Phénylcétonurie I
La phénylcétonurie classique a été décrite en 1934. La maladie est transmise par un type autosomique récessif. La base de la phénylcétonurie est la déficience de l'enzyme, qui assure la conversion de l'acide aminé phénylalanine en l'acide aminé tyrosine. En conséquence, une grande quantité de phénylalanine et de divers acides qui sont ses dérivés s'accumulent dans les tissus et les liquides de l'organisme malade. Le rôle principal dans le développement de la phénylcétonurie a l'effet toxique de la phénylalanine sur le système nerveux central. En outre, avec la phénylcétonurie, l'échange de protéines, de graisses et d'hormones est perturbé.Aussi, une certaine valeur dans la formation des troubles du système nerveux central a un dysfonctionnement du foie, puisque dans ce cas il ne fait pas face à une quantité énorme de produits toxiques apparaissant dans le corps, qui sont normalement neutralisés dans cet organe.
La phénylcétonurie classique est la maladie la plus fréquente dans le groupe des troubles du métabolisme des protéines. En raison de l'évolution sévère et la possibilité d'un traitement préventif, cette maladie est recommandée pour le dépistage chez tous les nouveau-nés.À cette fin, les nouveau-nés âgés de 5 à 7 jours prennent du sang et font une étude de laboratoire spéciale. Le dépistage, la soi-disant étude donnée, est la première méthode de diagnostic de la maladie dans l'enfance. La détection de la maladie avant l'âge de 8 mois assure le plein développement de l'enfant. Dans notre pays, une enquête massive n'est pas réalisée dans toutes les régions, ce qui explique un nombre aussi important de formes tardives de phénylcétonurie. Habituellement, le développement des premiers signes dans la petite enfance peut déjà être observé dans 2-6 mois. En règle générale, les premiers symptômes de la maladie sont: la lenteur de l'enfant, l'irritabilité, l'anxiété, la régurgitation, la réduction du tonus musculaire. L'urine chez ces enfants acquiert une odeur de "souris".À l'avenir, à mesure que l'enfant grandit, s'il n'a pas reçu de traitement, un retard mental se développe, dans certains cas, il atteint un degré profond. L'apparition d'enfants atteints de phénylcétonurie a également ses propres particularités: la couleur de la peau, les cheveux et l'iris sont beaucoup plus pâles par rapport aux enfants en bonne santé, ce qui s'explique par la faible teneur en pigment mélanique.
Diagnostic de la phénylcétonurie est basée sur une combinaison de symptômes de la maladie, des informations sur le pedigree de l'enfant malade( mariage proche possible, une maladie similaire chez les proches parents), ainsi que les résultats d'études en laboratoire. Signes de laboratoire caractéristiques de la phénylcétonurie sont une augmentation de la teneur en sang de l'acide aminé phénylalanine, l'apparition dans l'urine de ses dérivés, principalement l'acide phénylpyruvique, qui peut être détectée en utilisant des échantillons spéciaux.
Des méthodes génétiques moléculaires pour le diagnostic de la phénylcétonurie sont en cours de développement. L'objet de recherche pour de telles méthodes de diagnostic sont les lymphocytes, les cellules chorioniques et le liquide amniotique. Définir un défaut génétique avec des sondes d'ADN est la méthode diagnostique la plus fiable, dont l'exactitude atteint 100%.
Le principal moyen de traiter la phénylcétonurie est d'observer un régime strict qui exclut l'apport de protéines et d'acides aminés phénylalanine dans le corps. La ration alimentaire des patients comprend des légumes, des fruits, des jus, ainsi que des produits spéciaux contenant un minimum de protéines( pain, pâtes, céréales, cuites à base d'amidon).Pour compenser la carence en protéines, les enfants reçoivent des préparations protéiques dépourvues de phénylalanine. En outre, les patients atteints de phénylcétonurie ont besoin de vitamines( en particulier le groupe B).En parallèle avec un régime et la prise de vitamines, un traitement médical est nécessaire. Le traitement médicamenteux comprend divers médicaments du groupe des nootropes( nootropile, fésam, pyracétam, etc.), des anticonvulsivants, ainsi que des préparations du groupe ATP.Les méthodes non pharmacologiques de traitement de la phénylcétonurie comprennent des méthodes de physiothérapie, telles que des exercices de massage et de physiothérapie avec des traitements répétés.
Actuellement, la question de la durée du traitement et le calendrier possible de son achèvement reste non résolue. Il est connu que l'expansion de l'alimentation dans l'âge scolaire plus jeune inhibe les capacités de réflexion des enfants, affecte négativement leur comportement, l'attention, la mémoire, c'est-à-dire affecte négativement la fonction du cerveau.