Spondilo-obična disostoza
Ova bolest je opisana od strane mnogih istraživača kao patologije lokomotornog sustava, očituje niskog rasta, kratke vratu i trupu, zakrivljenost kralježnice prema vrsti skolioze određuje X-zraka studija različitih razvojnih abnormalnosti i kičmene sinostosis. Manifestacije bolesti ovisi o stupnju soja lokalizaciju i broj kralježaka spojenih zajedno rubova. Osim toga, u slučaju kralježaka, a rubovi kralježnice simetrična os pati malo deformacije, a njegova zakrivljenost u takvom slučaju se ne promatra. Ako su kosti deformacije postavljeno asimetrično, kralježnica i rebra kavez deformacija može se izreći.
Na primjer, asimetrični lezije vrata maternice i gornje torakalne kralježnice obilježava nagib glave( asimetrija lica) asimetrija ramenog obruča. U prsnoj lezija kralježnice označena skoliozu od različitih težina, a odstupanje u smjeru debla može se promatrati u lezijama lumbalnog. Pokret u kralježnici također ovisi o stupnju njenog poraza. Uz kontinuiranu ozljedu rebara i kralješnice, njezini se pokreti mogu potpuno odsutiti. U slučaju manje izraženih promjena, postoji ograničenje kretanja različitih stupnjeva težine. Radiografski pregled kralježnice otkriva sve vrste malformacija kralješaka. Broj rebara razlikuje se od jedne do druge strane. Spajanje se obično događa u stražnjim dijelovima rebara iu različitim kombinacijama.
Ova patologija koštanog sustava mogu se prenositi kao autosomno recesivna i autosomno tipa nasljeđivanja dominantan. Oba oblika bolesti su slični jedni drugima na manifestacijama, ali se vjeruje da je recesivni oblik kostiju deformacija su teže nego u dominantan, što je dovelo do smrti djeteta u prvoj godini života. Razlog tome su česte respiratorne infekcije( bronhitis, upala pluća i neke druge bolesti dišnog sustava).U takvim teškim slučajevima moguće je izvesti ultrazvučnu prenatalnu dijagnozu s rokom trudnoće od 20 tjedana.
velika skupina motoričkog sustava umjetnih porazima čine anomalije se pojavljuju samostalno ili u kombinaciji s drugim malformacija. Postoji mnogo različitih oblika izolirane fuzije, kao i povećanje broja prstiju i / ili prstiju. Sve ove malformacija prenosi autosomno dominantan uzorak nasljeđivanja, kao i različite vrste skraćivanja prstiju. Većina slučajeva bilateralnog cijepanja ruku( clawlike defect) prenose se autosomnom dominantnom vrstom nasljeđivanja. Prema posljednjim podacima, najčešći abnormalnosti ljudskog lokomotornog sustava je nasljedna dislokacija kuka, prirođene clubfoot i displastični skolioze. U oblikovanju ovih bolesti ne samo da igra ulogu genetičkih mutacija, ali i utjecaj čimbenika okoliša, t. E. Oni su više činilaca( nastaju pod utjecajem velikog broja nepovoljnih čimbenika).