Molekularna osnova nasljeđivanja
Struktura gena, njegova funkcija. Karakteristike ljudskog genoma. DNA je molekula nasljeđivanja. Kemijska i strukturna svojstva
Već je poznato iz programa školske biologije da je gen segment DNA molekule. Samo ovaj makromolekula s prilično širokog spektra makromolekula prisutnih u svakoj stanici svakog živog organizma, u mogućnosti da se reproduciraju, a time prenijeti generacijama stanica ili organizama, informacije sadržane u njemu. Sposobnost DNA za samo-reprodukciju posljedica je osobitosti njegove kemijske strukture. Molekula DNA je izgrađen od tri komponente: šećer predstavljen deoksiribozu, fosfatne skupine, i 4 vrste dušičnih baza - citozin( C), timin( T), koji se također zove purine, adenin( A) i gvanin( G).To su pirimidini.
Godine 1953. Watson i Crick objavili su svoj povijesni članak o fizičkoj strukturi DNK.Prema modelu Watson i Crick, DNA molekula je dvostruka spirala. Svaka spirala oblozi drugu spiralu duž zajedničke osi. Lanci tog spirala čine deoksiriboza i fosfatne skupine. U redovitim razmacima, dušikova baza, okrenuta prema unutrašnjosti spirale, pričvršćena je na svaki lanac. Dvije osnovice svakog lanca, smještene na istoj razini, povezane su zajedno.
najviše pažnje u molekuli DNA da svaka točka dušikom može povezati s drugim samo dobro definirani i komplementarnih( prikladan samo za to) je baza, to jest adenin s timina i gvanina s citozin.
Ova svojstva nukleotida komplementarno uparivanje daje osnovu za točnu reprodukciju nukleotidne sekvence svakog DNA lanca. Nukleotidni lanci DNA su polarni. Polaritet je određen načinom povezivanja šećera( deoksiriboze).Fosfatna skupina vezana na C5( pet ugljika) šećera je vezan na hidroksilnu skupinu na položaju C( 3-ugljik) šećera sljedećeg od fosfodiesterskog vezom. Kao rezultat, terminalni nukleotid na jednom kraju lanca ima slobodni 5-, a s druge - slobodna 3-skupina. Sekvencija nukleotidnih baza obično je napisana u smjeru od 5- do 3-kraja. Dva DNA niti su antiparalelni jedni druge, tako da ide u suprotnom smjeru, a 5 „kraj jednog pramena odgovara 3” kraju drugog cjedilu i obrnuto.
model DNK Watson i Crick objasniti vrijeme poznati engleski biokemičar Chargaff pravilo, prema kojem je DNA molekula bilo kojeg broja purina strogo odgovara broju pirimidina. U
puriny- dvostruku uzvojnicu DNA( adenin, gvanin) uvijek povezan s pirimidina( timin i citozin).Između citozina i gvanina stvaraju se tri vodikove veze, a između timina i adenina - dva, tako da još jedan način povezivanja jednostavno ne može.
Elementarna jedinica DNA je nukleotid koji sadrži jednu deoksiribozu, jednu fosfatnu skupinu i jednu dušičnu bazu.
DNK replikacija
Zbog DNK je molekula nasljedstvo, onda za ove kvalitete mora točno replicirati i na taj način spasiti sve informacije u izvornom molekulu DNA informacija u određenom slijedu nukleotida. To je omogućeno posebnim postupkom koji prethodi podjeli bilo koje stanice u tijelu, što se zove DNA replikacija. Bit ovog procesa je da poseban enzim razbija slabe vodikove veze, koje zajedno povezuju nukleotide dvaju lanaca. Kao rezultat toga, DNA lanci su odvojeni i slobodne dušične baze( tzv. Replikacijska vilica) "izbaci" iz svakog lanca. Posebno DNA polimeraza enzim počne kretati duž lanca DNA slobodan od 5- do 3 kraju molekule, pomažući da se pridruže slobodnih nukleotida kontinuirano sintetizirati u stanici, na 3 „kraju novosintetizovanih DNA lanca. Kao rezultat, nastaje replikacija
dva nova, potpuno istu molekulu DNA, koji je identičan kao i izvorni molekulu DNA prije njegove replikacije.
mogu reći nekoliko pojednostavljenja da je fenomen točnom udvostručenja DNA molekule, koja se temelji na komplementarne bazu molekule je molekularna osnova nasljeđivanja.
brzina replikacije DNA u ljudi je relativno nizak, a kako bi se osigurala replikacija DNK bilo kojeg ljudskog kromosoma bi potrajati tjednima, ako je odgovor je započeo s jedne točke. Zapravo, bilo koja molekula DNA kromosoma, svaki kromosoma i humani sadrži samo jednu molekulu DNA, postoji mnogo mjesta inicijacije replikacije( replikoni).Od svakog replika, replikacija ide u oba smjera sve dok se susjedni reploni ne spuste. Dakle, replikacija DNA u svakom kromosomu prolazi relativno brzo.
izraz „genetski kod»
Za molekule nasljeđivanja, što je DNK ne samo da je u stanju da se razmnožavaju - samo je dio nasljedstva. DNA mora nekako šifrirati sve znakove tijela. Većina znakova bilo kojeg organizma, jednostaničnog ili višestaničnog, određuje se proteinima: enzimima, strukturnim proteinima, proteinima nosača, proteinskim kanalima, proteinima receptora. Stoga, DNA mora na neki način kodirati strukturu proteina i red aminokiselina u njima.
amino kiseline spojene za svaku drugu pomoću peptidne veze, koja je formirana je kondenzacijom amino skupina( NH2) jedne aminokiseline s karboksilnom skupinom( COOH), s drugom aminokiselinom. Slijed aminokiselina u polipeptidnom lancu se bilježi iz aminokiseline s slobodnom NH2 skupinom na aminokiselinu s slobodnom COOH grupom.
Znanstvenici su utvrdili da je kôd trostruki, što znači da je svaka aminokiselina kodirana triplom nukleotida. Doista, budući da se za izradu proteina koriste 20 različitih aminokiselina, kod ne može biti jedan nukleotid, budući da postoji samo 4 nukleotida. Kôd također ne može biti dinukleotid jer je moguće samo 16 kombinacija od 2 nukleotida. Kod 3 nukleotida, broj kombinacija povećava se na 64, i to je sasvim dovoljno za kodiranje 20 različitih aminokiselina. Nadalje, također slijedi da je genetski kod biti degenerirana, naime jedna amino kiselina može biti kodiran više od jednim tripletom nukleotida. Druga važna značajka genetskog koda je da se ne preklapaju sa svake sekvence novi aminokiselinski polipeptidni lanac kodirajući slijed DNA novog tripleta. Genetski kôd ne sadrži znakove interpunkcije, a trojke za kodiranje slijede jedan za drugim. Genetički kod je univerzalan i koristi se istovjetno i kod prokariota i eukariota.Šifre tripleta nukleotida nazivaju se kodonima.
Najvažniji su prva dva nukleotida svakog kodona. Treći nukleotid nije nespecifičan. Tri kodona određuju signal za zaustavljanje sinteze polipeptidnog lanca( prestanak translacije): UAA, UAG i CAA.To znači da je na mjestu glasničke RNA( mRNA), gdje je bilo koji od ovih kodona, sinteza polipeptida lanca zaustavljanja. Kodoni koji ukazuju na prestanak sinteze polipeptidnog lanca nazivaju se stop kodoni.
Informacijska RNA i proces transkripcije
Treba objasniti zašto je bilo nužno uvesti koncept informacijske RNA.Kao što je poznato, DNK koji se nalazi u kromosomima u stanici i zbog toga se u jezgri, a protein je sintetiziran u citoplazmi stanica. Za informacije o strukturi proteina, pisanog u jeziku DNK dobio u citoplazmi, najprije će se prepisivati (transkripcija) u molekuli mRNA.
RNA razlikuje od DNA u tom lanac RNA riboza šećernog ostatka predstavljenog( stoga njegovo ime), timin zamijenjen uracil koji ima približno istu komplementarnost za adenin kao timina.
bi došlo prikraćivanje gena koji kodira nukleotidni slijed primarnu strukturu proteina polipeptidni lanac na specifične mRNA, DNA lanac na razmaku od gena za specifične sekvence nukleotida, koji se naziva promotor, pridružuje se poseban enzim - RNA polimeraze.
polazište transkripcije DNA je baza koja odgovara jedno RNA koja je uključena u prvu transkriptu. Transkripcija mRNA se nastavlja sve dok RNA polimeraza II ne dođe do terminacijskog signala transkripcije.
Biosinteza polipeptidnog lanca
LanacPolipeptid pojaviti dekodiranja informacije kodiran genetskim kodom, i zgrade na predložak mRNA polipeptidnog lanca proteina. U ovom procesu uključene su još dvije vrste RNA: ribosomalna( rRNA) i transport( tRNA).Za obje vrste RNA, u genomu su brojni geni, na matrici od kojih su ove RNA sintetizirane.
Obrazovanje polipeptidni lanac od sukcesivno isporučena mRNA s odgovarajućim tRNA aminokiselina pojavljuje na ribosomima.
Struktura gena u višim organizmima je prilično složena. On uključuje promotor koji sadrži mjesto inicijacije transkripcije, egzona i introna. Egzoni sadrže kodirajuće sekvence gena, funkcija introna ostaje nepoznata. Na granici eksona i introna nalazi konsenzus sekvenca koja je priznata od strane razdvajanje enzima, tj. E. enzima za izrezivanja introna iz primarne mRNA transkripata. Na 3 „kraj gena već u nekodirajuće dijela nalazi stranicama pružaju dodatak adeninskih ostataka 100-200 mRNA za njezinu stabilnost. Za gen karakteriziran tzv otvorenom okviru čitanja, tj. E. Prisutnost dovoljno dugog niza tripleta koji kodiraju za amino kiseline, bez ometanja stop kodona ili besmislene trojke.