Liječenje folklornih lijekova displazije

Displazija - nenormalan razvoj organa i tkiva. Općenito, displastične manifestacije su kongenitalne malformacije. Nepravilno razvoj može se promatrati u postembryonic životu, t. E. Nakon rođenja, koja može biti u vezi s produljenjem razdoblja, kada se radnja teratogeni faktori se pojavljuje na kraju embrionalnom razdoblju. displazija u tim slučajevima pojavljuje na razini tkiva.

bubrega displazija uključeni u velikoj grupi bolesti, u kombinaciji Pojam „bubrežna dizembriogeneza”, koji mogu biti nasljedne ili povezano sa štetnim učincima na fetus teratogenima. Renalna displazija je skupina bolesti karakteriziranih poremećajima u strukturi bubrežnog tkiva. Poremećaji u strukturi bubrežnog tkiva mogu se klinički pojaviti kao neovisna bolest.Često, međutim, prvi znakovi procesa bolesti ili pristupu pojaviti kada razvoj na njihovoj osnovi imunološkog sustava bolesti ili mikrobno-upalni proces. Tipično, djeca s ovim poremećajem su rođeni od trudnoće, javlja se s toksikoza u obitelji opterećena nefropatije i raznih malformacija. O

displazija bubrega tkivo može govoriti krši diferencijacije bubrežnih tkiva, zaostalosti u razvoju uz prisustvo fetalnih struktura bubrega tkiva, koje karakterizira prisutnost samo fetusa tijekom intrauterinog života. Takvi znakovi nedostatka zrelosti tkiva bubrega, kao što je prisutnost germline glomerula, nije odlučujući za dijagnosticiranje bubrega displazija. Ovaj položaj može se održavati u određenoj mjeri najmanje, jer nakon rođenja, kao razvoj djeteta je još sazrijevanje bubrežne strukture.

U ranim godinama života djeteta Incidencija bubrežnih nedovoljnih struktura dospijeća su znatno veći nego u djece nakon 9-10 godina, zbog sve veće dijete, proces sazrijevanja strukturnih elemenata bubrega. Međutim, kasno sazrijevanje bubrežnih struktura također je znak disembriogeneze. Izdvojiti agenezom( prirođenih) odsutnost hipoplazija( nerazvijenost, displazija) i policistični odgovarajuće( više ciste) bubrege. Ove manifestacije oštećenog bubrežnog razvoja često se kombiniraju. U urologiji klinici koristi sljedeće klasifikaciju renalne displazije: 1 - ukupna( jednostavna i cističnu) II - kortiko-modullyarnaya i III - opstruktivne.

Višestruka epiphysealna displazija također se zove Feuerbankova bolest. S ovom bolešću, poremećaj je proces luženja epifiza kostiju. Međutim, stvaranje zglobne hrskavice normalno se javlja. Kod višestrukih epiphysealnih displazija, prve žalbe na bolove u zglobovima koljena pojavljuju se kod djece u dobi od 5 i više godina. Deformacije zglobova obično se ne pojavljuju. U X-zračnom pregledu u ovom trenutku dolazi do smanjenja epifiza, uglavnom glava femura i epifiza tibije( shin kosti).U području zglobova koljena s rastom djeteta konture epifiza kostiju postaju neujednačene, nazubljene. Dio djece može imati dezintegraciju glave bedrene kosti. U takvim slučajevima, u preponama ili koljena na zahvaćene strane pojavljuje oštru bol pri hodanju, pojavljuje se mlohavo, gibanje u zglobovima kuka su ograničene, prijedlog se također pojavljuje bol. Sve ove promjene dovode do rane artroze zglobova kuka. Promjene u kralježnici su manje. Jasna slika epifize displazije razvije u 7-8 godina u životu djeteta, te u toj dobi vrlo lako otkriven, dok se u ranim fazama bolesti točna dijagnoza predstavlja određene teškoće. Obično takva djeca imaju dijagnozu bolesti koje su češće u ortopedskoj praksi. U slučajevima kada se izražavaju sve moguće manifestacije bolesti, jedan se oblik epiphysealne displazije treba razlikovati od drugih. Početne manifestacije tih bolesti mogu biti vrlo slične: ljuljanje, brzo zamor, hromost. Međutim, pritužbe na bol u nogama kod djece s višestrukom epiphysealnom displasijom pojavljuju se ranije. U starijoj dobi, djeca sospondilo-epifize displazije počinju zaostajati u rastu od svojih vršnjaka, a rast je obično normalan u više epifize displazija. U spondilo-epiphysealnoj displaciji, bol u zglobovima je izraženiji, a kod zahvaćenih zglobova postoji ograničenje kretanja. Ožiljak donjih ekstremiteta s višestrukom epiphysealnom displasičnošću često je točan, a ponekad se opaža blagi deformacija valgija stopala. U spondilo-epiphysealnoj displaciji, kontrakturama i deformacijama donjih ekstremiteta, dislokacija patule se pojavljuje češće. Da bi se ta dva lijeka međusobno točno razlikovala, potrebno je provesti rendgenski pregled koštanog sustava.

slijedeći oblici nasljedne sistemske bolesti skeletnih displazija su orogenog, pseudo-ahondroplazija, te skupina sa bolesti oštećenja epifize kost, ali s većim uključivanja u procesu zglobova kralježnice i kuka. Ova skupina uključuje: prirođenih spondej-epifize displaziju, metatropicheskaya displazija, displazija Knista bolesti Diggvi-Melchior-Clausen.

-ektodermalne displazije mezo alopecija( Golttsa- Gorlin sindrom)

Bolest je rijetka dovoljno, tako. E., postoji samo jedan maleni šanse da se razvija samo na pojedine djece. Ovaj se sindrom prvenstveno očituje promjenama kože, koje se, u pravilu, kombiniraju s nedostatkom kostura, zuba i očiju. Uglavnom djevojke pate od ove bolesti. Vjeruje se da je bolest nasljedno pridržana X kromosomu, dominantno. Istodobno, dječaci koji su bili pogođeni ovom bolesti umiru u prenatalnom razdoblju, tj. Da žena razvije pobačaj. Mehanizam razvoja ovog sindroma još je nepoznat.

Kožne lezije na Goltz-Gorlinova sindroma imaju distribuciju u obliku traka. Osim toga, ova distribucija lezija na koži se poklapa sa svojim odcjepljenje linije. Osim oštećenja kože, dijete tijekom inspekcije, možete vidjeti degenerativne promjene na zubima i noktima, abnormalnosti kose, kao djeca znatno manje znojenje u odnosu na zdrave( koji je također povezan s kožom hipoplazija, naime njegovi član znojnice), prekomjerno kože keratinizacije narazličita područja tijela, dlanovi, tabani, unutarnja površina zglobova, deformacija ušima, očnih abnormalnosti, posebno nedostatak u utor( može biti smještena na rubu gornje ili donje vjeđe, kao i na šarenici), razni defekti kosti( povredaRast, asimetrična struktura lica, debla ili spinalnog udova zakrivljenosti hipoplazije ili odsutnosti prstiju, spajanjem dva ili više prstiju zbog kože ili kože zglobova adhezija, deformacija rukama i nogama).U obavljanju rendgenski pregled otkrio je karakteristično svojstvo ove bolesti - patoloških promjena u dugim kostima, kao što je navedeno u 80% slučajeva. Ostale promjene mogu privući pozornost bulozne ili ulcerozni lezije na koži, prirođenih odsustvo kože. Na izbliza u bolnici otkrili razne abnormalnosti unutarnjih organa. S rastom i razvojem nekih djece u prvi plan počinje ići mentalnu retardaciju. Može se, međutim, i samo kožnih promjena.

Liječenje je usmjereno na ubrzavanje cijeljenja lezija kože, korekciju deformiteta, zaštita od raznih ozljeda. Osim toga, kako bi se postigao dobar rezultat protiv pozadini tretmana potrebno je zapamtiti da je dijete ili odrasla osoba koje pate od ove bolesti, trebaju izbjegavati dugotrajno izlaganje suncu, t. E. Giperinsolyatsii. Za ovu svrhu, upotreba se može u velikoj mjeri varirati zaštitne kreme, kao i skupina A i E. Vitamini

ektodermalne displazije gidroticheskaya( Klustona sindrom)

razliku klasična varijanta Klustona hypohidrotic ektodermalne displazije sindroma naslijedio u autosomno dominantnom način koji objašnjava kako isti učestalostkata. Funkcija znoja i lojnih žlijezda nije slomljen, zubi su obično normalni. Bolest karakteriziraju dva glavna obilježja - hypotrichosis( nedostatak dlakavosti), koji može doseći stupanj alopeciju( gnezdovoe ili potpunog nedostatka dlake), i promjena dystrophic noktiju, po mogućnosti od aplastične tipa( nokti postaju tanki, mekani, lako slomljen).Može doći do hyperpigmentation( tamnije mrlje na koži) u zglobovima, periartikularne jastučići, hiperkeratonične promjenama u dlanovima i tabanima, a ponekad i očne promjene( strabizam, prerano katarakta), neurološke bolesti( mentalna retardacija, konvulzije), ali većina osoba s ovim sindromom, te promjenebr. Moguće je da su oblici koji se javljaju s pripadajućim simptoma su posebni uvjeti.

samo simptomatsko liječenje: utvrđivanja sredstva, vitamini, cink pripravci( npr cinkov oksid pri 50-150 mg dnevno, ovisno o dobi), sredstva za poboljšanje trofizmu tkiva, anaboličke hormona.

hypohidrotic ektodermalne displazija( Kristovo Siemens sindrom)

bolesti genetski nejednoliko: u većini slučajeva je naslijedio u X-vezani recesivni tipa, a kamoli - autosomna recesivna. To ne isključuje mogućnost u nekim rodovnicama, a autosomno dominantno prenošenje abnormalnog gena. Pretpostavlja se heterogenost i obrazac X-linked. Klasična verzija bolesti javlja se samo kod muškaraca. Kod žena je bolest u nježan način, koji se pojavljuju intenzitet smanjen znojenje, male greške u zube, loše razvoj mliječne žlijezde. To ga čini moguće u većini slučajeva za otkrivanje heterozigota prijevoznika u obiteljima žena, vjerojatnost otkrivanja povećava s uporabom testova za znojenje, računajući broj znojnih pora na prst jastučići. Prenatalna( prenatalni) dijagnoza bolesti osigurava ultrastrukturnih studije fetusa kože koje donose fetoscopy 20. tjedna trudnoće. Histološki pregled žlijezda znojnica nisu pronađena, postoji svibanj biti hipoplazija( nerazvijenost) od folikula i žlijezda lojnica.

Glavni klinički simptomi su hipo- ili anhidrosis( smanjenje ili potpuni izostanak znojenja, respektivno), hypotrichosis( nizak dlakavost) i hipodoncijom, paroksizmalne neopravdano povećanje tjelesne temperature, koje, ako se razlozi nepriznavanje može dovesti do smrti u ranom djetinjstvu, kao ikršenje mentalnog razvoja djeteta. Uobičajeno je očuvanje funkcije drugih kožnih žlijezda. Karakterizirana pojavom takvih ljudi: kvadratnom lubanje, strše frontalnih udaraca i obrva, potonuli nosa most, velike neispravnih uši, debelih usana, upalih obraza, rijetke zube s velike udaljenosti između gornjih sjekutića, rijetko stanjivanje plava kosa na glavi, rijetke obrve i trepavice,povećana taloženja pigmenta u koži oko očiju, psevdorubtsovaya sklopivi oko usta i očiju. Postoji povećana su suhoća kože i sluznice, povećana osjetljivost na upalne bolesti, atopičkih( alergijska manifestacija).Mogu zadovoljiti i druge abnormalnosti( nokat distrofija, keratoze pilaris, dlan-tabani keratoderme, promjene oka, gubitak sluha, hipoplazija genitalija - hipogonadizam).Bolest počinje očitovati od rođenja ili se razvija tijekom novorođenog razdoblja. Odrasli, u pravilu, imaju normalno očekivano trajanje života.

Liječenje je samo simptomatsko. Potrebno je da se izbjegne bilo kakve pregrijavanja( prekomjerna omatanje, vruće hrane, igre na otvorenom).

Pojedinci s ovim sindromom preporuča:

1) pravovremeno imenovanje antipiretici u slučaju napada, povećanje tjelesne temperature, uključujući zarazne podrijetla;

2) zapošljavanje bolesnika s izuzetkom poslova vezanih za mogućnost pregrijavanja;

3) genetičko savjetovanje( u obiteljima s recesivna nasljednog rizika visoke ponovno bolesti X-vezanog u muške djece);

4) prenatalni( u trudnoći) dijagnostika.

Hondroektodermalnaya displazija( Ellis Van Creveld bolest)

Hondroektodermalnaya displazija( Ellis Van Creveld bolest), odnosi se na skupinu bolesti koje karakterizira patuljasti rast, povećane niz prstiju ruku i nogu, abnormalnog razvoja zubi, kose, noktiju, te kongenitalnesrce. U svim osobama s ovom bolešću opažena su česta upala pluća i bronhitis. Prenosiva bolest Ellis-van Creveld u autosomno recesivno tipa nasljeđivanja. Multipla

ekzostoznaya hondrodisplazija

multipla ekzostoznaya hondrodisplazija ili višestruko osteochondral exostosis, relativno česta bolest u odnosu na druge nasljedne sistemske kostura bolesti. To čini oko 27% svih slučajeva tumora kostiju, kao i displazije i tumorskih bolesti mišićno-koštanog sustava. To malformacije kostiju hrskavice je pojava izraslina na epifize i metafizalnog kosti.

Ovo odstupanje je u biti displazija područja rasta kostiju. S obzirom na činjenicu da je zona rasta nazvan fizarnoy zona, a te skupine bolesti nazivom fizarnoy displazija. Razvijanje exostosis nalazi u blizini bližeg ili distalnog kraja kosti( epifize).Istovremeno s ovom promjenom na dijelu koštanog sustava kod pojedinaca s je bolest označena rascjep nepca, syndactyly, zakrivljenost vratne kralježnice, više krvnih žila tumora i neke druge manifestacije.

S druge strane, jedan od najtežih komplikacija bolesti je degeneracija exostosis malignog tumora koja se bilježi u 3-25% slučajeva. Degeneracija hrskavice podvrgnut pokriva exostosis, to je popraćen masivnim proliferacijom hrskavice. U proučavanju strukture multiple ekzostoznoy hondrodisplazija udio obiteljskih predmeta iznosio je 44,1%, uz pretpostavku da se bolest prenosi u autosomno dominantan tip nasljeđivanja. Preostalih 55,9% slučajeva su rezultat novonastalih mutacija. Godine 1966., sindrom je prvi puta opisana, karakteristične manifestacije su suptilne i sporo raste kosa, nos, kruškolika, kratke prste klinaste epitize.

Ovaj sindrom naziva se "trichorinophalangeal dysplasia".Postoje dvije vrste ovog sindroma. Gore opisane manifestacije odnose se na prvu vrstu bolesti. Druga vrsta spaja ista svojstva, ali se razlikuje od prve po prisutnosti ljudskog pacijenta mentalnom retardacijom ili onog stupnja, kao i više osteochondral exostoses.

metafizalna displazija, displazija metafizalne su heterogena skupina bolesti karakteriziranih oštećenja kostiju uglavnom metafizisa s relativno normalnu koštanu epitize i kralježnice. Najočitiji predstavnik metafizalne displazije je skupina metafizalne chondrodysplase. Osnova metafizalnog hondrodisplazija je zaostajanje glavni kosti hrskavice koja se javlja kao posljedica nedovoljne i nepravilne okoštavanja u mctafizc dugih kostiju. Razvoj epifiza i rast kostiju iz periostaka nije uznemiren. Ova skupina bolesti manifestira se usporenjem rasta i deformacijama ekstremiteta kod djece. Trenutno, literatura opisuje šest oblika bolesti povezanih s ovom skupinom bolesti.

Najozbiljnija bolest ove skupine je tip Jansen .Ova je patologija vrlo rijetka. U svjetskoj literaturi jasno je opisano samo 10 slučajeva ove bolesti. Bolesni ljudi imaju vrlo karakterističan izgled: nesrazmjerno stas, zaostajanje, oči su razmaknute, ponekad postoji „ispupčen” oči( egzoftalmus), široka i spljoštena nosa, donja čeljust je nerazvijena, postoji vrstom anomalije. Udovi takvih ljudi nešto su skraćeni, uvrnuti, zglobovi povećani volumenom, četke s debelim prstima u obliku štapića. U zglobovima kuka i koljena nastaju kontrakcije na savijanju, sjenke su sablje, noge ravne valgus. Kao rezultat takvih koštanih deformacija, djeca hodaju na savijenim nogama, tijelo je lagano naginje naprijed, ruke su visjele ispred, često dolaze do koljena i dolje. Kontraktura fleksije uzrokuje pacijentu čučanj. Karakteristične radiološki znakovi su promjene u mctafizc dugih kostiju( tibije i podlaktice, bedra i ramena) su u obliku šalice raširile epifiza ostati relativno normalno kralježnica nije promijenilo. Bolest se prenosi autosomnom dominantnom vrstom nasljeđivanja.

Schmid tip također pripada ovoj skupini bolesti mišićno-koštanog sustava. Bolest se prenosi autosomnom dominantnom vrstom nasljeđivanja. Prvi znakovi bolesti često se pojavljuju u drugoj godini života( u nekim slučajevima prije).Uključuju dječje zaostajanje u rastu, djeca se razlikuju od "patka" hoda i izražene zakrivljenosti kralježnice u lumbalnoj regiji. Tijekom rasta djeteta skraćivanje donjih ekstremiteta neprestano napreduje, pojavljuju se nove deformacije( varus deformacija donje noge i instalacija zaustaka varusa).Deformacije nastaju zbog činjenice da fibularna kost raste intenzivnije od tibije. Lice se obično ne mijenja, ponekad je moguće zabilježiti prisutnost ispupčenih frontalnih kostiju. Intelekt bolesnog djeteta ne trpi. Karakteristične radiografske promjene se manifestiraju uglavnom u cijevnim kostima donjih ekstremiteta.

Vrsta McCusick ( hipoplazija hrskavice) prenosi se autosomnom recesivnom vrstom nasljeđivanja. Uz ovu bolest, dijete zaostaje za rastom, što se manifestira nakon rođenja, vidljivo je skraćivanje i zadebljanje ruku, kao i dilatacija zglobova ruku. Osim toga, djeca s tankom, kratkom, rijetkom i plavokosom kosom. Njihov je promjer znatno smanjen u usporedbi s normom. Također utječu na obrve i trepavice. Postoji oštra osjetljivost na ozbiljnu infekciju, kao što je piletina, što može biti kobno za takvu djecu. Takve promjene uzrokuju kršenja sustava imuniteta. Cijepljenje protiv boginja može dovesti do smrti.

Mesomelna displazija

Mezomelicheskie displazija - heterogena skupina bolesti kostiju i hrskavice sustava, za koje se prije svega odlikuje skraćivanje duljinu podlaktice i potkoljenice. Mesomelna displasia kombinira 6 vrsta bolesti od kojih se 5 pojavljuju čak i u vrijeme rađanja djeteta. Najčešći tip mezomelne displazije je dishondrostioza, koja se manifestira u adolescenciji. Ovu bolest karakterizira lagano smanjenje rasta i skraćivanje udova u području trbuha i podlaktica s različitim deformacijama dijela podlaktice. Radijalne i ulne kosti( kosti na podlaktici) su nerazmjerno skraćene, zbog čega su one vrlo široke. Najvjerojatnije se dischondrosteosis prenosi autosomnom dominantnom vrstom nasljeđivanja. Istovremeno, žene su teže.tipa displazija

Mezomelicheskie Nivergelta karakterizira niska rastom djeteta i skraćivanje udova, često niže. Skraćivanje se opaža u nogama, na vanjskoj ili unutarnjoj strani čija je koštana izbočina, a na koži - jami. U zglobovima koljena zabilježena je valgusna deformacija. Noge su često deformirane. Kada su pogođeni gornji udovi, kratki zakrivljeni podlaktici privlače pozornost. U zglobovima lakta, rotacijski pokret i produžetak su ograničeni. Kist može imati ulnarna odstupanja i fleksibilne kontrakture u prstima. Radiografski pregled koštanog sustava otkriva ravnu tibiju, često romboidnog oblika, kosti stopala mogu se spojiti. Kosti podlaktice su kratke, zakrivljene. U pravilu, postoji međusobno spajanje kostiju podlaktice, što također dovodi do ograničenja pokreta u gornjem dijelu.

Tanatofornaya displazija

Tanatofornaya displazija je prvi put opisana 1967. godine, a dobila je ime po dvije grčke riječi: thanathos - «smrt», phore - «azila„.Ovo ime ovog lokomotornog sustava povezano je s činjenicom da su bolesna djeca rođena mrtva ili umiru od respiratornih infekcija odmah ili ubrzo nakon rođenja. Kada se dijete rodi s tanatofornoy displazija je do dramatičnog skraćivanje udova, prtljažnik ima relativno normalne dužine glave - prilično velikih dimenzija, s izrazitim nesrazmjer kraniofacijalne odjel podsjeća na bilo kakve promjene u achondroplasia. Značajka diatropoidne displazije je suženje prsa, oblik koji nalikuje kruškama. Mogu postojati teški hidrocefalusi( akumulacija viška tekućine u šupljini lubanje), što sprječava rođenje djeteta. Pacijenti tanatofornoy displazija u literaturi su opisane razne extraskeletal malformacija: rascjep srce kanali koji rade u maternici;razne nedostatke septuma koji se nalaze između desne i lijeve zvijezde;sužavanje zidova aorte, anomalije mozga i duodenum. Dijagnoza displazije tanatofornoy potvrđeno u X-zrake koštanog sustava: izrečene platispondiliya s blagim raširenim intervertebralnog diska;Lumen kanala, u kojem se nalazi leđna moždina, širi se u smjeru od vrha do dna. Kosti bedra izgledaju krivo. Rebra su skraćena i spljoštena, sternum je depresivan. Vrsta prijenosa bolesti do danas ostaje nejasna.

Fizarnye displazija

achondroplasia je najviše dobro proučeni bolest svih oblika nasljedne patuljastog rasta s kratkim udovima. Djeca s achondroplasia istina, na rođenju imaju karakteristične simptome bolesti: skraćivanje udova, prtljažnik normalne dužine, velike glave s povećanim moždane dijela lubanje, lica, s istaknutim čelo i spljoštenog nosa mosta. Pri rođenju duljina djeteta može biti normalna( 50-52 cm) ili nešto manja od standarda( 44-47 cm).Djeca rođena s dužinom tijela od manje od norme u budućnosti imaju izraženiji neravnoteža stas i vrlo mali porast. Osim toga, lezije kostura su izražene u njima. Kada X-zraka određen karakterističnim promjenama u strukturi kostura, koji se sastoje u postupno smanjuje razmak između kralježaka u smjeru prema dolje.

prepoznaje achondroplasia, obično po prisutnosti karakterističnih obilježja. Röntgensko ispitivanje samo potvrđuje dijagnozu.

Gipohondroplaziya u nedavnoj prošlosti se smatralo lako „istrošeni” oblik achondroplasia. Kada gipohondroplazii, za razliku od achondroplasia, prvi znakovi bolesti nisu dijete pri rođenju, a tu su i 2-3 godina. Najveći intenzitet dostižu do dobi od 7 godina. Lice i glava takve djece imaju apsolutno normalne veličine i razmjere. Prsti su široki, obično su locirani, ponekad blago izodirani. U ovoj bolesti, za razliku od gore navedenog, nema suženja razmaka između susjednih kralježaka. Udaljenost između njih ostaje ista tijekom cijele dužine kralježnice, ali obično se treba povećati u smjeru od vrha do dna.

Ova bolest prenosi se autosomnom dominantnom vrstom nasljeđivanja. I imaju veliki broj slučajeva oboljenja djece u obitelji koja nikada prije promatranog takve abnormalnosti mišićno-koštanog sustava. Ovi slučajevi povezani su s prvim pojavnim genetskim mutacijama( 77,4% svih slučajeva).

Displazija Diggvi-Melchior-Clausen

Diggvi 1962., Melchior i Clausen opisao bolest u obitelji, gdje je bilo bolesno troje djece rođene na srodničke brak između strica i nećakinje. Djeca su identificirala patuljaste duševne retardacije. Na roentgenološkom pregledu koštanog sustava pojavljuju se i karakteristične promjene. Ova bolest karakterizira dwarfism, kratko tijelo s zakrivljenosti kralježnice, uglavnom u lumbalnom području.Četke i noge male veličine s mekim noktima. U većini djece mentalna retardacija postaje sve vidljivija u procesu rasta. Prenosi displazija Diggvi-Melchior-Clausen u autosomno recesivno tipa nasljeđivanja.

baza hondrodisplazija hondrodisplazija

točka predstavlja skupinu skeletne displazije, koji karakterizira kosti kalcificirano epifiza točke. Ova skupina bolesti obuhvaća tri oblika: najteži oblik je autosomni recesivni oblik rizoma;manje autosomno dominantni oblik( Konradi-Hyunnerman), najlakši oblik - X-vezan recesivan.

Risomelicna točkasta chondrodysplasia karakterizirana je izraženim teškim skraćivanjem ekstremiteta. Bolesti dišnog sustava koje se razvijaju kod djeteta u prvom mjesecu života karakteristične su karakteristike ovog oblika točkaste chondrodysplasije. Većina djece umire u ranom djetinjstvu od raznih komplikacija.

To je rijetka, ali manje teški oblik točkaste korozije hondrodisplazija - točka hondrodisplazija Conradi-Hyunnermana. Ova bolest ne dovodi do smrti djeteta, i zato je češći u praksi pedijatre i pedijatrijskih ortopediji. Ova bolest se prenosi u autosomno dominantno uzorak nasljeđivanja, a karakterizira ekspresija raznolikost u manifestacijama iste familije.

Glavna manifestacija bolesti je skraćivanje udova, što je često asimetrično. Spot hondrodisplazija Conradi-Hyunnermana u prvoj godini života, karakterističan simptom je pojava asimetričnih licu rast koštanog tkiva, koji se nalazi u neposrednoj blizini stana kostima, u svim dugih kostiju, kao i oko kralježnice. Do kraja prve godine života izvaliti podataka djetetovih nestati, a na tim mjestima pojavljuju zakrivljenost epifize kosti.

Teška pitinga hondrodisplazija Conradi-Hyunnermana su fatalne u ranom djetinjstvu. S blagim lezijama dijagnoza se ne može napraviti bez rendgenskog pregleda.Često se razvija srednji oblik bolesti. U 2-3 dobnoj beba obilježja licu hondrodisplazija Conradi-Hyunnermana su: mali stas, određena osoba, leđne zakrivljenosti i asimetrična skraćivanje udova. Lice su ravne, oči su široko razmaknute jedna od druge. Kosa raste slabo, tanka, privlači žarišnu ćelavu pažnju, u 20% slučajeva razvija se katarakta. Zakrivljenost kralješnice pojavljuje na prvoj godini života i brzo napreduje, što je dovelo do oštrog deformacije prsnog koša, te skraćivanje prtljažniku. Asimetrični ud skraćivanje, kontrakture zglobova i slabljenje ekstremiteta osi( obično manje) izraženi su u različitim stupnjevima. Kada X-ray sustav određuje deformacije kosti epifize, obično kosti, u kojima su ustanovljene točka koštane izrasline.

X-vezana recesivna hondrodisplazija točku prilično jako podsjeća na mjesto hondrodisplazija Conradi-Hyunnermana. Razlika je u tome što skraćivanje udova nije asimetričan. Dijete pacijenta označena mentalnu retardaciju.skeletni promjene u muškaraca je znatno manje nego u druga dva oblika objašnjeno iznad točke hondrodisplazija.

Displazija Knista

1952. Knist opisano dijete s neobičnom bolešću koja sada nosi naziv displazija Knista. U ranom djetinjstvu djeca označena skraćivanje udova. Kako dijete raste, postaje uočljivo zaostajanje u rastu, u svezi s kojim se mijenja nesrazmjer tijelo: tijelo je skraćen, a udovi ne izgledaju Ukratko, tu je i zakrivljenost kralježnice, te ograničavanje kretanja u zglobovima. Kada X-zraka koštanog sustava označen platispondiliya, duge kosti( ramena, kuka, podlaktice i potkoljenice) skratiti svoje mctafizc zadebljana( u obliku bučica), epifize okoštavanje kostiju kasni, što je posebno uočljivo u glave femura.

Metatropicheskaya displazija

Simptomi bolesti su već pri rođenju. U dojenčadi tijelo normalne dužine, skraćene udova i prsima tijesan. Neka djeca se mogu vidjeti kada se promatra iz dvostrukog nabora kože iznad sacrum, koji podsjeća na rep. U budućnosti, kako dijete raste, a tu je i brzo progresivna kyphoscoliosis( zakrivljenost kralježnice), što dovodi do skraćenja prtljažniku. Lice i lubanja djece s ovom bolešću nisu promijenili. Ud zglobovi povećao volumen i kretanje u njima je ograničen. Inteligencije u djece s metatropicheskoy displazija ostaje normalan. Pretpostavlja se da se bolest prenosi autosomnom recesivnom vrstom nasljeđivanja.

Kongenitalna spondej-epifize displazija Kongenitalna

spondej-epifize displazija je već očito od samog rođenja djeteta, ali manifestacije bolesti u djetinjstvu razlikuju od tipičnih slika djeteta. Rođenje djeteta je napomenuti skraćivanje udova, torzo, dok je uobičajena dužina trbuh povećan u veličini, prsa ima bačvastog oblika. Kako dijete raste kralježnice stopa rasta zaostaje za stopom rasta od ekstremiteta, što dovodi do promjena u nejednakosti tijelo: tijelo je skraćen, a udovi su nešto duže. Vrat u ove djece je vrlo kratko, a time i zabačene glave, kao da „sjedi” na tijelu. Osoba je tipičnu tužan izraz. Na pregledu, oštar zakrivljenost kralježnice u križima, formira karakterističan „patka” hod. Bolesna djeca dosadi brzo, s malo fizičkog napora, žale na bolove u nogama, a kasnije u lumbalnom području. Kada X-zraka opažen posebno karakteristična promjena bolesti, koje su raspoređene u kuku i kralježnice. Na radiograma kuka zglobova priljepljenim odgođen okoštavanja glave femura( ponekad i do 7-8 godina starosti djeteta), što je često u zabludi za kongenitalne hip iščašenja. Promjene u kralježnici su izraženi u smanjenju visine prsnim kralješcima, jaz sužen između kralježaka. Kongenitalna spondej-epifize displazija prenosi u autosomno dominantan tip nasljeđivanja. Bolest je vrlo teško, što dovodi do invaliditeta i naglih tjelesnih deformiteta.

Djeca s prirođenim spondej-epifize displazija, tu su i promjene u organima vida, kao što su kratkovidnost, uništenja staklastog tijela, vrsti prirođenih katarakte katarakte, astigmatizam. Rožnica, međutim, ostaje netaknuta patoloških procesa.

Jedna od manifestacija kongenitalne spondej-epifize displazija je također jak meko i tvrdo nepce( „nepca”).Sponda

-epifize displazija

Osnova ove bolesti je kršenje razvoja zglobne hrskavice kostiju. Taj se nedostatak proteže i na kosti duge kose( ramena, podlaktice kostiju, kosti kuka i kostiju) i kralježnice. Ove manifestacije spondilo-epiphysealne displazije vrlo su raznolike i u svim se slučajevima primjećuju dok dijete raste. Tipično za svu bolesnu djecu su sljedeći simptomi: mali rast, brz umor, bol u donjim udovima pod opterećenjem. Uz napredovanje bolesti javlja i stalno se povećava ograničenje pokreta u velikim zglobovima( osobito u kuku), razvija Subluxation od čašica, slomljenih ekstremiteta osi. Neka djeca razvijaju ranu artroza zglobova kuka, što dovodi do formiranja njihove krutosti i kontraktura. Sve ove promjene lokomotornog sustava uzrok pomaka zdjelice, skolioze, hromost, te u teškim slučajevima, djeca mogu samo hodati s štakama. Kada se rendgenski pregled koštanog sustava otkrije ravnanje epifiza. U tom slučaju, najveći dio glave koštanih kostiju pati, a bokovi maternice postupno se šire i skraćuju. Također se otkrivaju karakteristične promjene patule i kralježnice. Kojom se vrstom nasljeđivanja prenosi spondylo-epiphysealna displazija, do današnjeg dana ostaje nejasno.

Klasifikacija bubrežne displazije

I. S utvrđenim kliničkim i morfološkim značajkama.

1. Kod cista:

1) policistična bolest( djeca i odrasli tipovi);autosomne ​​recesivne i autosomne ​​dominantne varijante;

2) medularna cistoza( Fanconi nephronophytosis);

3) mikrocistoza bubrega( kongenitalni nefrotski sindrom);

4) druge vrste cistoze.

2. Bez cističke transformacije:

1) oligonfronija( oligomeganephronia);

2) segmentalna hipoplazija.

II.Neidentificirani „nefritopodobnaya” morfološki hipoplastična displazija:

1) i metabolički poremećaji;

2) u kombinaciji s nefritisom. Liječenje

displazije bubrega

više pokušaja terapeutsku intervenciju u različitim varijantama renalnih dizembriogeneza mogu se podijeliti u nekoliko grupa: 1)

simptomatskom učincima;

2) liječenje glomerulonefritisa, intersticijskog abakularnog nefritisa i pijelonefritisa;

3) konzervativna i supstitucijska terapija kroničnog zatajenja bubrega.Često

kombinacija strukturnih i anatomske abnormalnosti urinarnog trakta opstruktivna uropatija traži aktivni operaciju. Ovaj tip terapijske intervencije je sve značajniji, više prevladava anatomska anomalija u odnosu na manifestacijama renalne displazije. Potreba za aktivnom kirurškom intervencijom proizlazi iz bubrežne bolesti komplicirane renalnom policistogenezom.

Pozitivan učinak koji se razvija s ranom nefrektomijom( uklanjanje bubrega) nesumnjivo je pozitivan. Operacija sprječava pojavu strašnog komplikacija-progresivnog hipertenzijskog sindroma( sindrom visokog krvnog tlaka) s sekundarnim promjenama u drugom bubrezima i razvoju kroničnog zatajenja bubrega.

Imunološke i elektronske mikroskopske studije pokazuju da se u nekim pojedincima pojavljuju fenomeni procesa bubrega koji su povezani s reakcijama preosjetljivosti odgođenog tipa( alergijske reakcije).Budući da su alergijske reakcije povezane s reakcijama imuniteta, smatra se da je potrebno koristiti lijekove imunosupresivne serije. Ipak, njihova učinkovitost je minimalna, budući da je kršenje odnosa imunokompetentnih stanica u tijelu neophodno koristiti ne samo imunosupresante već i lijekove koji stimuliraju imunološki sustav. Korištenje takvih aktivatora metabolizma, kao što je karboksilaza, ATP, vitamin B6, nedovoljno je. U bolestima povezanim s disembriogenezom bubrežnog tkiva potrebna je štedljiva terapija, ne prekršujući eventualnu kompenzacijsku mjeru koja se razvija u uvjetima kongenitalne inferiornosti bubrega.

Pri razvoju znakova infekcije mokraćnog sustava kod djeteta s renalnim bubregom, potrebna je upotreba antibiotika. Međutim, izolirana kemoterapija, u pravilu, nema očekivani učinak. Zbog činjenice da djeca s strukturnim abnormalnostima bubrežnog tkiva imaju metabolički poremećaj, preporučljivo je koristiti prehranu bez soli.

Sindrom kroničnog zatajenja bubrega koji se brzo razvija više je usko povezan s inherentnom neadekvatnošću strukturnih elemenata bubrega. Otkrivanje bubrežne displazije, kao i prisutnost ranih manifestacija kroničnog zatajenja bubrega kod djeteta, zahtijevaju hitno otklanjanje problema liječenja ne samo lijekovima i hemodijalizom već i kirurškim zahvatom za transplantaciju bubrega.