Dystonie de torsion

torsion dystonie ( déformation radiomessagerie musculaire) est une maladie avec des manifestations différentes et la nature des troubles génétiques. Fondamentalement, la dystonie de torsion qui se manifeste par des contractions musculaires involontaires, changer leur ton et la formation des postures anormales. Pour la première fois cette pathologie a été décrite en 1908. L'incidence de la dystonie de torsion dans la population est de 1 cas pour 160 000 habitants. Dans certaines populations, la fréquence de cette maladie est beaucoup plus élevé, en particulier chez les Juifs ashkénazes, il est de 1 cas pour 23 000 15 000- population. La prévalence globale de dystonie, pour un minimum estimé à 40 cas pour 100 000 habitants.

cause immédiate et le mécanisme de dystonie de torsion ne sont toujours pas claires, bien que l'intensité des études génétiques moléculaires au cours des dernières années ont élargi l'idée de cette pathologie. La littérature contient une description des formes dominantes autosomiques récessives et autosomique liées au chromosome X de la maladie.apparition

des premiers signes de la maladie ont souvent 1-2 décennie de la vie, même si elle peut varier dans une large gamme( dès 1 an à 70 ans).Torsion dystonie commence progressivement, avec l'implication dans le processus pathologique de tout un groupe de muscles des jambes, les bras, le visage, le cou ou le torse. Dans un premier temps, changer le ton et la posture sont impermanent, sont périodiques dans la nature, et deviennent plus longues et étendues à d'autres parties du corps.

Conformément à la classification moderne, il y a les formes de dystonie suivantes:

1) focale. Il comprend les caractéristiques suivantes: la contraction involontaire de l'œil circulaire, conduisant à paupières musculaires d'occlusion permanents( blépharospasme), de la bouche de spasmes musculaires, de la langue, les joues et les muscles masticatoires( oromandibulyarnaya dystonie), torticolis spasmodique, la fonction d'écriture altérée en raison de spasmes des muscles des mains pendant la conservation des autres mouvements( crampe de l'écrivain), arrête spasme, la violation de la prononciation des sons et des troubles de déglutition en raison de spasmes des muscles vocaux et les muscles impliqués dans la déglutition( dysphagie et dysphonie spasmodique);

2) segmentaire( impliquant deux ou plusieurs régions de corps, située près de l'autre);

3) généralisé( ou impliqué l'ensemble du corps, ou plusieurs régions de corps adjacent);

4) gemidistoniya( dans le processus pathologique de bras et de la jambe impliquée sur un côté);

5) multifocale( caractérisé par une combinaison de deux ou plusieurs formes de liaison).

a établi une relation nette entre l'âge de l'apparition des symptômes et le degré de progression de torsion de la dystonie et de la gravité de la maladie. Les premiers signes de la maladie apparaissent, plus elle progresse rapidement avec le développement de formes généralisées sévères. Les formes locales ne sont souvent que l'étape initiale de formes généralisées plus lourdes. Cependant, chez certaines personnes, ces formes torsion dystonie reste isolé et stable pour la maladie. Ce développement se produit principalement au cours de l'apparition tardive de la maladie( 3-4 décennie de la vie).Caractéristique

variabilité dystonie augmentent et le nombre de mouvements involontaires et postures en fonction de la position du corps, des états émotionnels et fonctionnels de l'homme.mouvements involontaires disparaissent pendant le sommeil, aggravé par le stress émotionnel, en essayant de mouvement intentionnel, debout et marcher. Dans certaines conditions, les manifestations d'altération du tonus musculaire diminuent significativement.contractions musculaires prolongées fréquentes qui peuvent conduire à une hypertrophie( augmentation) dans les muscles et l'apparition de la douleur.position forcée prolongée du pied ou de la main conduit à un épaississement et l'apparition de cicatrices dans le raccourcissement musculaire( rétraction) des modifications dystrophiques musculaires dans les articulations, la diminution persistante dans l'extensibilité musculaire et restreindre la mobilité normale dans les articulations( contractures).La maladie progresse lentement, bien que le taux de progression puisse varier selon les personnes. Dans le contexte du traitement correct est très souvent marqué la disparition temporaire ou complète des manifestations de dystonie de torsion( rémission).La durée d'un tel état peut être différente. Diagnostic

torsion dystonie sans aucun doute dans le cas de la présence d'une personne suivant caractéristiques:

1) les cas récurrents de la maladie dans une famille;

2) l'apparition des premiers signes d'une dystonie de torsion 1- 2 décennie de la vie;

3) changement de tonus musculaire et apparition de mouvements involontaires caractéristiques;

4) absence de changements pathologiques de la part de tous les autres organes et systèmes;

5) l'absence de changements structurels dans le cerveau, qui est déterminée par la méthode de l'ordinateur et la tomographie par résonance magnétique de la tête;

6) développement progressif et évolution progressive de la maladie;

7) résultats positifs dans les tests d'ADN.Traitement

. Pour les formes de la maladie qui se produisent avec une augmentation excessive du tonus musculaire, les médicaments suivants sont utilisés: nakom, sinemet, madopar. Ces médicaments sont utilisés pendant longtemps à petites doses. Pour réduire les effets secondaires, une combinaison de ces médicaments avec selegilin( yumeksom) et bromocriptine( parlodel) est montré.Dans les formes qui se produisent avec un grand nombre de mouvements involontaires, il est conseillé d'utiliser des médicaments tels que l'halopéridol et le tiapride, le clonazépam, la carbamazépine( finlepsine), le baclofène et le sirdalud. Dans les formes focales, le plus grand effet a été obtenu avec l'utilisation de la toxine du micro-organisme, ce qui provoque le développement du botulisme( botox, dysport).Ces médicaments sont introduits dans les muscles pathologiquement modifiés et ont un bon effet pendant 2-4 mois. Si le médicament est inefficace, un traitement chirurgical est effectué.