galaktozemija
Galaktosemija je nasljedna bolest u kojoj se prekida proces pretvaranja galaktoze u glukozu. Galaktoza i proizvodi njegovog metabolizma se akumuliraju u stanicama ljudskog tijela, što ima štetan učinak na jetru, živčani sustav i druge organe. Prvo promatranje za galaktozemiju datira iz 1908. godine, no zanimanje istraživača za ovu bolest osobito se povećalo nakon što je neposredni uzrok bolesti postao poznat.
Početak nasljedne anomalije razmjene uzrokuje prekid pretvorbe galaktoze u glukozu uslijed neadekvatnosti( ili nedostatka) određenog enzima koji je uključen u ovaj proces. U ovom slučaju, u stanicama tijela akumuliraju se tvari koje mogu izazvati opijenost. Posebno su oštećene stanice središnjeg živčanog sustava, jetre, bubrega, zamućenja leće oka. Bolest se prenosi autosomnom recesivnom vrstom nasljeđivanja. Znakovi bolesti su poremećaji gastrointestinalnog trakta - proljev i povraćanje iz prvog dana života djeteta. Nakon prijenosa djeteta na čaj i vodu, njegovo se stanje poboljšava, ali uvođenje mlijeka u prehranu dovodi do ponovnog pojavljivanja svih znakova oštećenja na dijelu probavnog sustava. Pored toga, dijete ima znakove oštećene funkcije jetre, koje uključuju: postojanu žuticu, značajan porast veličine jetre, ciroza. U proučavanju krvi u ovom slučaju, porast sadržaja bilirubina, smanjenje količine proteina i trombocita. Kasnije, dijete može razviti zamagljivanje leće - katarakte, ali taj znak možda nije prisutan. Kako dijete raste, kašnjenje u psihofizičkom razvoju postaje vidljivo. Kod ispitivanja urina, u nekim slučajevima otkrivaju se znakovi oštećenja bubrega: pojava proteina u mokraći, oslobađanje velikog broja aminokiselina.
Postoje i blagi oblici bolesti u kojima su sve manifestacije bolesti slabo izražene. Poznata je većina benigna varijanta galaktoze, kod koje osoba razvija katarakta, a nema znakova oštećenja jetre.
Galaktosemija se prenosi autosomnom recesivnom vrstom nasljeđivanja. Određena vrijednost u razvoju ove bolesti ima prisutnost bračnih brakova, prisutnost slučajeva sličnih bolesti u obitelji i neki drugi uvjeti.
Znakovi blage galaktozemije mogu uključivati žuticu i povećanu veličinu jetre, kao i povećanje bilirubina u biokemijskom testu krvi. U ovom slučaju dijagnoza Botkinove bolesti može biti isključena sljedećim znakovima: bojanje urina i urina ostaje nepromijenjeno, sadržaj proteina u serumu ostaje na normalnim vrijednostima. Istodobno, s botkinovom bolešću, feces postaje bijeli, urin, naprotiv, dobiva tamnu boju, smanjuje se količina proteina u krvnoj plazmi, što se određuje biokemijskim istraživanjima. Kod galaktosemije, velika količina galaktoze izlučuje se u urinu, što je određeno posebnim metodama istraživanja. Osim toga, kao što je gore spomenuto, ulogu ima prisustvo blisko povezanih brakova u obitelji bolesne osobe.
Liječenje galaktozemije je složen zadatak, jer dijete s ovom bolešću treba prenijeti na hranu bez mlijeka. Preporuča se puna ili djelomična zamjena ženke ili kravljeg mlijeka sojinim mlijekom, kao i hranjenja smjesama koje su već djelomično podijeljene ugljikohidratne molekule koje ne sadrže galaktozu u njihovom sastavu. Nakon utvrđivanja dijagnoze, preporučuje se što je prije moguće uvesti povrće i tanjur u djelić djeteta kao dodatak. Posljednjih godina, utvrđeno je da imenovanje djece s galaktozomijom orotinske kiseline pomaže normalizaciji razmjene galaktoze.