Hepatocerebralna distrofija

hepatolentikularna degeneracija( Wilsonova bolest) - bolest koja je uzrokovana višak akumulacijom u tijelu i toksičnih učinaka bakra. Ova patologija karakterizira kombinirani poraz unutarnjih organa, prvenstveno jetre i mozga. Prenijeti na Wilsonovu bolest je autosomno recesivno tipa nasljedstvo.

Učestalost Wilsonovu bolest u populaciji 1 W 100 000 stanovnika. Bolest ima neujednačenu geografsku i etničku raspodjelu.Češće se događa u Japanu, Italiji, Indiji.

Bolest je uzrokovana mutacijama u 13. kromosomu. Zbog genetskog nedostatka ometa funkcioniranje sustava obavlja transport bakra u stanicama jetre i uklanjanje viška bakar u žuči, kao i njegovo uključivanje u molekulu proteina ceruloplazmin. To dovodi do povećanja u koncentraciji od „slobodni”( bez ceruloplazmin) bakra u krvi, akumulacija u različitim tkivima i organima, posebno jetre, mozga, bubrega, organa za vid, eritrocita, za razvoj kroničnih bakra opijenosti.

u stanicama jetre nastaju distrofične promjene i nekrotične, nastaju kronični hepatitis( steatoze), nakon čega slijedi prijelaz na ciroze. U bubrezima se razvijaju distrofijske promjene. Mozak je oštećenih živčanih stanica i krvnih žila. Neuspjeh malih žila i kapilara mozga dovodi do nedovoljnog kisika u tkivu mozga i hranjivih tvari( ishemije) i raspada( nekroza) sa formiranjem višestrukih male ciste( okrugli oblik šupljine ispunjene tekućinom upalnog) i skupljanje mozga.

Prvi znakovi bolesti javljaju se na 1-3 desetljeća života.

Tijekom tijeka bolesti razlikuju se tri glavne faze.

Pred-simptomatska pozornica. U ovoj fazi ne postoje simptomi bolesti, ali za posebne laboratorijske studije utvrđuje karakteristične metabolički poremećaji. Najpouzdanija i točnija metoda za otkrivanje genetske mutacije u presimptomatskoj fazi je molekularno-genetičko ispitivanje. Identifikacija osoba homozigota za mutirani gen, mora se prije svega među bliskih srodnika slavne osobe pacijenta i obavlja se za preventivnu terapiju za sprečavanje bolesti. Takve aktivnosti se nazivaju sekundarnom ili postnatalnom profilaksi.

Visceralni( ili prenirologic) pozornica. potpisuje obilježje ove faze, prvi nastup od 1 - 2 desetljeća života. Njihov izgled povezan je s različitim kršenjima unutarnjih organa. Prekomjerno nakupljanje bakra u jetri dovodi do razvoja kroničnog hepatitisa( gepatoza) i ciroze. Poraz od crvenih krvnih stanica dovodi do njihovog uništenja i prekomjernog anemije. Takve promjene na dijelu krvi češće se promatraju u djetinjstvu. Bubrežna bolest može manifestirati kao pojava krvi nečistoće izgled viška proteina, bijelih krvnih stanica, također mogu biti obilježena smanjenjem ili povećanjem broja dnevnih urina. U konačnici, sve ove promjene doći do kraja razvoja kroničnog zatajenja bubrega. Poraz srca i zglobova izražava u izgledu boli. Isto tako prolazi patološke promjene i endokrini sustav, koji se očituje hipoplazija genitalnih organa i žlijezde kod žena prestane menstruacije. Poremećaji unutrašnjih organa nemaju nikakve posebne znakove, pa je Wilsonova bolest u ovoj fazi obično se dalje neotkriven. Hepatitis se može dogoditi akutno pod maske infektivnog hepatitisa, najrazvijenije sakriven sve do formiranja ciroze i komplikacije( portalna hipertenzija, povećanje slezene, jetrena komu).Kada se to dogodi, bez hepatitisa žutica obilježje i laboratorijske znakove. Međutim, u ovom slučaju to je određena niskom razinom proteina ceruloplazmin, koji se ne pojavljuje u hepatitisa i ciroze jetre drugog podrijetla. Ponekad hepatitisa u djetinjstvu i maloljetnike( mladih) dobi postaje zarazio( zarazio) za brzi razvoj zatajenja jetre i smrti. Jedna izvedba toka Wilson-ovu bolest, koja se javlja kod primarne bolesti jetre povezane s NV trbušne Konovalov( „”) u trbuhu obliku. Kao rezultat toga, abnormalna funkcija jetre smanjuje formiranje u njemu tvari koje potiču zgrušavanja krvi. To rezultira patološkim promjenama u krvi koja je u pratnji povećane propusnosti kapilara i dovodi do stvaranja sindroma hemoragične. Hemoragijskog sindrom karakteriziran krvarenja zubnog mesa, krvarenja, često nazalnih neutemeljene( spontane) stvaranjem višestruke krvarenja.

Neurološki korak naznačen time, da se na poremećaje prije živčanog sustava( mozga), kao kombinacija tri glavna simptoma:

1) ekstrapiramidnim simptoma prikazane dvije različite izvedbe:

a) akinetičko-rigidnog sindroma karakterizira povećanje volumena i broju nehotičnih pokreta, koje su nepravilne;ovaj sindrom može manifestirati drhtanja krakova( tremor);

b) uobičajeni uzorak od velike tremora( zbog manje ili nepromijenjeni tonus mišića).Podrhtavanje je izraženija u rukama i sliči „ptičje ljuljačka krila” može rasti u bilo pokušaju da stupanj aktivnog motora kretanje oluje;

2) simptom pseudobulbarni poremećaj očituje glas, govor, gutanje, izgled na licu nasilnog prisilnog osmijeh ili plakati;

3) psiho-organski sindrom s mentalnim poremećajima, pamćenje, govor, misao, povrede emocionalne sfere i ponašanja. Osim toga, to može biti označena psihotične epizode. Prema

NV Konovalov, su sljedeći oblici bolesti: 1) kruto

-aritmogiperkineticheskaya( prva manifestacija javljaju u 7-15 godina);

2) kruti-drhtanje( prve pojave javljaju u 15-25 godine);

3) drhtava( prve pojave javljaju u 20-25 godina kasnije);

4) ekstrapiramidalnih-kortikalnih( može se razviti u bilo kojem od oblika bolesti kada se pristupa do paralize jedne polovine tijela, napadaja i brzo napreduje mentalni poremećaji).

dijagnoza Wilson-ovu bolest u potpunosti je potvrđeno u slučaju prisutnosti neke osobe slijedećim karakterističnim:

1) autosomna recesivna prijenos bolesti povezane, kao što je određeno za vrijeme ispitivanja u genetskim obiteljskih centara;

2) pojava prvih simptoma u 1-3 desetljeća života;

3) istovremeno uništavanje mnogih organa i sustava;

4) Pojava simptoma kroničnog hepatitisa( gepatoza) i ciroze jetre;

5) ekstrapiramidalni poremećaji( povećanje volumena i broju nehotičnih pokreta koji su ravnomjerno, uobičajeni uzorak od velikog podrhtavanja na pozadini smanjene ili nepromijenjenim mišićnog tonusa) u kombinaciji s mentalnim poremećajima;

6) smanjuje sadržaj proteina u krvi, mokraći ceruloplazmin velike količine bakar, povećanje koncentracije bakra u tkivu jetre( kako je određeno biopsijom, odnosno trajanja da kriške tkiva s naknadnim studije). .;

7) kontinuirano napreduje tijek bolesti;

8) pozitivni rezultati u testiranju DNA.

tretman. Tijekom života osobe koje pate od Wilsonove bolesti, potrebno je provesti liječenje s lijekovima koji se prikazuju na bakar iz tijela. Osnovni lijek s takvim djelovanjem D-penicilamin( kuprenil, metallkaptaza, artamin et al.).Tretman počinje primati čahuru 1( 0.15 ili 0.25 grama) dnevno ili svaki drugi dan s postupnim povećanjem doze u svakih 1-2 tjedana 1 kapsula. Ovo povećanje doze treba provesti kako bi se postigla dnevni unos od 1-1,5 g naknadno, u 1-2 godina, prenose se terapije održavanja. Dakle, dnevna doza lijeka treba biti 0,45-1 1982. za liječenje Wilsonove bolesti manje toksičan lijek je predložio koji proizvodi bakar iz tijela, - trientine. Preporučena doza za liječenje ove bolesti je 400-800 mg 3 puta dnevno. Tetratiomolibdat je novi obećavajući alat. Cinkovi pripravci( cink-sulfat, cink-acetat) uzimaju se svakih 4 sata između obroka i vrijeme spavanja. Ti lijekovi smanjuju apsorpciju bakra, su nešto slabiji i sporiji, ali imaju manju toksičnost i preporučuju se u početnim fazama bolesti i preventivni tretman u početnoj fazi bolesti. Osobe s Wilson-Konovalovom bolesti trebale bi slijediti dijetu koja štedi jetru. Ova dijeta treba isključiti namirnice bogate bakrom( grah, gljive, orasi, čokolada, keksi, škampi).Osim toga, što je preduvjet za postizanje pozitivne rezultate redoviti vitamina terapija tečajeve. U tom slučaju treba koristiti vitamine skupine B, posebno B6, vitamin E, askorbinske kiseline. Dobar učinak osigurava Essenziale. U teškim bolestima s znakovima zatajivanja jetre, obavlja se transplantacija jetre.