Nasljedna spastična paraplegija

- raznolika u svojim manifestacijama i genetski poremećaji skupina bolesti, glavni manifestacija koja je svjetlo paraliza donjih ekstremiteta s povišenim tonusom mišića zbog ozljede leđne moždine. Po prvi put spastična paraplegija opisana je 1880. godine. Učestalost pojavljivanja bolesti ove skupine varira između 1-7 slučajeva na 100 000 stanovnika. Istodobno, zabilježena je neravna geografska i etnička raspodjela spastične paraplegije. Zabilježeno je nakupljanje slučajeva bolesti u nekim regijama, povezano s poviješću nastanka populacije.

Nasljedna spastična paraplegija razlikuje se u vrsti nasljeđivanja. Među njima, izolirani su autosomni dominantni, autosomni recesivni i X-vezani oblici. Također, bolest se može pojaviti u nekompliciranom obliku. U tom slučaju, izolirana blaga pareza donjih ekstremiteta se razvija kod osobe s povećanjem mišićnog tonusa. Jednostavan Osim toga, tu su i komplicirane oblike bolesti koje karakterizira razvoj drugih znakova oštećenja živčanog sustava, kao i pojave simptoma u patološku uključivanjem drugih organa i tjelesnih sustava. Ove karakteristike uključuju: . oštećena vida( zbog lezije vidnog živca i mrežnice), demencije, nekoordiniranošću, povećane suhoće kože i ljuštenja, mentalna retardacija, gluhoća, itd

dob u kojoj su prvi znakovi bolesti značajno varira, U literaturi su opisani slučajevi kako ranih( 10-20 godina), tako i kasnih( 50-60 godina) pojave bolesti. S "čistim" oblicima bolesti, postupno se osjećaju krutosti, ukočenosti u nogama kada hodaju, što je naglašeno na početku hodanja, a zatim se smanjuje. Taj se fenomen naziva simptom "pacing".Često, drugi primijetiti promjenu u hodu prije pacijenta sebe. S povećanjem mišićnog tonusa postaje sve teže hodati, tu je poteškoća i ograničenja savijanje noge u gležnjevima i zglobovima kuka, donoseći kukova prema središnjoj crti tijela, postoji poteškoća kidanje noge od poda( „skijaš hod”), a sama hoda zahtijeva znatan napor.Često mišićni ton diže u uspravnom položaju - tonu potpore. Povećana tetiva reflekse, kao odgovor na nagli dodir pojavljuje ritmičke kontrakcije jednog mišića ili skupine mišića stopala, kao i čašica, postoje patološki refleksi.Često su kršenja refleksa najraniji znakovi bolesti. Karakteristična značajka spastične paraplegije je izrazito prevladavanje pretjeranog mišićnog tonusa preko pareze( slabljenje dobrovoljnih pokreta).Povećanje tonusa mišića u rukama razvija mnogo kasnije i manje je izraženo u usporedbi s donjim udovima. Kako se trajanje bolesti povećava, porast tonusa i mišićne slabosti, a ne nasilni poremećaji stolice i mokrenja mogu se pridružiti. Osim toga, moguće je smanjiti osjetljivost vibracija u nogama. Intelekt, u pravilu, ne trpi. U obavljanju posebnih metoda istraživanja otkrivaju se atrofične promjene na svim oblicima kičmene moždine.

S pouzdanom točnošću o spastičnoj paraplegiji, možete govoriti ako postoje sljedeći simptomi:

1) ponovljeni slučajevi bolesti u obitelji;

2) nepotpuna pareza( kršenje dobrovoljnih pokreti) donjih ekstremiteta s prevladavanjem povišenog tonusa nad fenomenima pareze;

3) odsutnost poremećaja osjetljivosti kože i dugotrajnog očuvanja funkcija zdjelice( stolica i uriniranje);

4) atrofične promjene u kralježničnoj moždini, identificirane posebnim metodama istraživanja;

5) polagano napredujući tečaj.

Liječenje .Učinkovito liječenje trenutno nije razvijeno. Nanesite lijekove koji smanjuju tonus mišića: midokalm, baklofen, sirdalud. Preporučljivo je elektrolizirati natrij oksibutirat na noge, parafinske ili ozokerite, akupresuru, fizioterapiju i uporabu lijekova koji poboljšavaju metabolizam.