Phénylcétonurie II

Ce type de phénylcétonurie est atypique. Atypiques phénylcétonurie décrite en 1974. La maladie est transmise dans un mode autosomique récessif. Contrairement à la forme de la phénylcétonurie décrits ci-dessus réside dans le fait qu'une violation de la conversion de la phenylalanine en acide aminé à la tyrosine d'acide aminé est localisé à un niveau différent de la chaîne de réactions chimiques. En conséquence de cela dans un organisme accumule de grandes quantités de phénylalanine et de ses dérivés, mais dans ce cas ne sont plus acides et d'autres composés. Avec ce type de phénylcétonurie dans le corps il y a une pénurie de matériel tétrahydroptérine prenant part à l'échange de phénylalanine.

grave retard mental, des convulsions, des signes d'augmentation de l'excitabilité, augmentation des réflexes, le tonus musculaire avec facultés affaiblies, parésie spastique de toutes les extrémités dominent le tableau clinique de la phénylcétonurie II.L'évolution de la maladie est progressive et conduit souvent à la mort à l'âge de 2-3 ans. Les patients sont identifiés en raison du dépistage de masse des nouveau-nés pour la phénylcétonurie. Le niveau de phénylalanine dans le sang chez ces enfants est naturellement augmenté.Sooner commencé le traitement alimentaire peut normaliser la quantité de phénylalanine dans le sang, mais ne l'empêche pas l'apparition des symptômes qui peuvent être notés chez l'enfant au début de la seconde moitié de la vie.

Le diagnostic est basé sur la détermination des symptômes de l'enfant, augmentation de la quantité d'acides aminés phenylalanine dans le sang et l'excrétion urinaire massif de ses produits dérivés. La plupart de la valeur diagnostique d'un test de charge avec tétrahydroptérine qui est administré par voie orale objet d'une enquête. Après 4-6 heures après avoir reçu une dose unique d'une substance spécifique dans une forte réduction de la phénylalanine dans le sang jusqu'à paramètre complet de normalisation. On constate en même temps augmenter la teneur en tyrosine d'acide aminé, dont le niveau est abaissé avec phénylcétonurie.

est possible le diagnostic prénatal de la phénylcétonurie II.L'objet de l'investigation dans ce cas est les cellules du liquide amniotique. Le traitement

phénylcétonurie ce type est également un régime ayant une protéine et des produits contenant restriction phénylalanine. Il est nécessaire de prendre des préparations de vitamines, ainsi que l'administration supplémentaire de tétrahydroptérine. L'efficacité du traitement dépend du moment de son apparition.