Maladie de Friedreich
Friedreich la - une maladie qui est transmise dans un mode de transmission autosomique récessive, est la défaite des structures du système nerveux et se caractérise par la coordination motrice et la participation d'autres organes et systèmes du corps, en particulier la défaite du muscle cardiaque. Pour la première fois la maladie est allouée sous forme indépendante en 1863, l'ataxie de Friedreich et est l'un des types de troubles héréditaires de la coordination des mouvements les plus communs. L'incidence de la maladie de Friedreich dans la population est de 1 à 3 cas pour 100 000 habitants. Parmi les parents des patients, il y avait une augmentation de la fréquence des mariages de sang. La maladie a une distribution géographique et ethnique inégale avec accumulation dans certaines régions.
La maladie se réfère à des maladies de mutations dynamiques. En raison de la mutation génique se produit une réduction dans la formation de la protéine frataxine, ce qui entraîne l'accumulation de fer dans les cellules. Cela conduit à la formation excessive de produits métaboliques non oxydés qui causent des dommages et la mort de la moelle épinière, les nerfs périphériques et leurs coquilles, et le cortex cérébral. En outre, il développe la forme typique de la défaite du muscle cardiaque( myocarde), conduisant à la mort de ses fibres et l'emplacement de remplacement du tissu conjonctif de dommages( fibrose).
Les premières manifestations de la maladie surviennent à l'âge de 10-20 ans. Le signe principal de la maladie est une violation de la coordination des mouvements. En même temps, debout et marche sont dérangés. La personne commence à marcher de façon incertaine, maladroitement, lentement, en arrangeant largement ses jambes, trébuchant souvent. Comme la maladie progresse, il y a des troubles de la coordination motrice entre ses mains, qui se manifeste des lettres de détérioration des mouvements disproportionnés, la perte de contrôle sur la distance et la vitesse du mouvement, la force de la contraction musculaire. Il semble amplitude excessive ou insuffisante des mouvements volontaires, les mouvements rapides sont effectués alternativement mal à l'aise lors du déplacement de la gigue se produit. Le mimétisme change, la prononciation est brisée, le discours devient chanté.Un signe caractéristique et précoce de la maladie est une diminution ou une extinction complète des réflexes du tendon et du périoste. Le tonus musculaire est réduit, parfois de manière significative. Une manifestation typique est également une diminution de la sensibilité des muscles et des vibrations articulaires. Dans les stades ultérieurs de la maladie peut se développer une paralysie légère affectant les deux jambes( paraparésie), les réflexes tendineux( genou, Achille) réapparaisse.on peut souvent noter le mouvement involontaire des yeux de l'apparence( nystagmus).Chez certains patients, il y a une atrophie du nerf optique, ce qui entraîne une diminution ou une perte totale de la vision, l'ouïe détérioration, perte de mémoire et de l'intelligence.
La maladie de Friedreich est une violation d'autres organes et systèmes( à l'exception du système nerveux).Le plus souvent, cela se manifeste par des lésions cardiaques et des déformations squelettiques.signes caractéristiques d'implication dans le processus pathologique du muscle cardiaque sont la douleur cardiaque, palpitations, dyspnée à l'effort, souffle cardiaque( déterminée par un médecin), des modifications de l'ECG et l'échocardiographie.
déformation du squelette caractérisée par le développement de la courbure de la colonne vertébrale, « pieds Ataxie de Friedreich »( raccourcissement du pied, la formation d'un arc trop élevé, et le doigt de malposition le plus proche des phalanges des pieds sont dans un état déplié, et à long - plié, ce qui est particulièrement prononcé sur le gros orteil).En outre, les violations assez souvent formées du système endocrinien, qui se manifeste le diabète, le sous-développement des organes et des glandes sexuelles.
La maladie de Friedreich évolue rapidement. Graduellement, les signes d'atrophie musculaire augmentent, la parésie se produit, la coordination des mouvements est perturbée. De telles personnes ne peuvent pas marcher et se servir elles-mêmes. La durée de la maladie ne dépasse généralement pas 20 ans. Les causes immédiates de la mort sont l'insuffisance cardiaque, les troubles métaboliques profonds du diabète sucré et les complications infectieuses. Décrit certains cas atypiques de la maladie avec un âge plus avancé de début( 30-40 ans), bénigne lente, l'absence de diabète, et les changements typiques du cœur.l'ataxie de
diagnostic de la maladie de Friedreich ne fait aucun doute dans le cas de présence d'une personne suivant caractéristiques:
1) un mode de transmission autosomique récessif;
2) l'apparition des premiers signes de la maladie dans la 1-2-ème décennie de la vie;
3) la coordination des mouvements, la réduction ou la disparition complète des réflexes, diminution de la sensibilité, une faiblesse et une atrophie des muscles des jambes et la main plus tard;
4) la déformation du squelette( courbure de la colonne vertébrale, « arrêter l'ataxie de Friedreich »);
5) défaite du muscle cardiaque( avec la présence de changements dans l'ECG et Echo KG);
6) Troubles endocriniens( diabète, hypoplasie des gonades et des organes génitaux);
7) atrophie de la moelle épinière par imagerie par résonance magnétique;
8) résultats positifs dans les tests d'ADN.Traitement
. Il n'y a pas de traitement efficace pour cette maladie à ce jour.métabolisme améliorants appliquée - Essentiale à l'intérieur et par voie intraveineuse Riboxinum, fosfaden( cyclase) retabolil, nootropics, vitamines, coenzyme Q10, la vitamine E( à une dose de 1000-2000 mg par jour pendant 1-2 mois).Bon effet apporter une variété de thérapie physique, comme le massage, la physiothérapie, les procédures thermiques( ozokérite, paraffine) sur les avant-bras et tibias, la stimulation électrique des muscles.