Nasljedne bolesti metabolizma aminokiselina

Nasljedne bolesti razmjene aminokiselina zauzimaju posebno mjesto u velikom broju genetski određenih bolesti djetinjstva. Manifestacije ove bolesti se ne pojavljuju odmah, već nakon određenog vremena nakon poroda. Većina poremećaja metabolizma aminokiselina dovodi do teških ireverzibilnih poremećaja u psihomotorima i fizičkom razvoju djece. Vodeća uloga u dijagnozi nasljednih nedostataka u razmjeni aminokiselina pripada biokemijskim metodama. Međutim, biokemijske dijagnostičke metode koje zahtijevaju provođenje velikih volumena studijama sofisticiranu opremu i rijetke reagense, na raspolaganju uglavnom samo specijaliziranim centrima za nasljedne bolesti i ne može se naširoko koristi u konvencionalnim bolnicama. Postoji mišljenje da su ti simptomi koji nastaju u nasljednim poremećajima metabolizma aminokiselina toliko slični da ih je nemoguće razlikovati bez posebnih metoda istraživanja. Ipak, u određenoj mjeri to je izvedivo. Na temelju detaljnog proučavanja manifestacija na različitim nasljednim poremećajima metabolizma aminokiselina nekoliko skupina ljudi kojima prijeti razvoju bolesti ciljane za kasniju laboratorijsku pretragu. Svaka izolirana skupina odgovara određenim nasljednim metaboličkim bolestima aminokiselina. Posebna laboratorij

se djeca sa slijedećim varijacijama:

1) kombinacija mentalne retardacije s oštećenjem vida;

2) kombinacija mentalne retardacije s konvulzivnim sindromom;

3) promjena u mirisu ili boji urina;

4) kombinacija oštećenja jetre i središnjeg živčanog sustava;

5) kombinacija mentalne retardacije s kožnim lezijama.

To pridaje veliku važnost prisutnosti u obitelji srodnicima brakova, istih bolesnih pacijenata, smrti u dječjoj dobi, za neobjašnjivih razloga. Prvi znakovi bolesti mogu se vidjeti u prvoj polovici života. Tijekom trudnoće i porođaja je također neophodno za ispravnu dijagnozu bolesti, jer je razmjena proteina mogu se raskinuti, ne samo kao rezultat genetskog defekta, ali i pod utjecajem drugih čimbenika, kao što su ozljede rođenja.

Među nasljednim poremećajima metabolizma aminokiseline, postoji niz bolesti koje se pojavljuju prilično teško. Kod takvih bolesti simptomi se mogu odrediti već u prvim danima ili tjednima života djeteta. Zajednička značajka tih poremećaja je prevladavanje simptoma oštećenja središnjeg živčanog sustava na slici. Dijete koje izgleda zdravo u trenutku rođenja, na 3 do 5 dana života odbija uzeti hranu postaje trom, pospan, ili, obrnuto, vrlo uzbudljiv i nemirna, primijetio inhibicije refleksa, promjene tonusa mišića( smanjenje ili, naprotiv, povećanje), napadaja. U ekstremno teškom slučaju može se javiti letargija i koma. Moguće je pojava povraćanja, gubitka apetita, povećana jetra, respiracijske insuficijencije, razvoj hemoragijskog sindroma. U slučaju sumnje na kršenje metabolizma bjelančevina, potreban je laboratorijski pregled. Dakle, djeca koja se razvijaju napadaja u suradnji s respiratornim zatajenjem i iznenadne depresije središnjeg živčanog sustava( neuspjeh unosa hrane, slabost, siromaštvo pokreta, progresivni letargija, depresija bezuvjetnog refleksa, smanjen tonus mišića i reflekse, letargija, koma), trebao bi bitiispitivane su za ne-ketotičku hiperglikimiju i nasljedne nedostatke u sintezi ureje.