Fenilketonurija I
Klasična fenilketonurija opisana je 1934. godine. Bolest se prenosi autosomnim recesivnim tipom. Temelj fenilketonurije je nedostatak enzima koji osigurava pretvorbu aminokiseline fenilalanina u aminokiselinsku tirozu. Kao posljedica toga, velika količina fenilalanina i raznih kiselina koje se njegovi derivati nakupljaju u tkivima i tekućinama oboljelog organizma. Vodeća uloga u razvoju fenilketonurije ima toksični učinak fenilalanina na središnji živčani sustav. Osim toga, s fenilketonurijom, razmjena proteina, masti i hormona je poremećena. Također, određena vrijednost kod stvaranja poremećaja središnjeg živčanog sustava ima disfunkciju jetre, jer se u ovom slučaju ne može nositi s tako velikom količinom toksičnih proizvoda koji se pojavljuju u tijelu, koji se normalno neutraliziraju u ovom organu.
Klasična fenilketonurija je najčešća bolest iz skupine poremećaja metabolizma proteina. Zbog ozbiljnog tečaja i mogućnosti preventivnog liječenja, ta se bolest preporučuje za screening kod svih novorođenčadi. U tu svrhu, novorođenčadi u dobi od 5-7 dana uzimaju krv i napraviti posebnu laboratorijsku studiju. Screening, takozvana studija, najranija je metoda dijagnosticiranja bolesti u djetinjstvu. Otkrivanje bolesti prije dobi od 8 mjeseci osigurava puni razvoj djeteta. U našoj zemlji masivno istraživanje nije provedeno u svim regijama, što objašnjava tako veliki broj kasno dijagnosticiranih oblika fenilketonurije. Obično se razvoj prvih znakova u ranom djetinjstvu već može primijetiti za 2-6 mjeseci. U pravilu, najraniji simptomi bolesti su: slabost djeteta, razdražljivost, anksioznost, regurgitacija, smanjenje mišićnog tonusa. Urin u tim djecom dobiva miris "miša".U budućnosti, kako dijete raste, ako se ne liječi, razvijena je mentalna retardacija, u nekim slučajevima dostiže duboki stupanj. Pojava djece s fenilketonurijom također ima svoje osobitosti: boja kože, kosa i iris su mnogo blijeda u usporedbi sa zdravom djecom što je objašnjeno zbog niskog sadržaja melaninskog pigmenta u njima.
Dijagnoza fenilketonurije temelji se na kombinaciji simptoma bolesti, informacija o rodovini bolesnog djeteta( moguće bliske brakove, slične bolesti u bliskoj obitelji), kao i rezultatima laboratorijskih istraživanja. Karakteristični laboratorijski znakovi fenilketonurije su povećanje sadržaja krvi fenilalanina aminokiseline, pojava u mokraći njenih derivata, prvenstveno piridina kiselina, koja se može detektirati pomoću posebnih uzoraka.
Trenutno se razvijaju molekularne genetske metode za dijagnozu fenilketonurije. Cilj istraživanja za takve dijagnostičke metode su limfociti, korionske stanice i amnionska tekućina. Određivanje genetskog defekta s DNK sondi je najpouzdaniji dijagnostički postupak, čija točnost doseže 100%.
Glavni način liječenja fenilketonurije je promatrati strogu prehranu koja isključuje unos proteina i aminokiselina fenilalanina u tijelo. Obrok bolesnika uključuje povrće, voće, sokove, kao i posebne proizvode koji sadrže minimalnu količinu proteina( kruh, tjestenina, žitarice, kuhani na osnovi škroba).Kako bi nadoknadili nedostatak proteina, djeci se dobivaju proteinski pripravci koji nemaju fenilalanin. Također, bolesnici s fenilketonurijom trebaju vitamina( posebno skupina B).Paralelno s dijetom i uzimanjem vitamina potrebna je medicinska terapija. Liječenje uključuje različite lijekove iz skupine nootropika( nootropil, fesam, piracetam itd.), Antikonvulzivi, kao i lijekovi iz ATP grupe. Nefarmakološke metode liječenja fenilketonurije uključuju metode fizioterapije, kao što su vježbe masaže i fizioterapije s ponavljanim tečajima.
Trenutačno pitanje trajanja liječenja i mogućeg vremena njegovog završetka ostaje neriješeno. Poznato je da širenje prehrane u mlađoj školskoj dobi inhibira razmišljanje sposobnosti djece, negativno utječe na njihovo ponašanje, pažnju, pamćenje, tj. Nepovoljno utječe na funkciju mozga.