Syndrome de schwamman-damond

Shvahmana Syndrome de diamant - hypoplasie congénitale du pancréas, associée à une diminution du nombre de globules blancs, une faible croissance et anomalie osseuse. La maladie est une cause fréquente de l'insuffisance pancréatique chez les enfants se manifeste malabsorption. La cause de la maladie est inconnue. Sur récessif autosomique

de l'héritage peut dire s'il y a une famille de plus d'un des parents des patients de degré I, ne sont pas des cas peu fréquents et isolés. On suppose que dans les premiers stades du développement du fœtus se produit des virus de tissu pancréatique défaite, la moelle osseuse et les os. Aux mêmes segments du pancréas est généralement remplacé par des tissus adipeux sans signes de fibrose et l'inflammation, les conduits rarement endommagés. La réduction du nombre de leucocytes peut être à la fois prononcée et minimale. Environ la moitié des patients avec des signes radiologiquement détectés d'une lésion du cartilage osseux. Le premier affecte généralement la tête fémorale, mais il peut y avoir des changements et d'autres os. Certains patients ont des côtes courtes avec des extrémités libres, ce qui rend la respiration difficile. Certaines personnes souffrant de cette maladie sont diagnostiquées avec des dommages cardiaques. Pour

considéré suivant les manifestations cliniques du syndrome sont caractéristiques: diarrhée chronique, la malnutrition et la sensibilité aux infections. Les premiers symptômes apparaissent généralement au 3ème mois de la vie, la diarrhée apparaît après le sevrage ou le sevrage.selles fréquentes, de 4 à 10 fois par jour, couleur pâteuse, généralement grisâtre, gras, avec une odeur répugnant, il polifekaliya( augmentation du volume des selles).Appétit considérablement réduit, mais il est parfois normal ou même augmenté.Presque tous les enfants perdent rapidement du poids, ils sont en retard dans le développement physique. Observé une sensibilité accrue des voies respiratoires et les infections cutanées telles que la bronchite, la pneumonie, psevdofurunkulez, abcès, ainsi que pyoderma. La méningite et l'ostéomyélite sont souvent observées. L'angine, l'otite, la rhinosinusite se développent moins souvent. Plus d'infections graves et fréquentes dont souffrent les enfants atteints de déficit immunitaire et une réduction marquée du nombre de leucocytes. La réduction du nombre de plaquettes est parfois accompagnée par le développement des saignements.À titre d'exception, il y a une diminution du nombre de toutes les cellules sanguines. La moitié des patients souffrent d'anémie. Les matières fécales sont déterminées par un grand nombre de graisses non digérées, qui peut être accompagnée d'une réduction de son, ainsi que le cholestérol dans le sang. Le diagnostic est généralement fixé dans la petite enfance, lorsque les enfants souffrent de fréquentes infections sévères et des troubles de l'absorption intestinale. Syndrome Shvahmana -Daymonda la fibrose kystique diffère du contenu normal de chlorure dans la sueur. Détection d'une défaillance du pancréas en association avec une quantité réduite de leucocytes permet d'exclure d'autres causes de malabsorption. Parfois, les enfants atteints de malnutrition protéino-énergétique sévère, et aussi dans le contexte de pathologie grave de l'intestin grêle, il y a une carence en globules blancs et une insuffisance pancréatique secondaire, qui est dans ce cas le résultat d'une violation de la synthèse des protéines, et en raison du manque d'hormones stimulant, car la maladie de l'intestinles cellules qui produisent ces substances biologiquement actives sont détruites. Dans de telles situations syndrome Shvahmana-Diamond peut être éliminé en prouvant que la fonction du pancréas est récupéré sous forme d'amélioration de la nutrition.

sont des descriptions de l'insuffisance pancréatique chez les enfants présentant des anomalies congénitales( comme hypoplasie des ailes du nez, les défauts de la peau sur la tête, un retard de croissance et de développement neuropsychologique, mains courtes carrés, hypoplasie de l'os nasal, surdité), mais sans changements dans le sang etsystème immunitaire.

Pas de traitement particulier.la thérapie de remplacement enzymatique donne Pancreatic un résultat favorable, les infections se produisent moins souvent. Ses chefs de sang pendant une longue période restent inchangés. L'introduction d'enzymes pancréatiques dans le but de substitution est effectuée sous la surveillance d'un échantillon de selles. En outre, prescrit des suppléments de fer, des vitamines, des vitamines liposolubles. La ration alimentaire doit contenir une quantité accrue de protéines, les graisses restreindre. Prévisions

au syndrome Shvahmana Diamond est plus favorable que la fibrose kystique, mais quelques-uns des enfants sont morts en bas âge.À l'avenir, la maladie est beaucoup plus facile aux enfants malades caractérisés par une faible croissance et la construction gracile.