Types de maladies héréditaires
Les maladies héréditaires humaines sont les conditions pathologiques causées par un changement de matériel génétique. Si ces changements se produisent dans les unités de base de l'hérédité sont appelées gènes, alors il y a une maladie héréditaire monogénique ou mendélienne, à savoir le patrimoine par les règles, dont la découverte est attribuée à Gregor Mendel.
Exemples monogéniques maladies héréditaires peuvent causer des maladies telles que l'achondroplasie, au cours de laquelle la défaite squelette famille polykystose rénale, la cataracte congénitale, le syndrome de Marfan( lésion du squelette, coeur, yeux), pancréatite héréditaire, la fibrose kystique( dommages systémiques, qui se manifeste commeen général, processus bronchopulmonaire obstructive chronique et une violation du tractus gastro-intestinal), phénylcétonurie, qui se manifeste un retard mental et la maladie mentale, adénomepolypose colique, hémophilie. Si les changements
affectent le chromosome qui se trouvent dans presque tous les gènes et conduire à un changement dans le nombre de chromosomes ou de la structure, alors il y a une maladie chromosomique. Des exemples bien connus de la maladie chromosomique est le syndrome de Down, Edwards, Turner, « cri de chat. »
Si des changements se produisent dans l'ADN mitochondrial, cela conduit à des maladies mitochondriales. Des exemples en sont l'atrophie du nerf optique, une ophtalmoplégie externe, la myopathie mitochondriale, les syndromes de l'épilepsie myoclonique et fibres musculaires rouges en lambeaux-.La plupart des maladies héréditaires monogéniques sont rares.outre
aux maladies héréditaires adoptées comprennent également de telles maladies, dont le développement semble être tout aussi important que les gènes et les facteurs environnementaux. On les appelle maladies multifactorielles, car ils dépendent des actions d'un certain nombre de facteurs, à la fois génétiques et exogènes, et comprennent toutes les maladies chroniques non transmissibles comme le diabète, l'athérosclérose, l'asthme, ainsi que des malformations congénitales isolées. L'incidence de ces maladies dans la population est très élevée. Qu'il suffise de rappeler que l'athérosclérose et la maladie coronarienne sont sur l'une des premières places comme la cause du décès. En outre, il est d'usage de distinguer les maladies causées par l'action de facteurs essentiellement externes. Ceux-ci comprennent des blessures, des maladies infectieuses fréquentes, qui touchent presque tout le monde. Cependant, de nombreux chercheurs croient que la survenue de ces maladies dépend aussi de la constitution génétique, quoique dans une faible mesure. On sait que même pendant les épidémies de la population ne tombent pas malades, ayant une origine génétique immunitaire à l'infection correspondante.
Un exemple concret de la médecine moderne est le SIDA.On constate que les personnes ayant une forme particulière d'un gène( gène récepteur de chimiokine) réduit la sensibilité au virus de l'immunodéficience acquise. Toute cette pathologie humaine de classification en groupes distincts en fonction de l'importance des facteurs génétiques dans l'étiologie et la pathogenèse des maladies humaines est sans aucun doute l'une des réalisations les plus importantes de la génétique médicale.