ahistidasia
bolest opisana 1961. godine, ona se prenosi autosomno recesivno baštinu, a uzrokovana je nedostatkom enzima gistidazy. Ovaj enzim je sadržana u tijelu uglavnom njegova količina u jetri i površinskom sloju kože, sudjeluje u metabolizmu aminokiselina histidina, prevođenju u urocanic kiseline. Postojanje više varijanti bolesti: nedostatak enzima u jetri i koži, nedostatak enzima u jetri i svojom normalnom aktivnošću u koži. Kao rezultat poremećaja metabolizma aminokiseline, akumulira se u tkivima i tjelesnim tekućinama. Osim toga, tijelo akumulira veliki broj toksičnih kiselina koje su derivati histidina. Ova bolest se odnosi na screening. Misa probir za ahistidasia provedena u različitim zemljama svijeta.
Simptomi bolesti pojavljuju se u djetetu obično u prvoj i drugoj godini života. Tipični znakovi su odgoditi simptome psihomotorne i govora razvoj, smanjenje mišićnog tonusa, grčevitog poremećaja. U starijoj djeci, intelektualni poremećaji i poremećaji govora su na prvom mjestu. Većina bolesne djece ima karakteristične vanjske značajke: plavu kosu, plave oči.
S obzirom na činjenicu da je kao rezultat masovnog probira u različitim regijama svijeta otkriveno je određeni broj djece s gipergistidinemiey teče bez ikakvih simptoma, postavilo se pitanje: je bolest bezopasna biokemijski poremećaj? Međutim, nedavne studije potvrdile su povezanost između metaboličkih poremećaja i oštećenja živčanog sustava. Dijagnoza
histidinemia skup na temelju određivanja povišenom razinom aminokiseline u krvi i urinu, pojavljuje nedovoljnu reakciju na histidin opterećenje je povećati sadržaj u serumu i u urinu. Posebne metode utječu na smanjenje aktivnosti enzimske histidaze u koži. Osim toga, postoje načini za određivanje ovog enzima u jetri. Posljednje dvije metode su specifične studije i izvode samo u vrlo specijalnim bolnicama za proučavanje nasljednih bolesti.
za prenatalnu dijagnostiku bolesti moguće je odrediti aktivnost gistidazy stanice u amnionske tekućine.
liječenje bolesti, kao i u slučaju fenilketonurija, prvenstveno je dijeta s ograničavanjem histidin aminokiselina. U tom slučaju, smanjuje vjerojatnost dijete samo konvulzije, dok je vjerojatnost obavještajnih i govornih poremećaja ostao je na istoj razini.