Érythème télangiectatique congénital( syndrome de la bloom)

Cette maladie héréditaire est transmise de manière autosomique récessive. Elle se manifeste une sensibilité accrue à la lumière du soleil, une rougeur sévère sur le visage, qui est associée à la dilatation des vaisseaux sanguins dans la peau. Les enfants souffrant de cette maladie, caractérisée par une faible poids à la naissance, un retard de croissance, un risque accru de cancer du sang et d'autres maladies malignes. Ces enfants, dans la plupart des cas, il existe une variété de troubles du système immunitaire. Le syndrome de Bloom

se produit chez les personnes de races différentes, mais il est particulièrement fréquent chez les Juifs ashkénazes. L'une des premières manifestations de la maladie est la sensibilité accrue à la lumière du soleil, de sorte que sous l'influence des rayons du soleil se développe dans les premiers mois de la vie, des lésions cutanées sur le visage, en particulier sur le nez et les régions avoisinantes des joues, les oreilles et le dos des mains. Dans certains cas, même des ecchymoses peuvent se former. Au fil du temps, la rougeur devient permanente, il y a dilatation des yeux visibles des vaisseaux sanguins dans la peau. La peau et les cicatrices peuvent se former sur la peau. Après une certaine période de temps la peau de l'enfant est plus mince, il y a des poches de couleur foncée. Les enfants sont nés avec un faible poids à la naissance, un retard de croissance. Caractérisé par l'apparition des enfants atteints de ce syndrome: visage étroit, grand nez, petites pommettes saillantes. Dans certains cas, peut se produire, et d'autres malformations mineures. Les enfants souffrent souvent d'une variété d'infections des voies respiratoires supérieures et des voies gastro-intestinales. Le développement mental ne souffre généralement pas. Le développement sexuel aussi ne diffèrent pas des enfants en bonne santé, alors que les garçons ont souvent hypoplasie des testicules. Le cours de la maladie est chronique. Le pronostic est mauvais, en raison d'un risque élevé de développer un cancer du sang ou d'autres tumeurs malignes. L'âge moyen auquel les cancers détectés a 25 ans. Cela peut être détecté simultanément plusieurs tumeurs, qui sont situés dans différents organes et tissus.

apport recommandé d'antioxydants( vitamines C, E, etc. ..), la protection du soleil( une variété de crèmes et lotions), au cours du développement de l'infection - des antibiotiques, en cas de violation de l'immunité - médicaments stimuler le système immunitaire( immunal, échinacée, etc. ..).Il est nécessaire d'éviter l'exposition à des facteurs qui peuvent causer le développement des tumeurs. Ces facteurs comprennent principalement: les rayonnements ionisants, l'exposition au soleil, le tabagisme, l'exposition à divers produits chimiques( .. sels de métaux lourds, etc.), l'exposition à des températures basses ou élevées, et beaucoup d'autres