Enteropatski akrodermatitis
od bolesti povezanih s oštećenjima prijevoza minerala, istaknuti enteropathic acrodermatitis očituje kožnim lezijama, proljeva i ponekad pojave masnoće u izmetu, kao i gubitak kose.lezije kože često u tom stanju ima karakter akutnog dermatitisa obično ograničeni udova i područja oko vanjskog otvora( usta, anus, uretra otvora).Ova neobična kombinacija kliničkih znakova temelji se na nedostatku cinka zbog slabije apsorpcije.
Enteropatski akrodermatitis nasljeđuje autosomni recesivni tip. Omjer spolova je oko 1: 1, primjećeni su slučajevi krvnog odnosa roditelja.
Klinički simptomi obično se pojavljuju u ranoj dobi, ali ne prije kraja dojenja.Ženski mlijek učinkovito uklanja već razvijene znakove bolesti u djeteta. Ako se ne liječi, bolest traje progresivan tok, dijete dodaje loše u mase uočeno povećana osjetljivost na bakterijske i gljivične infekcije, odgođen pubertet, niskog rasta, razdražljivost i nemir, mijenjanje depresija, fotofobija, i drugih očnih bolesti. Koncentracija cinka u serumu ove djece oštro se smanjuje, nema povećanog izlučivanja iz tijela. Razlog nedostatka cinka još nije jasan. Proučavanje crijeva bolesnika s enteropatskim acrodermatitisom otkrilo je abnormalnosti koje nestaju nakon tretmana s cinkom. Istodobno je zabilježeno istodobno prestanak proljeva i nestanak kožnih manifestacija.
Majčino mlijeko sadrži tvar koja veže cink. Ova tvar nije pronađena u kravljem mlijeku. Ova razlika može objasniti pojavu kliničkih simptoma nakon odbića od djeteta koji nema vlastitu supstanciju vezanu za cink.posljednja funkcija kod ljudi je nejasno da li poboljšava apsorpciju, prenosi cinka kroz crijevni zid razvoju specifičnih mehanizama i štiti cinka od ostalih sastojaka hrane.
enteropathic akrodermatita Liječenje se svodi na imenovanje cink nosa na pozadini prehrane s visokim sadržajem ovog element u tragovima, što čini razmjerno povoljne prognoze, ublažava glavne kliničke manifestacije bolesti i postizanje većine zrele dobi.
Primarni nedostatak magnezija u krvi( gipomagnezismiya) je genetski određena patologija u autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja. Osim toga, nije isključena nasljedica ove bolesti povezana s X kromosomom.
Bolest se manifestira u ranom djetinjstvu s napadajima i( ili) rekurentnim mišićnim spazamima zbog nedostatka kalcija i magnezija u krvi. Brojne su studije pokazale da je nedostatak magnezija povezan s primarnim oštećenjem njegove apsorpcije u tankom crijevu. Preostale funkcije crijeva s ovom bolešću se ne mijenjaju. Patologija se prvo pojavljuje kod djeteta u dobi od nekoliko tjedana, a karakterizira opća napadaja i smanjenje mišićnog tonusa. Neka djeca pokazuju smanjeni sadržaj bjelančevina u krvi i periferni edem uslijed popratne patologije crijeva koji gube protein. Simptomi bolesti nestaju nakon uvođenja velikih doza magnezija, što bi trebalo trajati neograničeno.
Menkesova bolest( sindrom kovrčave kose) nasljeđuje recesivna vrsta. Bolest se razvija kao posljedica kršenja apsorpcije bakra u crijevima, što rezultira izraženim nedostatkom tog metala u tijelu. Apsorpcija bakra od stanica crijevne sluznice nije povrijeđena, stoga se defekti odnose na transportne sustave bakra u tijelu. Patološke promjene u ovoj bolesti zabilježene su u X kromosomu.
Kao i kod mnogih bolesti koje se javljaju tijekom novorođenog razdoblja, rani simptomi Menkesove bolesti su relativno nespecifični. Bolesna djeca - to su obično prerani dječaci, polagano i usporeno sisaju majčino grudi, pate od promjena u tjelesnoj temperaturi. Nakon otprilike mjesec dana pospanost se povećava, hranjenje postaje još teže, konvulzije se razvijaju na pozadini smanjene ili povećane tonusa mišića. Tada se napreduju neurološki poremećaji, konvulzije postaju česte, pneumonija i sepsa često se promatraju. Takva djeca karakteriziraju određene značajke lica: otečeni obrazi, gornja usna u obliku cupidnih lukova i savijen pod kutom obrva. Karakteristične promjene kose, koje daju ime ovom poremećaju, uključuju "blijedu" boju, krhkost, što dovodi do formiranja čekinja koje oponašaju kovrčavu ili čeličnu kosu( kosa je zakrivljena oko svoje osi).Da bi se ispravna dijagnoza trebala odrediti razinu bakra i ceruloplazmina u serumu čak iu odsutnosti tipičnih promjena kose. Intravenska primjena bakra u Menkesovoj bolesti eliminira nedostatak pod uvjetima ranog liječenja, u kasnim terminima, terapija je obično neuspješna.