Gonadalove diferencijacijske anomalije
U srcu malformacije diferencijacija gonada( spolna žlijezda) su kvantitativne i kvalitativne abnormalnosti spolnih kromosoma, što dovodi do smetnji u formiranju osnovnih kartica gonada, od kojih kasnije nastaju jajnici kod žena i testisi kod muškaraca. Ovaj proces se provodi na 6-10-og tjedna fetalnog razvoja i zahtijeva potpuni skup spolnih kromosoma( XX djevojčica i XY u muškaraca).
«čistih» gonadalnu agenezom( set od spolnih kromosoma XX). Ova bolest karakterizira ženska struktura vanjskih i unutarnjih genitalnih organa. Seksualne žlijezde su zastupljene u obliku vezivnog tkiva( izbojci).Pretpostavlja se uzročni mutacija je potrebno za normalan razvoj i funkcioniranje jajnika. U razdoblju puberteta ne razviju grudi, ima primarnu amenoreju( izostanak menstruacije).U studiji hormonska otkriti karakteristične varijacije u obliku niske razine ženskih spolnih hormona. Bolest se često kombinira s neurološkim poremećajima: gluhonijem, kršenje koordinacije pokreta. Izbor žene je bez sumnje. U razdoblju puberteta, takve se žene liječe hormonskim lijekovima. U literaturi postoje opisi obiteljskih slučajeva bolesti.
«čistih» gonadalnu agenezom( skup XY spolnih kromosoma) .Naznačen žena Struktura vanjske i unutarnje spolnih prisutnosti gonada kao Streck( vlaknastih lanaca), seksualni nezrelost u pubertet. Ponekad je loša pretvorba vanjskih genitalija u hipertrofiranog klitoris. Bolest se često kombinira s neurološkim i renalnim kongenitalnim anomalijama. Postoji visoki rizik razvoja tumora spolnih žlijezda tijekom puberteta. Kirurško odstranjenje steričke gonade( gonade) je obavezno u ovoj bolesti. U pubertetskom razdoblju( razdoblje puberteta), terapija se provodi sa ženskim spolnim hormonima.
Shereshevskogo- sindrom Turner( gonadalnu disgenezu) .U većini slučajeva, naznačen time, da X kromosoma monosomija( 45, X0), barem - gubitak dijela kromosoma X ili strukturne anomalije. Kada Turnerov sindrom postoje i druge mogućnosti postavljena spolnih kromosoma: 45, H0,45, CW / 46, XX, 46, XX / X gubitak dijela kromosoma 46, XX / isochromosome, prsten X kromosoma 45, XO /46, XY.X-kromosom anomalije dovesti do poremećaja gena koji kontroliraju proyavlyaemosti razvoj i na funkcije jajnika, što dovodi do oblikovanih mjesto raspored jajnika vlaknastih zavojnica( strekovye gonade).Osim toga, pate gena koji kontroliraju procese rasta i diferencijacije normalnih stanica u tijelu, što dovodi do smanjenja konačne rast i razvoj mnogih prirođenim anomalijama.
bolest je jedan od najčešćih uzroka hipogonadizam( nerazvijenosti spolnih žlijezda) u djevojčica. Neonatalnog perioda su tipične manifestacije smanjenog rasta i tjelesne težine pri rođenju, potkoljenicama i stopalima oticanje. Bolest uzrokovana monosomijom X kromosoma i prsten X kromosoma, naznačena izgovara vanjske značajke: skraćeni vrat, krilo-nabrane vrat semilunar nabor kože na unutarnjem kutu oka, „Gothic nebo” skraćivanje falange kosti, i mnogi drugi mogući su kardiovaskularne malformacije.vaskularna, bubrežne anomalije( kapak bubrega, rotaciju).Jasno retardacija rasta u djece s Turnerovim sindromom obilježen je 6-7 godina, napreduju u budućnosti zbog nedostatka skok rasta u pubertetu koji se javlja u zdrave djece, a konačna visina ove djece je obično ne više od 140-150 cm. Razvoj skeletne kosti lagano zaostaje u dobi djeteta. Hormon rasta nije slomljen, ali u pubertetu dovodi do nedostatka seksualnog stvaranja hormona hormona rasta može se smanjiti. U vrijeme puberteta 92% djece sekundarnih spolnih karakteristika su potpuno prisutan, je primarni amenoreja( odsutnost menstruacije).Sekundarna dlačica razvija u 12-13 godina zbog učinaka muških spolnih hormona koje proizvode nadbubrežne žlijezde. U rijetkim slučajevima može se dogoditi spontano tijekom puberteta i menstrualnog funkciju, koja se brzo iscrpljen.
Identifikacijaove bolesti temelji se na noseći kariotip( kromosom studija set) i detekcija monosomijom X kromosoma sindrom ili druge moguće varijante. S obzirom na visoku učestalost Turner sindrom, kromosom postaviti studija provedena u svim djevojkama što izgovara inhibiciju rasta i odsutnost sekundarnih spolnih obilježja na početku puberteta.
liječenje djece s Turnerovim sindromom riješiti dva glavna problema: ispravak niskog stasa i nerazvijenih gonada. Trenutačno nema jedinstvenog načina korekcije rasta ove bolesti. Možda je upotreba anaboličkih steroida, lijekova koji stimuliraju metabolizam i tako potiču rast djeteta( oxandrolone 0,05 do 0,1 mg / kg na dan, retabolil 1,0 mg mjesečno).Upotreba pripravaka hormona rasta u dozi od 0,5 do 1,8 U / kg tjedno postaje sve raširenija. Možda kombinirana upotreba hormona rasta i anaboličkih steroida ili estrogena( ženskih spolnih hormona).Zamjenska terapija sa spolnim hormonima započinje kada dođete do dobi od 12 do 13 godina. Nakon postizanja učinka( razvoj grudi, razvoj gonada u žena tipa) dodijeljen je ciklički terapiju s istih lijekova koji se koriste za hormonsku nadomjesnu terapiju.
Mješoviti testisa disgeneza( asimetrična gonadalnu disgeneza). Ova bolest je karakterizirana formiranje asimetričnim gonada( gonade), gdje Streck na jednoj strani, a suprotna strana testisa. Većina tih ljudi otkriva kromosomske abnormalnosti u obliku 45, XO / 46, XY.Pri regrutiranju kromosoma 46, XY, moguće su strukturalne anomalije muškog Y kromosoma.
vanjske genitalije kod rođenja, biseksualnih, t. E. nalikuju na strukturu i ženske i muške reproduktivne organe. Penis je dobro formiran. Sve osobe s bolešću imaju interne ženske genitalije: maternice, maternice( jajovoda) cijevi, koje su formirane u većoj mjeri Streck( degeneraciju spolnih žlijezda u vlaknastim kabel).Na vanjskim pregledom se mogu spomenuti su iste osobine koje su karakteristične za Turnerov sindrom. Za vrijeme spolnog razvoja može zadovoljavajuće stvaranje sekundarnih muških spolnih karakteristika kao rezultat pohranjenog androgena( muškim spolnim hormonima) tvore - androgeni testisa funkcija. Moguća potpuna integracija muškog spola, nakon odgovarajućeg kirurške korekcije vanjskih genitalija i obveznog uklanjanja patološki promijenjene gonada u odnosu na rizik od njezina tumora.
bilateralni disgenezu testisa( lažne muški hermafroditizam, osnovni su testisi sindrom) karakterizirana bilateralnim hipoplazije testisa svojom funkcijom nedovoljno muškog blago razvoja vanjskih genitalija i ženskih spolnih organa. Set spolnih kromosoma u ove bolesti se razlikuje od normalnog mužjaka( XY), strukturne abnormalnosti M Y kromosom često u kombinaciji s kongenitalnih abnormalnosti bubrega i Wilmsov tumor. U razdoblju puberteta pojavljuju se svi karakteristični znakovi hermafroditizma. Postoji veliki rizik od razvoja oticanja spolnih žlijezda. Nedostatak funkcionalne sposobnosti testisa za proizvodnju testosterona( muški spolni hormoni) određuje izbor žena, koja se postiže, da se provodi korekcija vanjskih genitalija uz formiranje ženskog vanjske genitalije i obvezno uklanjanje nezrelih mužjaka gonade. U razdoblju puberteta provodi se supstitucijska terapija sa ženskim spolnim hormonima.
pravi hermafroditizma( biseksualne gonada sindrom) - vrlo rijetka bolest u kojoj su pojedini elementi i jajnika i testisa tkiva. Utvrditi da je ovaj oblik hermafroditizma moguće samo na temelju morfološkog proučavanja spolnih žlijezda. Kada istina hermafroditizam ženski i muški elementi tkanine mogu biti u audio gonada mješovite ili odvojeno i mogu se razvrstati u dvije odvojene spolne žlijezde( tj jedan željeza u ovom slučaju zastupa testisa, a drugi -. . jajnicima).
Razlozi za to stanje nisu jasni u ovom trenutku. Najčešće, skup spolnih kromosoma odgovara normalnom žena( 46, XX), barem - muškog spola( 46, XY).U današnje vrijeme smo skloniji razmišljati o mogućnosti prijenosa zemljišta muškog Y-kromosoma u ženskom X kromosomu. Predložena uzrok mozaicizam 46, XX / 46, XY također smatra dvostruko isto gnojidba oocita s posljedičnim nastankom biseksualnih gonada( gonade).
vanjski spolni organ u tom bolesti imaju biseksualne strukturu, ali rijetko mogu zadovoljiti osobe s normalnim žensko ili muško strukture vanjskih genitalija. U gotovo svim slučajevima istina hermafroditizma unutarnjih genitalija zadržati ženski tip( prisutnost maternice, jajovoda, rodnice).U pubertetu je to moguće znakove omuzhestvleniya( povećanje klitorisa, muški distribucije uzorak kose, oštra glasa) ili razvoja ženskog sekundarnom seks( povećanje u mliječnim žlijezdama, početak menstruacije), ovisno o funkcionalnu aktivnost spolnih žlijezda.
Odabir spola djeteta ovisi o stupnju integracije vanjske genitalije i funkcionalnoj aktivnosti testisa i jajnika. Patološki modificirano tkivo spolnih žlijezda podložno je obveznom uklanjanju zbog rizika od malignosti. Ako je odabrana žena, tkivo testisa je uklonjeno i vanjska genitalija plastificirana za ženski tip. Izbor mužjaka preporučuje se samo uz puno povjerenje u prisutnost testisa pune duljine. Hormonska terapija se provodi tijekom puberteta u skladu sa odabranim spolom u slučajevima kada se gonade uklone u potpunosti. Preostalo tkivo jajnika ili testisa obično u potpunosti osigurava tijelo s spolnim hormonima.