Fruktozemiya

Fruktoemija je nasljedna bolest koja se sastoji od netolerancije fruktoze, koja je povezana s metaboličkim poremećajem u tijelu. Prvi je opisao bolest u 1956.

neposredni uzrok intolerancija fruktoze je nasljedni defekt u sustavu enzima, koji se nalaze u stanicama jetre, i koji su izravno uključeni u metabolizam. U ovom slučaju, aktivnost tih enzima u tijelu bolesne osobe je samo 2-4% u usporedbi sa zdravima. U tom smislu, preobrazba fruktoze odgađa se u određenoj fazi, što dovodi do akumulacije toksičnih proizvoda u tijelu. fruktoemija prenosi se na autosomno recesivno naslijeđe.

karakteristične manifestacije fruktozemii: poremećaji gastrointestinalnog trakta, odgođeno fizički razvoj djeteta, periodične krize hipoglikemije( drastično smanjenje količine glukoze u krvi) do gubitka svijesti te šoka, proširenu jetre. Bolest se obično otkrije u prvim

tjedana i mjeseci života od trenutka kada dijete počinje da se sokovi i hrana koja sadrži fruktozu, - slatki čaj, voćni sokovi, voće i povrće kaša. U tom slučaju, dijete se pojavljuje stalno povraćanje nakon svakog hranjenja, gubitak apetita i gubitak težine, dijete postaje bezvoljno, blijeda koža, vrhovi prstiju, vrh nosa i ušiju postanu cyanotic nijansu koja se zove akrocijanoza. S vremena na vrijeme može doći do inhibicije, čak i do razvoja komete. Povećanje veličine jetre događa se nešto kasnije, iako je bilo slučajeva kada su znakovi oštećenja jetre prevladali nad preostalim znakovima fruktoze. U ovom slučaju, dijete je pokazalo postojanu žuticu, u krvnom serumu, biokemijska studija otkrila je smanjenje količine proteina. U starijoj djeci i odraslima, netrpeljivost fruktoze može se očitovati samo prema averziji slatke hrane.

U laboratorijskom pregledu ljudi s ovom bolešću dijagnosticiraju šećer u mokraći, što je tipično za fruktozu. Mnogi u urinu mogu pronaći proteine, ponekad leukocite, moguće je izlučiti veliki broj aminokiselina u urinu. Razina šećera u krvi, određena na prazan želudac, ostaje unutar normalnog raspona ili može biti nešto smanjena( norma 3,33-5,55 mmol / 1).Istraživaču se nudi piti otopinu fruktoze( po stopi od 1-2 g fruktoze po 1 kg mase), nakon čega se određuje sadržaj krvi, fruktoze i glukoze. Istodobno dolazi do povećanja količine fruktoze i smanjenja sadržaja glukoze.

Od prehrane ljudi koji pate od ove bolesti, isključuju šećer, voće i med. Mnogo starija djeca i odrasli, koji pate od fruktoamije, sami izbjegavaju uzimanje slatke hrane. Ako je bolest pravovremeno prepoznata i uvođenje ugljikohidrata s hranom je ograničeno, prognoza za život i zdravlje je povoljna.

Osim gore opisane nepodnošljivosti fruktoze, postoji benigna frukturoza koja nema karakteristične osobine. Uz ovu bolest, fruktoza se izlučuje u urinu, a izlazni volumen ovog ugljikohidrata ovisi o količini uzeti s hranom. Osim toga, fruktozije mogu se u nekim slučajevima razviti protiv pozadine kronične bolesti jetre.