laki-laki.

Perubahan tengkorak otak dan wajah muncul bentuk memanjang dari tengkorak, telinga rendah ditanam dan memutar, rahang bawah kecil, langit tinggi, dalam 5-7% dari kasus yang terdeteksi celah langit-langit. Perkembangan normal struktur otak utama rusak, karena gejala neurologis yang muncul.

bagian dari organ pencernaan dapat terjadi esofagus lumen saluran gerai imperforate imperforate dari tonjolan kandung empedu dan saluran-saluran empedu, usus gryzhepodobnye mungkin tidak lengkap gilirannya loop usus, lokasi podzhel normal zling jaringan kelenjar.

Karena beberapa malformasi kematian di sebagian besar kasus terjadi pada tahun pertama kehidupan( lebih dari 90% kasus).