Insuffisance de la 11-hydroxylase
enzyme 11-hydroxylase est également impliquée dans la synthèse des hormones surrénales( tels que des glucocorticoïdes et des minéralocorticoïdes).L'inconvénient de l'hormone cortisol est accompagnée par une production excessive de l'hormone corticotrope et de l'hypophyse des hormones mâles( androgènes).Les produits intermédiaires de la synthèse des hormones surrénales résultant de l'accumulation dans l'organisme en excès possèdent une activité minéralocorticoïde, ie. E. affecter l'échange eau-sel. Plus grand nombre de prospects à un retard dans le corps de sodium et de l'eau, et, en conséquence du développement débordement du liquide de circulation sanguine hypertension.
À la naissance, le bébé montre des signes de surproduction d'androgènes prénatalement ont commencé, des signes d'insuffisance surrénale chronique( perte de poids rapide, diminution de l'appétit, des vomissements, assombrissement des mamelons, la ligne médiane de l'abdomen et les organes génitaux externes) combinée à une augmentation de la pression artérielle, une résistance aux médicaments anti-hypertenseurs. Par conséquent, cette forme est connue sous le nom hypertensive. Dans la première année de vie peut être crises d'insuffisance surrénale aiguë( ie. E., Cette forme devient dans ses manifestations semblables à la forme solteryayuschey).Les méthodes les plus fiables de détection
de l'hyperplasie surrénale congénitale sont la détection dans des cellules de patients avec un gène défectueux et la détermination des produits intermédiaires de sérum et d'urine dans les hormones surrénales. Dans la structure anormale des organes génitaux externes est nécessaire pour déterminer le sexe génétique de l'enfant.
Pour identifier l'hyperplasie congénitale des surrénales, ainsi que pour déterminer le type du défaut d'enzyme qui a conduit au développement de cette maladie, il est nécessaire de sortir une enquête approfondie sur les paramètres biochimiques du sérum sanguin, et dans certains cas, et de l'urine qui est produite dans les hôpitaux endocriniens spécialisés. Le plan d'ensemble de l'enquête nécessaire dans chaque cas de la maladie est strictement individuelle et est déterminée par le médecin traitant. Traitement
.Lorsque le traitement hormonal substitutif du cortex surrénale congénitale est effectuée par les glucocorticoïdes. En cas de formes de la maladie de sont également ajoutés dans le traitement et d'autres hormones surrénales en raison du fait que leur formation dans cet organe est également perturbé.Il hormones sont connues sous le nom minéralocorticoïde. La sélection glucocorticoïde est le cortisol, produit sous forme de comprimés. La dose quotidienne de ce médicament est de 15-20 mg / m2 de surface corporelle. Ainsi, la dose quotidienne est divisée en 2-3 doses, une grande partie de l'hormone est pris le matin. Bébés synthétiques tels que glucocorticoids prednisone et la dexaméthasone, il est préférable de ne pas prendre, parce que leur arrière-plan est observé un retard de croissance. Dans certains cas, la réception de synthèse dans le glucocorticoïdes soir ou la nuit est tout à fait justifiée. Cela permet de réduire la surproduction de l'hormone corticotrope. Celui-ci est l'hormone de l'hypophyse( glande du cerveau), et a un effet sur les glandes surrénales, la stimulation de la formation des hormones, y compris les androgènes. Lorsque les formulaires nécessaires afin solteryayuschih de cette préparation comme kortinef, une dose quotidienne de 20-200 microgrammes.
effet positif dans le traitement des préparations hormonales, à savoir, est que glucocorticoïdes tous les signes de la maladie( symptômes) disparaissent progressivement ou devenir moins prononcés. De plus, est également amélioré la croissance et le développement de l'enfant, se rapprochant de plus en plus aux normes d'âge. En plus de ces données, nécessitent une surveillance en laboratoire des indicateurs du niveau des hormones dans le sérum sanguin, ainsi que d'autres substances impliquées dans l'échange. Lorsque
solteryayuschem Stroke( insuffisance surrénale aiguë) simultanément administré prednisolone à la dose de 10 mg pour les nourrissons, 25 mg chez les enfants, 50 mg chez l'adulte. En même temps, la transfusion de solution à 0,9% de chlorure de sodium( phys. Solution) et 5% de solution de glucose dans un volume de 100-200 ml / kg de poids corporel par jour.
tardif identifier les formes de hyperplasie congénitale des surrénales avec l'apparition de traits masculins chez les individus génétiquement avec le sexe féminin peut avoir besoin de chirurgie plastique pour les parties génitales externes. Chez les adultes, ainsi que lorsque la maladie se développe après la fin de la puberté, lorsque la croissance cesse de glucocorticoïdes synthétiques le plus souvent prescrits tels que la dexaméthasone 0,25 mg par jour. En règle générale, de nommer des agents supplémentaires qui réduisent l'activité et de réduire l'effet des hormones mâles des glandes surrénales. Ces médicaments sont connus comme antiandrogènes et comprennent, par exemple, la cyprotérone( androkur).
En cas de détection d'un dysfonctionnement du cortex surrénal congénital, l'enfant doit immédiatement commencer le traitement de cette maladie( traitement prénatal) avant la naissance. La drogue de choix dans ce cas est la dexaméthasone, qui pénètre dans le placenta sous une forme non modifiée. Si le diagnostic a été posé entre la 5e et la 6e semaine de grossesse, le médicament est prescrit 3 fois par jour à la dose de 0,5 mg. S'il s'avère plus tard que le fœtus a un sexe féminin et qu'il est homozygote, alors le traitement se poursuit jusqu'à la fin de la grossesse. Sinon, le traitement est progressivement annulé.
Avec une forme simple, le pronostic de la maladie est favorable à la vie, et dans le cas de l'initiation précoce du traitement - et pour la croissance normale et le développement sexuel. Avec la forme hypertensive, la mort peut survenir à la suite d'une hémorragie cérébrale, ainsi que le développement de l'insuffisance rénale. Le pronostic est toujours grave chez les enfants avec une forme de sel. Dans le cas de cette forme de maladie, la mortalité est d'environ 10% de tous les cas. Le pronostic s'améliore si l'enfant, grâce à un traitement approprié, survit à un an.
Le diagnostic prénatal de l'hyperplasie congénitale du cortex surrénalien due à la déficience de l'enzyme 21-hydroxylase est réalisé en deux temps. La première étude est réalisée à 9-10 semaines de grossesse en déterminant le sexe du fœtus et en effectuant une étude génétique spéciale du matériel obtenu avec la biopsie du chorion.À la semaine 13-16 de grossesse, le niveau de 17-hydroxyprogesterone dans le liquide amniotic est examiné.L'indication pour le diagnostic prénatal est la présence dans le mariage donné d'un enfant présentant un déficit avéré de 21-hydroxylase, le mariage de deux porteurs connus d'un gène défectueux ou d'un patient porteur connu. Un taux élevé de 17-hydroxyprogestérone dans le liquide amniotique indique la présence d'un déficit en enzyme 21-hydroxylase chez le fœtus. La prise d'un médicament hormonal, la dexaméthasone, chez ces femmes entre 5 et 6 semaines de gestation et jusqu'à l'apparition du travail peut prévenir ou réduire de façon significative l'intensité de l'apparition des caractéristiques masculines chez les fœtus femelles. Il y a aussi la possibilité d'un diagnostic prénatal de la déficience de l'enzyme 11-hydroxylase.