Lesi paru-paru dengan defisiensi α1-inhibitor protease
Defisit turunan inhibitor α1 dari protease adalah patologi enzim kongenital, yang ditandai oleh lesi primer pada bagian pernafasan jaringan paru-paru dalam bentuk emfisema primer yang berkembang pada awal( peningkatan kelembaban jaringan paru-paru).
Adanya bentuk keluarga emphysema digambarkan kembali pada abad XIX.Namun, baru pada tahun 1963 karya tersebut diterbitkan yang penulisnya, berdasarkan studi biokimia dan genetik, menghubungkan beberapa penyakit paru obstruktif, terutama emfisema awal, dengan insufisiensi bawaan dalam serum enzim tertentu, dan menetapkan bahwa ketidakcukupan ini diwarisi dalam tipe resesif autosomal..Penelitian lebih lanjut mengkonfirmasi data ini dan menunjukkan bahwa kekurangan enzim relevan dengan beberapa bentuk patologi paru lainnya.
Protease inhibitor adalah protein yang memiliki sifat enzim proteolitik yang tidak aktif yang terbentuk di dalam tubuh itu sendiri atau masuk ke dalamnya dari luar( asal endogen dan eksogen).Mereka mewakili kelompok protein fungsional aktif terbesar ketiga( setelah albumin dan imunoglobulin) dan membentuk hingga 10% dari total kandungan protein dalam serum.
Ada 7 inhibitor proteolisis yang terkandung dalam plasma darah manusia. Tempat pertama di antara mereka oleh jumlah dan kepentingan ditempati oleh a1-protease inhibitor, termasuk dalam fraksi globulin dan menghitung 75% dari jumlah keseluruhannya. Enzim ini disintesis dalam sel hati.
Faktor eksogen, khususnya produk merokok, polutan udara, xenobiotik, berkontribusi terhadap manifestasi penyakit ini. Dinyatakan manifestasi klinis dari defisiensi enzim ini, yang terkait dengan pembawa homozigot gen yang sesuai, biasanya terbentuk 30-35 tahun. Manifestasi penyakit dikaitkan dengan perkembangan pada usia muda yang progresif emfisema paru. Gejala utamanya adalah sesak napas, yang terjadi pada awalnya dengan minor, dan kemudian dengan aktivitas fisik yang lebih parah. Cukup khas adalah penurunan berat badan secara bertahap. Batuk paling sering tidak ada atau sedikit diekspresikan. Biasanya sudah kering, sputum lendir jarang jarang dipisahkan. Bobot tubuh berkurang, dada menjadi berbentuk laras. Saat perkusi( penyadapan) dada, suara "kotak" terdeteksi( menunjukkan peningkatan airiness paru-paru), pengurangan batas jantung atau penghilangan totalnya( akibat peningkatan volume paru-paru yang penuh dengan udara).Batas bawah paru-paru bergeser ke bawah, yang juga dijelaskan oleh kenaikan volumenya karena kelebihan udara. Saat mendengarkan paru-paru( auskultasi), suara bernafas hampir tak terdengar.
Radiografi organ dada menunjukkan peningkatan transparansi jaringan paru-paru( karena kelebihan udara), dalam beberapa kasus lebih terasa di bagian bawah paru-paru.
Studi tentang kandungan inhibitor α1-inhibitor dalam serum sangat penting dalam menetapkan diagnosis penyakit paru yang terkait dengan defisiensi enzim turun-temurun.
Sampai saat ini, pengobatan defisiensi congenital inhibitor α1-protease dianggap tidak menjanjikan. Terapi substitusi dapat dilakukan dengan injeksi intravena protease α1-inhibitor. Secara signifikan kurang efektif, meski lebih mudah diakses, suntikan intravena plasma manusia donor.
Beberapa penulis merekomendasikan penggunaan agen terkenal yang menghambat proteolisis( misalnya, kursus intravena kontraktual atau gordox yang diulang).Untuk tujuan yang sama, 5% asam E-aminokaproat 100 ml digunakan.
Antioksidan sangat penting.
Profilaksis primer defisiensi enzim belum dikembangkan secara cukup. Secara teoritis, pengangkutan gen defisit menyebabkan penurunan kadar protease α1-inhibitor dalam serum darah kedua pasangan. Untuk diagnosis dini dan implementasi tindakan pencegahan yang tepat waktu, disarankan agar kandungan inhibitor α1-protease ditentukan pada semua anak-anak dan anak laki-laki yang menderita penyakit pernafasan berulang, terutama yang menderita dyspnoea. Dalam kasus diagnosis yang telah ditetapkan, terlepas dari kehadiran dan intensitas manifestasi klinis, dan juga anggota keluarga yang menderita penyakit ini, merokok dikategorikan secara kategoris, dan juga bekerja dalam kondisi udara yang tercemar. Hal ini diperlukan untuk mencegah penyakit virus pernafasan.
Deteksi dini dan implementasi tindakan pencegahan dan pengobatan yang tepat waktu memungkinkan memperpanjang umur penderita cystic fibrosis.