Maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés

Maladies héréditaires de l'échange d'acides aminés occupent une place spéciale dans l'énorme variété de maladies génétiquement déterminées de l'enfance. Les manifestations de cette maladie ne se produisent pas immédiatement, mais après un certain temps après la naissance. La plupart des troubles du métabolisme des acides aminés entraînent de graves perturbations irréversibles du développement psychomoteur et physique des enfants. Le rôle principal dans le diagnostic des défauts héréditaires dans l'échange d'acides aminés appartient aux méthodes biochimiques. Cependant, les méthodes de diagnostic biochimiques qui nécessitent la mise en œuvre des études à grande volume à l'aide d'équipements sophistiqués et de réactifs rares, disponibles principalement que des centres spécialisés pour les maladies héréditaires et ne peuvent être largement utilisés dans les hôpitaux conventionnels. Il existe une opinion selon laquelle les symptômes qui surviennent dans les troubles héréditaires du métabolisme des acides aminés sont si semblables qu'il est impossible de les distinguer sans méthodes spéciales d'investigation. Néanmoins, dans une certaine mesure, c'est faisable. Sur la base d'une étude détaillée des manifestations à divers troubles héréditaires du métabolisme des acides aminés sont plusieurs groupes de personnes menacées par le développement des maladies ciblées pour les examens de laboratoire plus tard. Chacun des groupes isolés correspond à certaines maladies métaboliques héréditaires des acides aminés.

Les enfants présentant les anomalies suivantes sont soumis à un examen de laboratoire spécial:

1) combinaison d'un retard mental et d'une déficience visuelle;

2) la combinaison de retard mental avec le syndrome convulsif;

3) changement dans l'odeur ou la couleur de l'urine;

4) combinaison de dommages au foie et au système nerveux central;

5) une combinaison de retard mental avec des lésions cutanées. Cette

attache une grande importance à la présence dans la famille des mariages consanguins, les mêmes patients de la maladie, les décès dans l'enfance, pour des raisons inexpliquées. Les premiers signes de la maladie peuvent être vus dans la première moitié de la vie. Pendant la grossesse et l'accouchement, il est également essentiel pour le diagnostic correct de la maladie, étant donné que l'échange de protéines peut être perturbée non seulement en raison du défaut génétique mais aussi influencée par d'autres facteurs, tels que les blessures de naissance.

Parmi les troubles héréditaires du métabolisme des acides aminés, un certain nombre de maladies surviennent assez fortement. Avec de telles maladies, les symptômes peuvent être déterminés dès les premiers jours ou semaines de la vie d'un enfant. Une caractéristique commune de ces troubles est la prédominance des symptômes de lésions du système nerveux central dans l'image. Un enfant qui semble en bonne santé à la naissance, à 3 à 5 jours de la vie refuse de prendre de la nourriture devient lent, assoupi, ou, au contraire, très excitable et agité, ont observé l'inhibition des réflexes, le changement du tonus musculaire( réduction ou, au contraire, augmentation), les saisies. Dans un cas extrêmement difficile, la léthargie et le coma peuvent survenir. En outre, l'apparition de vomissements, une diminution de l'appétit, une augmentation de la taille du foie, une violation de la respiration, le développement du syndrome hémorragique. En cas de suspicion d'une violation du métabolisme des protéines, un examen de laboratoire délibéré est nécessaire. Ainsi, les nourrissons qui développent des crises en conjonction avec une insuffisance respiratoire et la dépression soudaine du système nerveux central( apport d'échec de la nourriture, la faiblesse, la pauvreté du mouvement, la léthargie progressive, réflexe dépression inconditionnée, diminution du tonus musculaire et des réflexes, léthargie, coma), devrait êtreont été examinés pour l'hyperglycinémie non-cétotique et les défauts de synthèse de l'urée héréditaire.