Policistična bubrežna bolest kod djece

Renalne ciste kod djece vrlo su česte. Cistična bolest( cistična) Bubrezi između nasljednih bolesti zauzima bitno mjesto: opaženo je u 5-10% bolesnika s kroničnim zatajenjem bubrega često dijagnosticira kod fetusa kada ultrazvuk dijagnoza kongenitalnih malformacija. Karakterizira ga prisutnost u bubrežnom tkivu višestrukih cista, koja se može pojaviti ili pojaviti u različitim dobnim razdobljima. Bolest ima progresivni put, rezultat je kronično zatajenje bubrega.

najčešće smatra podjelu policističnih bolesti u autosomno recesivno tipa, što se često vidi u dojenčadi i male djece, često u sprezi s fibrozom jetre i autosomno dominantni uzorak nasljeđivanja, što je klinički češće nakon 30 godina. Policistični može biti jedan od kliničkih manifestacija malformacije, kao što su sindrom, Zellweger Meckelova ili.

Autosomatska dominantna policistični vrsta bolesti Bolest nema kliničke manifestacije u djecu, razvoj bolesti obično se vidi u osoba u dobi od 30-40 godina. Glavni kliničke manifestacije: izbor iz krvi u mokraći( hematurije) u bol bubrega, vrlo čest suputnik je hipertenzija. Cistična renalna transformacija detektira se ultrazvukom, potvrđen kompjuterskom tomografijom. Također treba napomenuti da je za izlučivanje pijelografijom otkriva pokazatelji upućuju prisutnost ciste u tkivu bubrega.

Većina cistične transformacije utječe proksimalnih tubula, a moguće je da detekcija cisti u drugim dijelovima nefrona. Obično, bolest polako napreduje i dovodi do stvaranja kroničnog zatajenja bubrega nakon 40 godina starosti. Prema Europskoj dijalizu i transplantaciju Udruge, autosomno dominantna tipa bolest policističnih - jedan od najčešćih uzroka su genetski poremećaji koji uzrokuju potrebu za nadomjesne terapije za kronične insuficijencije bubrega u odraslih.

Istovremena primjena ultrazvuka za rano otkrivanje ciste u tkivu bubrega i korištenje tehnika molekularne hibridizacije identificiranja mutirani gen kod ljudi s sumnje na prisutnost bolesti pokazuje visok stupanj korelacije, što ultrazvuk vezanje i vrlo informativnog domaćinstvima u kojima se nalaze pacijenata s autosomno dominantnompolicistična bolest( AIDB).Često

bolest policističnih opisana kombinacija uz prisustvo kamena u mokraćnog sustava. Moguća stratifikacija infekcije mokraćnog sustava.

bolest policističnih bubrega s autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja( ARRU)

bolest je vrlo rijetka. Ova varijanta policistične bolesti u novorođenčadi može se kombinirati s sindromom respiratornog distresa. Izvana, djeca imaju puno malih anomalija razvoja, kako na palpacija abdomena pokazala oštar porast u bubrezima. Kada dijete umjereno teške bolesti postupno razvija hipertenzije, portalne hipertenzije sindroma, kronične insuficijencije bubrega. Prošireni bubrezi dobro se prepoznaju tijekom ultrazvučnog pregleda, izlučujuće urografije. Međutim, zbog male veličine, ciste obično nisu vizualizirane.

označena promjenu u echogenicity prirode, dok je rendgenski vidljivi studija bubrega može se otkriti nakupljanje kontrastnog sredstva u prikupljanju kanalima. Dimenzije povećana jetre, morfološki definirane promjene intrahepatičkih žučnih kanala s periportnom fibrozom. Napredovanje bolesti i razvoj kronične insuficijencije bubrega su povezani sa stvaranjem prve godine hiponatrijemija i hipertenzije. U drugoj izvedbi

autosomna recesivna bolest policističnih bubrega pojavljuje oko 2 godine, ali često nazivaju kongenitalnoj jetrenoj fibrozi, bubrega poremećaja. Također se naziva maloljetna policistizaza jetre, bubrega, gušterače. Prevalencija u kliničkoj slici simptomatologije jednog od cistički promijenjenih organa određuje njegov razvoj. Za

autosomna recesivna bolest bubrega policističnih tipa I karakterizira cistične Potter, kada ciste lokaliziran pretežno u korteksu, no može se nalaziti u bubrežne srži.

U autosomno recesivna bolest priznata od strane djeteta, studija roditelji bubrega nije otkrio bilo kakve abnormalnosti. Sumnja na ovu bolest bi se trebalo dogoditi u nazočnosti djeteta kongenitalne fibroze jetre. Za točna dijagnoza treba isključiti Meckelova sindrom, Rong sindrom retinalnorenalnaya displazije Ivemarka sindrom, kao i mnoge druge sindrome. Izolirani

cistične bubrežne displazije može se promatrati kao samostalna patologije sa ponovio manifestacija rizika obitelji, ne prelazi 10%.To ukazuje na genetsku heterogenost anomalije.

otkrivanje displazije promjene u bubrezima roditelja značajno povećava rizik od ponovnog rođenja bolesnog djeteta i zahtijeva isključivanje određenog broja sindroma. Nomenklatura

nasljednih i nasljedna bolest bubrega, mokraćnog i

trakta I. nefropatije i renopatije s anatomski anomalija strukture bubrega i mokraćnog organa:

1) razvoj bubrežne malformacija:

a) kvantitativno( bez hipoplazije, dodatno bubrega);B) položajni( pogrešan raspored, propust, rotacija);

c) formalno( potkova, S- i L-obliku bubrega);

2) nedostaci mokraćovoda( promjena broja, veličine);

3) strukturne abnormalnosti mokraćnog mjehura i uretre,

4) abnormalnosti strukture i raspored bubrežnog plovila;

5) inervacije poremećaji urinarnog sustava s sindroma neurogeni mjehur.

II.Poremećaja bubrega:

1) cistične:

a) policističnih bolesti( autosomno dominantno, autosomna recesivna varijante);B) Fanconi nephronophytosis;Seniors sindrom;C) finski tip kongenitalnog nefrotičkog sindroma;D) druge vrste cistične bolesti;

2) beskistoznye displazija tkiva( razvojnih poremećaja)

a) oligonefroniya( oligomeganefroniya);

b) segmentni displazija( Postavi-Apmarka bolesti);

c) nefropatija povezana s displazijom hipoplaziju;

3) refluks-nefropatija.

III.Nasljedni nefritis:

1) bez gubitka sluha;

2) s gluhoćom( Alportov sindrom).

IV.Tubulopatija:

1) primarni:

a) poliurija( bubrežne dijabetes insipidus);

b) sa koštanom deformacijom( fosfat dijabetes, bolest Toni- de Debre-Fanconi, renalna tubularna acidoza);2) sekundarno: s nasljednom patologijom metabolizma.

V. Dizmetabolicheskie nefropatija crystalluria:

1) cistinurija, cystinosis;

2) oksalatna nefropatija;

3) uratna( giht) nefropatija, mokraćna kiselina dijateza.

VI.Nephro- i uropatija u kromosomskim bolestima.

VII.Amiloidoza: nasljedna.

VIII.Embrionalni tumori( uključujući nefroblastom).