Nesavršena formacija kostiju
Ova bolest pripada grupi dijafizne displazije koštanog sustava. Tipični znakovi nesavršene formacije kostiju su česti prijelomi. Nakon što se bliže ispituje takva osoba, može se primijetiti plavo-sive boje sclera očne jabučice. Druga karakteristična manifestacija je rani razvoj gluhoće. Dva oblika ove bolesti opisana su u literaturi: kongenitalni i kasni. U prvom slučaju, tijekom prenatalnog razvoja djeteta su brojne slomljene kosti, što dovodi do izrazitog deformacije donjih ekstremiteta pri rođenju. U drugom slučaju, frakture se pojavljuju nešto kasnije. Kao i kod toga, i s drugim oblikom, možete primijetiti sivu-plavu boju sclere. U toj djeci fontane su zatvorene kasnije, ponekad su kosti lubanje u novorođenčadi mekane. Zubi često imaju jantarnu boju, kasne erupcije, često su zadivljeni karijesom. U pravilu, postoje frakture dugih cjevastih kostiju( bedro, ramena, kostiju kočnice i podlaktice) i kralježnice. Ne nastaju frakture kosti lubanje, zdjelice, falanxa prstiju i stopala. Deformacije ekstremiteta mogu se izraziti vrlo snažno, a broj fraktura ne ovisi o obliku bolesti.
Prema literaturi, gluhoća se razvija prilično rano - u dobi od 20-30 godina. Promjene koje se otkrivaju radiografskim pregledom koštanog sustava ovise o težini tijeka bolesti. Glavni znak nesavršene formacije kostiju je široko rasprostranjena osteoporoza cijelog kostura. Nakon frakture oko kosti nastaju periostealni( periostealni) kalori, koji okružuju prijelom frakture. Veličine ovih znoja ponekad su ogromne, u nekim slučajevima pogrešno pogrešne za tumor koštanog tkiva( pseudo-sarkom).U kralježnici postoji različit stupanj ekspresije platiphondilia, kralješci dobivaju oblik biconcave.Šavovi lubanje su uvećani, sadrže veliki broj umetnutih kopči.
Godine 1979. predložena je druga podjela nesavršenog obrazovanja, prema kojoj se razlikuju tipovi IV bolesti.
tipa prenosi se dominantnom vrstom nasljeđivanja. U takvoj djeci može se zabilježiti plava boja sclera, a rana se razvijaju hipostasis uha, umjereno se izražavaju promjene kostiju.
II tip prenosi se autosomnom recesivnom vrstom nasljeđivanja i završava intrauternom smrću fetusa.
III vrsta nesavršena osteogenesis se prenosi autosomno recesivno baštinu, nastavlja s teškim progresivnim kostiju deformitetima, bojanje bjeloočnice ostaje normalan, postoji povreda formiranja zuba.
IV tipa prenosi dominantan uzorak nasljeđivanja, bjeloočnice zadržati normalnu boju i druge manifestacije može varirati u širokim granicama. Roditelji koji imaju jednu od gore navedenih znakova bolesti ili njihova kombinacija, ali ne pate od povećane krhkosti kostiju, može biti rođena s različitim djece, uključujući i teške ozljede mišićno-koštanog sustava. Ova okolnost se također uzima u obzir prilikom obavljanja medicinskog genetskog savjetovanja za takve obitelji.
Cranio-clavikularna displazija dugo je poznata. Najkarakterističnije promjene promatrane su u lubanji i kluvenama, što je bila osnova za stvaranje naziva bolesti. Znakovi bolesti se jasno otkrivaju i u vrijeme rađanja bolesnog djeteta. U djece s izraženim znacima bolesti mogu se otkriti povećana mekoću od kosti lubanje, u manje teškim slučajevima, pozornost se usmjeruje na velikoj veličini fontanel, koji dolazi s prednje i stražnje strane frontalnog kosti povezan je s malom Fontanelle, a često postoji razlika od čeone kosti. Proljetni se kamp zatvara vrlo kasno, au nekim je slučajevima i dalje u odrasloj dobi. Glavni simptom kraniocerebralne displazije je nerazvijenost klavijature. Cjelovita odsutnost kostiju je rijetka( u 10% slučajeva), češće jedan od krajeva ove kosti nedostaje.
karakteristična manifestacija takvih poremećaja u skeletne strukture je neobično kretanje u plećki - dijete može približiti ramenima uoči kontaktu jedni s drugima. U nekim slučajevima, djeca imaju skoliozu, kratke distalni falangi i noktiju hipoplazija. Vrlo je karakteristično zakašnjelo i nesavršeno razvoj trajnih zuba. Mliječni zubi mogu ostati do 25-30 godina, u vezi s kojim takav pojedinac može stvoriti pretjerani broj zuba. Radiografsko ispitivanje koštanog sustava jasno otkriva kvar u razvoju klavijature. Oni se sastoje od zasebnih fragmenata( jedan ili dva), ili mogu biti potpuno odsutni. Udio nedavnih slučajeva čini samo 10% slučajeva. Poraz tih kostiju ljudskog kostura uglavnom je bilateralan i asimetričan.
Promjene u zdjelici i zglobovima kosti također su karakteristične. Glava femura ima veliku, u odnosu na normu, dimenzije, zaobljeni oblik. Kada je X-ray studije kralježnice primjećuje malformacija jednog ili više kralješaka, a mogu utjecati bilo kralježnicu odvojeni. Kranio-klavikularna displazija prenosi se autosomnom dominantnom vrstom nasljeđivanja.