Syndrome de Turner

syndrome de Turner a été décrit en 1925 par le scientifique allemand NA Cheret-Sheva, et les manifestations cliniques complètes ont été décrites X. X. Turner en 1938, il a été nommé en leur honneur. La fréquence d'apparition de la maladie est de 1 enfant de la femme pour 2000-5000 nouveau-nés.

Il convient de noter que le nombre écrasant de ces enfants, jusqu'à 95%, meurent in utero. Pour cette maladie est caractérisée par une triade de symptômes:

1) caractéristiques sexuelles secondaires( hypoplasie des pubienne pilosis rares et axillaire, une hypoplasie mammaire);

2) défauts multiples de développement intra-utérin;

3) est caractérisée par une faible croissance( environ 25 cm en dessous de la moyenne).

Chez les enfants atteints du syndrome de Turner dans la première année de vie peut être lymphoedème identifié des membres supérieurs et inférieurs, ainsi qu'un cou court avec une aile fois caractéristique.

Sur la peau des enfants malades il y a un grand nombre de taches de naissance de différentes tailles, le thorax a la forme d'un bouclier, les mamelons sont généralement très espacés. Les oreillettes ont souvent une forme déformée. Le visage de la douleur est comparé à un masque ou une face d'un sphinx. Une telle similitude en raison de la présence nez large, l'omission de la paupière supérieure, fentes oeil de antimongoloidny sont coupés, le cou a une limite inférieure de la croissance des cheveux.

partie du système reproducteur chez les femmes atteintes de ce syndrome sont notées pathologies suivantes: l'utérus et les trompes de Fallope sont peu développés, infertile malade, il y a un manque de règles, les caractéristiques sexuelles secondaires sont mal exprimés.

pathologies fréquentes du système excréteur urine: reins a révélé un doublement, des uretères, des reins peut être en forme de fer à cheval, en forme de haricot normal. De l'

musculo-squelettique identifiés: la courbure en forme de X des membres supérieurs et inférieurs, le bouclier de la poitrine a une forme( cylindre) est souvent détectée de la perte d'os( ostéoporose), ce qui réduit l'os des pieds et des mains. Dans la moitié des cas, un retard mental est noté.

Le diagnostic de cette maladie doit nécessairement être basé sur la recherche cytogénétique.

Le traitement du syndrome de Shereshevsky-Turner consiste en des méthodes conservatrices et opérationnelles. Des méthodes conservatrices de traitement, l'hormonothérapie substitutive est utilisée, le conseil d'un psychothérapeute, la création d'un régime de protection, une nutrition adéquate. Le traitement

est utilisé pour éliminer les défauts structurels identifiés des organes internes.