Citrulinaemija( citrullinuria)
bolest je prvi put opisan 1962., bolest se prenosi u autosomno recesivno tipa nasljeđivanja. Primarni biokemijskog defekta je nedostatak aktivnosti enzima, pruža pretvaranje citrulin i asparaginske kiseline argininyantarnuyu kiseline. Ovaj enzim se nalazi u jetri, bubrezima i u manjoj mjeri u moždanom tkivu kože i stanica.
Broj simptoma u ovoj bolesti uzrokovan je razmnožavanjem amonijaka. Znanstvenici tvrde da je povećana koncentracija citrulin, koji je formiran u prevelikom iznosu u tijelu s nedostatkom enzima ima toksične učinke na središnji živčani sustav.
tsitrullinemii tok( citrulin nastup u krvi) može varirati od asimptomatske do vrlo teških smrtnih slučajeva u prvom mjesecu života. Postoje tri oblika bolesti.
U akutnim neonatalne obliku simptoma razvija tijekom prvih dana života djeteta nakon kratkog simptom-free perioda, kada dijete izgleda potpuno zdravo. Prvi znakovi bolesti su poremećaji sisanja i izražena pospanost. Zatim se pridružuje respiratorni poremećaj, povećan tonus mišića( dijete je u položaju s nogama savijenim u zglobovima ruku i nogu, ruku stisnutih u šake), tu su konvulzije, simptomi depresije središnjeg živčanog sustava se promatraju do kome. Manifestacije bolesti su toliko jake da dovode do kobnog ishoda u razdoblju novorođenčadi.prvi put pojavljuje
Drugi oblik tsitrullinemii , obično na prvoj godini života u obliku ponavljajućim napadima povraćanja, napadaja. Dijete se postupno zaostaje za psihomotorom i fizičkim razvojem od svojih vršnjaka. U rijetkim slučajevima moguće je zabilježiti izgled povećane sindrom krvarenja( hemoragijska sindrom), koja se očituje ponavljajući krvarenje iz probavnog trakta, nazalni, krvarenja maternice, modrice jedva primjetnog ozljeda i t. D. pregled u bolnici ponekad otkriti povećanu jetru, Razdoblja pogoršanja recepcije obično izazvan pisati bogata proteinima, ili dodavanje bilo koje druge bolesti.
treći oblik bolesti, kao što je opisano u literaturi samo u pojedinim pacijentima, blagog benigne naravno. Bilo koji simptom, u pravilu, nema, postoje samo karakteristične promjene u testovima krvi i urina.
metabolički poremećaji na tsitrullinemii karakterizira povećanje u iznosu od citrulin u krvi i mokraći, koja se određuje samo tijekom ciljanog pregleda u specijaliziranim bolnicama.
pozitivan učinak tretmana prehrambenih daje ograničenje prima proteina pod kontrolom citrulin u krvi i urina.