Anomali diferensiasi gonad

Pada jantung malformasi diferensiasi gonad( kelenjar seksual) adalah kelainan kuantitatif atau kualitatif kromosom seks, yang mengarah ke gangguan pembentukan gonad tab utama, yang kemudian membentuk ovarium pada wanita dan testis pada pria. Proses ini dilakukan pada 6-10 minggu th perkembangan janin, dan membutuhkan satu set lengkap kromosom seks( XX untuk anak perempuan dan XY pada laki-laki).

"Murni" agenesis gonad( kumpulan kromosom seks XX). Penyakit ini ditandai oleh struktur wanita organ genital eksternal dan internal. Kelenjar seks diwakili dalam bentuk untai jaringan ikat( tunas).Penyebab dugaan penyakit ini adalah mutasi gen yang diperlukan untuk perkembangan normal dan fungsi ovarium. Pada masa puber, kelenjar susu tidak berkembang, ada amenore primer( tidak adanya menstruasi).Saat mempelajari latar belakang hormonal, penyimpangan karakteristik berupa hormon seks wanita tingkat rendah terungkap. Penyakit ini sering dikombinasikan dengan gangguan neurologis: bisu tuli, pelanggaran koordinasi gerakan. Pilihan perempuan tidak diragukan lagi. Pada masa pubertas, wanita tersebut diobati dengan obat hormonal. Dalam literatur ada deskripsi kasus keluarga penyakit.

"Murni" agenesis gonad( kumpulan kromosom seks XY) .Struktur ditandai perempuan dari eksternal dan internal gonad kehadiran alat kelamin sebagai Streck( helai berserat), ketidakdewasaan seksual di masa pubertas. Terkadang ada sedikit transformasi genital eksternal dalam bentuk klitoris hipertrofik. Penyakit ini sering dikombinasikan dengan anomali congenital ginjal dan neurologis. Ada risiko tinggi mengembangkan tumor kelenjar seksual selama masa pubertas. Operasi pengangkatan gonad sterik( gonad) adalah wajib pada penyakit ini. Pada masa pubertas( masa pubertas), terapi dilakukan dengan hormon seks wanita.

Syndrome Shereshevsky-Turner( disgenesis gonad) .Dalam kebanyakan kasus, ditandai dengan monosomi kromosom X( 45, X0), setidaknya - bagian hilangnya kromosom X atau anomali struktural. Ketika sindrom Turner ada pilihan lain ditetapkan kromosom seks: 45, H0,45, CW / 46, XX, 46, sebagian XX / X-hilangnya kromosom 46, XX / isochromosome, cincin kromosom X, 45, XO /46, XY.anomali X-kromosom mengakibatkan terganggunya gen proyavlyaemosti mengendalikan perkembangan ovarium dan fungsi, sehingga tempat pengaturan ovarium terbentuk helai berserat( strekovye gonad).Selanjutnya, menderita gen mengendalikan proses pertumbuhan dan diferensiasi sel-sel normal tubuh, yang menyebabkan penurunan pertumbuhan final dan pengembangan berbagai anomali kongenital. Penyakit

adalah salah satu penyebab hipogonadisme yang paling umum( hipoplasia gonad) pada anak perempuan. Pada periode yang baru lahir, tanda khas adalah penurunan tinggi badan dan berat badan saat lahir, pembengkakan kaki dan kaki. Penyakit yang disebabkan oleh monosomi kromosom X dan cincin kromosom X, dicirikan diucapkan fitur eksternal: leher dipersingkat, sayap-lipit leher lipatan semilunar kulit di sudut dalam mata, "langit gothic" memperpendek tulang metakarpal, dan banyak lainnya yang mungkin malformasi kardiovaskular.sistem kardiovaskular, anomali ginjal( kelalaian ginjal, rotasinya).Sebuah retardasi pertumbuhan yang jelas pada anak-anak dengan sindrom Turner ditandai dengan 6-7 tahun, kemajuan di masa depan karena kurangnya pertumbuhan lonjakan pubertas yang terjadi pada anak-anak yang sehat, dan tinggi akhir anak-anak ini biasanya tidak lebih dari 140-150 cm. Perkembangan kerangka tulang sedikit tertinggal di belakang usia anak. Hormon pertumbuhan tidak rusak, tapi pada pubertas yang mengakibatkan kurangnya pembentukan hormon seks hormon pertumbuhan dapat dikurangi. Selama pubertas di 92% dari anak-anak karakteristik seksual sekunder benar-benar absen, ada amenorea primer( tidak lengkap menstruasi).Rambut sekunder dikembangkan oleh 12-13 tahun karena efek hormon seks pria yang terbentuk di kelenjar adrenal. Dalam kasus yang jarang terjadi, periode spontan perkembangan seksual dan fungsi menstruasi dapat terjadi, yang cepat habis.

Deteksi penyakit ini didasarkan pada kariotip( penelitian satu set kromosom) dan pendeteksian monosomi kromosom X atau varian sindrom lainnya. Mengingat tingginya insiden sindrom Shereshevsky-Turner, studi tentang seperangkat kromosom dilakukan pada semua anak perempuan dengan keterbelakangan pertumbuhan yang menonjol dan tidak adanya karakteristik seksual sekunder pada awal pubertas.

Saat merawat anak-anak dengan sindrom Shereshevsky-Turner memecahkan dua masalah utama: koreksi perawakan pendek dan keterbelakangan kelenjar seks. Saat ini, tidak ada metode tunggal untuk memperbaiki pertumbuhan penyakit ini. Hal ini dimungkinkan untuk menggunakan steroid anabolik, yang merangsang metabolisme dan dengan demikian berkontribusi pada pertumbuhan anak( oxandrolone 0,05-0,1 mg / kg per hari, retabolil 1,0 mg per bulan).Penggunaan sediaan hormon pertumbuhan dalam dosis 0,5 sampai 1,8 U / kg per minggu semakin meluas. Mungkin kombinasi penggunaan hormon pertumbuhan dan steroid anabolik atau estrogen( hormon seks wanita).Terapi penggantian dengan hormon seks dimulai saat Anda mencapai usia 12-13 tahun. Setelah mencapai efeknya( perkembangan kelenjar susu, pengembangan kelenjar seksual sesuai dengan tipe wanita) terapi siklis diresepkan oleh obat yang sama yang digunakan untuk terapi penggantian hormon.

Campuran disgenesis testis( disinesis gonad asimetris). Penyakit ini ditandai dengan pembentukan gonad( gonad) asimetris, dimana ada jahitan di satu sisi dan testis di sisi yang berlawanan. Sebagian besar orang ini mendeteksi kelainan kromosom dalam bentuk 45, XO / 46, XY.Saat merekrut kromosom 46, XY, anomali struktural kromosom Y pria dimungkinkan.

Genitalia eksternal saat lahir adalah biseksual, yaitu, mereka secara lahiriah menyerupai struktur organ genital wanita dan pria. Penis sudah terbentuk dengan baik. Semua orang dengan penyakit ini memiliki genital wanita internal: tabung rahim, uterus( fallopi), yang terbentuk sebagian besar dari sisi panah( degenerasi kelenjar reproduksi menjadi tali berserat).Pada survei eksternal adalah mungkin untuk mencatat fitur yang sama yang merupakan ciri khas sindrom Shereshevsky-Turner. Selama perkembangan seksual, pembentukan karakteristik seksual pria sekunder yang memuaskan dimungkinkan karena fungsi androgen memproduksi( hormon seks pria-androgen jantan) dari testis. Hal ini dimungkinkan untuk sepenuhnya menyesuaikan diri dengan jenis kelamin laki-laki setelah koreksi bedah genital eksternal yang tepat dan pemindahan wajib kelenjar seksual patologis sehubungan dengan bahaya pengembangan tumornya.

Disgenesis bilateral pada testis( hermaphroditisme pria palsu, sindrom testis dasar) ditandai oleh keterbelakangan bilateral testis dengan fungsi yang tidak mencukupi, perkembangan genital genital dan genital organ genital yang ringan. Himpunan kromosom seks pada penyakit ini tidak berbeda dengan pria normal( XY), anomali struktural kromosom Y pria sering dikombinasikan dengan anomali ginjal kongenital dan tumor Wilms. Pada masa pubertas, semua tanda karakteristik hermaproditisme muncul. Ada risiko tinggi mengembangkan pembengkakan kelenjar seks. Kurangnya kemampuan fungsional testikel untuk menghasilkan testosteron( hormon seks laki-laki) menentukan pilihan perempuan, yang dicapai dengan memperbaiki genitalia eksterna dengan pembentukan organ genital wanita eksternal dan pemindahan wajib kelenjar seks pria terbelakang. Pada masa pubertas, terapi substitusi dengan hormon seks wanita dilakukan.

Hermafroditisme sejati( sindrom gonad biseksual) adalah penyakit yang sangat jarang terjadi dimana seseorang memiliki unsur jaringan ovarium dan testis. Identifikasi bentuk hermaproditisme ini mungkin hanya berdasarkan studi morfologi kelenjar seks. Dengan hermaphroditisme sejati, unsur jaringan wanita dan laki-laki dapat dicampur atau terpisah dalam satu kelenjar seksual dan mungkin terletak di dua kelenjar seks terpisah( yaitu, satu kelenjar dalam kasus ini diwakili oleh testis dan yang lainnya oleh indung telur).

Alasan untuk keadaan ini tidak jelas saat ini. Paling sering, kumpulan kromosom seks sesuai dengan wanita normal( 46, XX), lebih jarang untuk jenis kelamin laki-laki( 46, XY).Saat ini, orang lebih cenderung memikirkan kemungkinan memindahkan situs kromosom Y ke kromosom X perempuan. Penyebab dugaan mosaicism 46, XX / 46, XY juga dianggap sebagai pemupukan ganda sel telur yang sama dengan pembentukan gonad biseksual berikutnya( gonad).

Genitalia eksterna pada penyakit ini memiliki struktur biseksual, namun sangat jarang ada orang yang memiliki struktur wanita atau pria normal pada genital eksternal. Pada hampir semua kasus hermaproditisme sejati, genitalia internal mempertahankan tipe wanita( adanya rahim, saluran tuba, vagina).Pada masa pubertas, mungkin ada tanda-tanda kedewasaan( peningkatan klitoris, jenis rambut laki-laki, suara kasar) atau perkembangan karakteristik seksual sekunder perempuan( pembesaran kelenjar susu, onset menstruasi), tergantung pada tingkat aktivitas fungsional kelenjar seksual.

Pilihan jenis kelamin anak tergantung pada tingkat integrasi alat kelamin luar dan aktivitas fungsional testis dan ovarium. Jaringan kelenjar seks yang mengalami perubahan patologis tunduk pada pemindahan wajib karena risiko keganasan. Jika betina dipilih, jaringan testis diangkat dan alat kelamin eksternal dil plasticized untuk tipe wanita. Pilihan jantan dianjurkan hanya dengan penuh percaya diri dengan adanya testis panjang penuh. Terapi hormon dilakukan selama pubertas sesuai dengan jenis kelamin yang dipilih dalam kasus dimana gonad dilepas sepenuhnya. Jaringan ovarium atau testis yang tersisa biasanya benar-benar menyediakan tubuh dengan hormon seks.