Edwardov sindrom

Incidencija Edwardsovog sindroma je 1 do 5000-8000.Omjer dječaka i djevojčica rođenih iznosi 1: 3.Ova bolest je karakterizirana nerazvijenost mnogih organa i sustava, kao i brojne malformacija fetusa. Za pravodobnu dijagnozu bolesti koristi se citogenetska studija. Najčešći abnormalnost se nalazi na dijelu lokomotornog sustava, reproduktivnih organa, strukturu kosti lubanje, kardiovaskularnog sustava i probavnog sustava.

poremećaji motoričkog sustava pojavljuju netočne razvoj prvih prste i prvi prst je kratka i široka, zbog čega je drugi prst duži nego što se čini. Otkrili abnormalne anatomski struktura stopala, clubfoot, peta djela i stopala luk udubljena. Prsti na nozi i na rukama mogu se spojiti zbog nabora kože.

U slučaju vanjskog pregleda, kratki rebra okreće pozornost.

patologija kardiovaskularnog sustava očituje se kvar strukturu ventrikularnih i / ili atrijalnih stijenki, bez jednog od aortnog zaliska aorte i plućne ventila, čime poremećen normalan protok krvi.

Promjene u urogenitalnom području pojavljuju mjehurići s tekućinom u bubrezima, stapanje, udvostručenje bubrega i / ili uretre, povećanje klitorisa kod djevojčica, nespušteni testisi u mošnje u dječaka.

.Promjene u moždanoj i lica lubanje pojavljuju izduženi oblik lubanje, uši niska posađeno i zakrivljene, mala donja čeljust, visok nebo, u 5-7% slučajeva otkriti rascjep nepca. Normalni razvoj glavnih struktura mozga razbijen, zbog čega se pojavljuju neurološki simptomi.

dio probavnih organa može se pojaviti imperforate jednjaka lumen imperforate izlazne cijevi žučnog mjehura i žučnog kanala, crijeva gryzhepodobnye izbočina može biti nepotpuna skretanja crijeva petlje, abnormalni položaj podzhel je sjajne žlijezda tkiva.

Zbog više malformacija smrti u većini slučajeva se javljaju u prvoj godini života( više od 90% slučajeva).