Maladies héréditaires du métabolisme des glucides

Les hydrates de carbone sont des composés organiques complexes qui remplissent un certain nombre de fonctions importantes dans le corps humain. Les hydrates de carbone, constitués d'une molécule, sont appelés monosaccharides;de deux molécules liées, les disaccharides;de plusieurs molécules liées ensemble, polysaccharides;composé de plusieurs glucides simples - oligosaccharides. Les principaux monosaccharides du corps humain sont le glucose, le fructose, le galactose et le ribose. Les disaccharides et les oligosaccharides font partie d'une variété de produits alimentaires. De plus, les polysaccharides sont courants dans le monde végétal et animal. La fonction la plus importante des hydrates de carbone dans le corps humain est de fournir de l'énergie pour tous les processus qui s'y produisent. Les hydrates de carbone sont également utilisés comme matériau de construction, étant un composant de la substance de base des tissus conjonctifs, osseux et cartilagineux. Ils remplissent un certain nombre de fonctions spécifiques, en particulier, ils sont des éléments structuraux des glandes du corps humain( par exemple, les glandes salivaires).Les glucides tels que le ribose et le désoxyribose sont les composants principaux de l'ARN et de l'ADN, respectivement. Une telle substance, comme l'acide glucuronique, le glucose est dérivé et est impliqué dans la neutralisation d'une variété de substances toxiques dans le corps, et l'héparine d'hydrate de carbone impliqués dans la coagulation du sang. L'implication des hydrates de carbone est prouvée dans les réactions protectrices du système immunitaire de l'organisme. Dans le corps humain, les oligo- et polysaccharides sont alimentés avec de la nourriture qui, sous cette forme, ne peut pas être absorbée.À cet égard, ils subissent une décomposition en monosaccharides sous l'influence de sucs digestifs dans le tractus gastro-intestinal. Sous cette forme, ils sont soumis à l'absorption dans l'intestin, puis entrer dans la circulation sanguine et de là transférés vers le foie où ils subissent d'autres réactions chimiques ou accumulent dans les tissus du corps comme les stocks. Les glucides participent au métabolisme en se transformant, si nécessaire, en acides aminés ou en graisses.

Dans le sang d'un glucide humain adulte, le fructose n'est généralement pas trouvé, mais dans la période prénatale, il s'agit d'une partie normale du sang fœtal. Cela est dû à la particularité du métabolisme dans cette période d'âge. L'échange de glucose après son absorption dans l'intestin est déterminé par les besoins énergétiques du corps, ainsi que par l'apport de tissus avec de l'oxygène. Avec un manque d'énergie, le glucose se décompose en acide lactique, et en l'absence d'oxygène dans les tissus à ce stade, l'échange de glucose cesse. Dans des conditions d'oxygène suffisant dans les tissus du corps humain, un processus supplémentaire de décomposition du glucose a lieu aux produits finaux, qui sont le dioxyde de carbone et l'eau. Tant la désintégration du glycogène dans le foie que l'oxydation de l'acide lactique en l'absence d'oxygène suffisant visent à compenser la dépense énergétique de l'organisme. Le processus de décomposition du glycogène en l'absence d'oxygène s'accompagne de la formation d'une certaine quantité d'énergie utilisée pour la vie de l'organisme. La conversion du glucose en acide lactique s'accompagne également de la libération d'énergie. Ce processus se déroule avec la participation de 13 enzymes. Le procédé de fractionnement du glucose aux résultats de dioxyde de carbone et de l'eau dans la formation d'une quantité d'énergie qui est 15 fois la quantité d'énergie qui est formé par la décomposition du glycogène hépatique en l'absence d'oxygène dans les tissus du corps. Le processus de clivage anoxique du glycogène est le mécanisme le plus ancien de fournir de l'énergie au corps humain.

teneur en glucose( sucre) est déterminée par plusieurs facteurs dans le sang, qui comprennent: la quantité de glucose provenant de l'intestin, l'entrée du glucose dans le sang des organes qui sont son dépôt( principalement le foie), la formation de glucose à partir d'autres métabolites. La quantité de sucre dans le sang est régulée par des hormones, dont la principale est l'hormone du pancréas - l'insuline. Cette hormone favorise la formation de glucose à partir d'une substance telle que le glycogène. Ce dernier s'accumule dans le foie et, si nécessaire, subit des transformations inverses, à la suite desquelles le glucose se forme à nouveau. En outre, l'insuline favorise l'entrée du glucose dans diverses cellules du corps, où, à la suite de nombreuses transformations, de l'énergie est générée, ce qui est nécessaire à la réalisation des processus vitaux. Quand il y a un manque de substances de base, à partir desquelles le glucose se forme, les hormones sont libérées par les glandes surrénales, déclenchant les mécanismes de formation du glucose à partir d'autres substances initiales. L'insuline augmente l'utilisation du glucose par les tissus périphériques, réduit la glycémie, la teneur en glycogène dans le foie et augmente son contenu dans les muscles.

Une autre hormone pancréatique, le glucagon, a également un effet multidimensionnel sur le métabolisme du glucose, et son effet est largement similaire à celui de l'adrénaline. Sous l'influence du glucagon et de l'adrénaline, la décomposition du glycogène dans le foie augmente, mais l'absorption du glucose par les tissus reste inchangée, à la suite de quoi la teneur en sucre dans le sang augmente. Les hormones thyroïdiennes augmentent l'intensité du métabolisme et mobilisent les hydrates de carbone du dépôt, bien qu'il n'y ait aucune influence sur la glycémie. Bien que l'hormone de croissance( la somatotropine) inhibe la formation de glucose à partir d'autres substances sources et améliore simultanément sa formation à partir du glycogène hépatique, le niveau de glucose dans le sang ne change pas. Chez un nouveau-né, le processus de régulation du métabolisme glucidique n'est pas encore complètement développé, ce qui explique la diminution de la glycémie dans les premiers jours après la naissance. En règle générale, la restauration du niveau de glucose normal se produit le 5e-10e jour de la vie d'un enfant. La raison de la quantité réduite de glucose dans le sang des nouveau-nés est la maturité insuffisante des mécanismes de sa formation à partir du glycogène hépatique. La restructuration du système endocrinien qui se produit dans les premiers jours de la vie revêt également une grande importance. L'apport ou la formation de glucose à certains moments de la journée peut dépasser les besoins énergétiques du corps à ce moment-là, et dans ce cas, il est stocké dans les cellules du foie sous la forme de glycogène. Réduire la glycémie sert de signal pour la formation inverse de glucose à partir du glycogène.

Les méthodes de détermination qualitative et quantitative des glucides dans les fluides biologiques du corps, dont le principal est le sang, sont d'une grande importance pour la détection du métabolisme glucidique héréditaire. Aux fins de la détermination rapide du glucose dans l'urine, des bandes indicatrices spéciales de papier sont utilisées. Cependant, cette méthode n'est relativement précise que parce qu'elle ne détermine que la présence de glucose et sa quantité approximative. Ces données sont obtenues en changeant la couleur de la bande indicatrice après l'avoir placée dans l'urine du sujet.

Pour déterminer les maladies du stockage de glycogène, le test de charge est d'une grande importance. Dans ce cas, le chercheur est invité à boire une solution de galactose avec une certaine quantité de celui-ci, après quoi la teneur en glucose dans le sang est déterminée. Dans certains cas, pour clarifier le type de maladie, il est nécessaire d'étudier l'activité des enzymes qui participent à l'échange de glucose. Ces enzymes se trouvent dans les muscles, le foie et certains autres organes. L'étude est menée sur des morceaux de tissu d'organe qui sont pris avec une méthode spéciale appelée biopsie.