Fenilketonurija II
Ova vrsta fenilketonurije je atipična. Prvi put je opisana atipična fenilketonurija 1974. godine. Bolest se prenosi autosomnim recesivnim tipom. Razlika ovog oblika fenilketonurije od gore navedenog je da je prekid pretvorbe aminokiseline fenilalanina u aminosilnu tirozin lokaliziran na različitoj razini u lancu kemijskih reakcija. Kao rezultat toga, velika količina fenilalanina i njegovih derivata nakuplja se u tijelu, ali u ovom slučaju više nema kiselina nego drugi spojevi. U ovom obliku fenilketonurije, postoji nedostatak u tijelu tetrahidropterina koji sudjeluje u zamjeni fenilalanina.
U kliničkoj slici fenilketonurije II dolazi do ozbiljne mentalne retardacije, konvulzija, znakova povećane ekscitabilnosti, povećanih refleksa, kršenja mišićnog tonusa, dominantne spastične pareze svih udova. Tijek bolesti je progresivan i često dovodi do smrti u dobi od 2-3 godine. Pacijenti su identificirani zbog masovnog pregleda novorođenčadi za fenilketonuriju. Razina fenilalanina u krvi kod ove djece prirodno se povećava. Rano započeo prehrambeno liječenje može normalizirati količinu fenilalanina u krvi, ali ne sprječava pojavu simptoma koji se mogu uočiti kod djeteta na početku druge polovice života.
Dijagnoza se temelji na definiciji djetetovih simptoma bolesti, povećavajući količinu aminokiselina fenilalanina u krvi i masivnom izlučivanju u urinu njegovih derivata. Velika dijagnostička vrijednost ima test opterećenja s tetrahidropterinom, koji se daje pacijentu kroz usta. Nakon 4-6 sati nakon pojedinačnog unosa tvari u određenoj dozi, dolazi do snažnog smanjenja razine fenilalanina u krvi do potpune normalizacije indeksa. Istovremeno se istodobno povećava sadržaj aminokiselinskog tirozina, čija se razina smanjuje s fenilketonurijom.
Postoji mogućnost prenatalne dijagnoze fenilketonurije II.Cilj istraživanja u ovom slučaju su stanice amnionske tekućine.
Liječenje za ovu vrstu fenilketonurije također se sastoji u usklađivanju s prehrambenim ograničenjem prehrane i proizvodima koji sadržavaju fenilalanin. Potrebno je uzimati vitaminske pripravke, kao i dodatnu primjenu tetrahidropterina. Učinkovitost liječenja ovisi o vremenu njegovog početka.