Séparation de la génétique médicale en disciplines distinctes
La génétique médicale fait partie de la génétique humaine. Contrairement à d'autres espèces d'organismes vivants pour lesquels il n'est pas commun de diviser la génétique en sections distinctes, pour une personne quand elle devient elle-même l'objet de recherches, une telle division de la génétique est justifiée.
La génétique médicale a de nombreuses divisions. Il distingue des sections telles que la génétique moléculaire, biochimique, la cytogénétique, la génétique clinique. Chacune de ces sections a son propre objet et ses propres méthodes d'étude. La génétique médicale moléculaire étudie les processus pathologiques au niveau moléculaire, en commençant par la structure du gène et ses changements et en terminant par l'interaction des produits de gènes entre eux au niveau moléculaire. La génétique biochimique examine la nature des maladies métaboliques héréditaires au niveau des enzymes, des réactions enzymatiques et de leurs produits. Cytogénétique étudie à l'aide de méthodes spécifiques la structure des chromosomes humains et leur violation dans le cas de maladies chromosomiques. L'objectif principal de la génétique clinique est le développement et la mise en œuvre de diverses méthodes de diagnostic, ainsi que l'assistance aux patients atteints de pathologie héréditaire et la prévention de la pathologie héréditaire dans les familles et dans les populations. Cette division de la génétique médicale en branches séparées, selon les méthodes utilisées pour étudier la pathologie héréditaire, est indubitablement artificielle, et nous voyons souvent, surtout récemment, que les méthodes appliquées dans une section pénètrent dans d'autres sections de la génétique médicale.
Tout processus pathologique a une certaine base moléculaire, dans laquelle les gènes et( ou) leurs produits jouent nécessairement un rôle important. Par conséquent, la compréhension des causes de plusieurs, et le mécanisme de développement de toutes les maladies humaines est impossible sans comprendre ce que sont les gènes et comment ils sont impliqués dans le processus pathologique.
La génétique médicale peut être définie comme un système de connaissances sur le rôle des facteurs génétiques dans la pathologie humaine et un système de méthodes de diagnostic, de traitement et de prévention de la pathologie héréditaire au sens large.
Les maladies héréditaires humaines sont les conditions pathologiques causées par le changement du matériel génétique. Selon la nature de ces changements, il existe des maladies mendicantes, monogéniques, héréditaires, des maladies chromosomiques, des maladies mitochondriales et multifactorielles.
La pathologie héréditaire, qui comprend le mendering et la pathologie chromosomique, survient chez environ 4 nouveau-nés sur 1 000.Significativement plus souvent chez les nouveau-nés, des malformations congénitales sont détectées, dont la plupart sont héréditaires multifactorielles - environ 30 sur 1 000 nouveau-nés.
La génétique médicale est très différenciée. Il distingue des sections telles que la génétique moléculaire et biochimique, la cytogénétique, la génétique clinique et d'autres sections.