Atrophie musculaire spinale
- groupe hétérogène de maladies héréditaires caractérisées par une dégénérescence de la moelle épinière de cellules spéciales qui sont directement impliqués dans l'exécution de mouvements. Ces maladies sont accompagnées par la faiblesse et l'atrophie des muscles squelettiques. La forme classique de la maladie d'abord identifié chez les enfants en 1891. En 1956, une nouvelle forme d'atrophie musculaire spinale a été décrite avec un début plus tardif et un cours relativement bénin. De tels cas de la maladie ont été décrits précédemment comme la dystrophie musculaire bénigne avec secousses involontaires des fibres musculaires( représentés flutter extérieurement sous-cutanée).Des études ultérieures ont montré que différentes formes d'atrophie musculaire spinale peuvent survenir dans la même famille.
Actuellement, en fonction de l'âge d'apparition et de la sévérité du cours, il est d'usage d'isoler le type III d'atrophie infantile de l'atrophie musculaire.
type I - Werdnig-Hoffmann. Type
II - intermédiaire. Type
III - Kugelberg-Welander.
En outre, la littérature contient des descriptions de l'atrophie musculaire spinale des enfants, se produisant conjointement avec le sous-développement des structures cérébrales, des fractures congénitales, la formation précoce insuffisance respiratoire, une maladie cardiaque congénitale, arthrogrypose. Récemment, la maladie est une pathologie congénitale du système musculo-squelettique, qui consiste à limiter la mobilité normale dans les articulations des membres à la suite de l'atrophie musculaire et le remplacement des fibres musculaires du tissu conjonctif et adipeux. Arthrogrypose se produit à une posture caractéristique de l'enfant: les membres supérieurs près du corps, se sont déroulées trop au niveau des coudes, tandis que la main crispée en poings, ressemblant en apparence les griffes des oiseaux prédateurs. Les membres inférieurs sont courbés dans les articulations de la hanche et divorcés dans les côtés, et dans les articulations du genou, ils sont, au contraire, déformés. En outre, à la suite de la déformation des articulations, le pied bot est formé.La fréquence de survenue de cette maladie dans la population est en moyenne de 1 cas pour 10 000 enfants. L'atrophie musculaire spinale est transmise par un type de transmission autosomique récessif.
L'âge d'apparition des premiers signes d'atrophie musculaire spinale est différent pour différentes variantes de cette pathologie. Avec l'atrophie musculaire spinale de type I, les premières manifestations de la maladie surviennent dans les premiers mois de la vie, avec le type II dans les premières années de la vie, et avec la maladie de type III à l'âge de 10-20 ans.
Dans l'atrophie musculaire spinale de type I( type Verdnig-Hoffmann), la mère déjà pendant la grossesse peut prêter attention à la fécondité tardive et faible du fœtus. Depuis la naissance, l'enfant a exprimé une diminution généralisée du tonus musculaire( syndrome «enfant flasque»).Dès les premiers mois de la vie il y a une faiblesse et une atrophie des muscles des membres supérieurs et inférieurs, avec la participation ultérieure des muscles du tronc et du cou. De tels changements dans les muscles conduisent au fait que les enfants ne peuvent pas s'asseoir. L'atrophie musculaire et les contractions des fibres musculaires sont généralement masquées par une graisse sous-cutanée bien prononcée. Un symptôme caractéristique est le petit tremblement( tremblement) des doigts des anses allongées( tremblement fasciculaire).Parfois, il y a des secousses des muscles de la langue. Une caractéristique typique est également un affaiblissement ou la disparition complète des réflexes tendineux( genou, Achille), la restriction de la mobilité normale dans les déformations articulaires, squelettiques. En raison de la faiblesse des muscles intercostaux, la poitrine du bébé s'aplatit. En raison de la faiblesse musculaire, il y a une ventilation insuffisante des poumons, des infections respiratoires fréquentes s'attachent, et une variété de troubles respiratoires se produisent. Le développement mental des enfants ne souffre pas. Pour confirmer le diagnostic de l'atrophie musculaire spinale, une étude du tissu musculaire est effectuée, où l'atrophie des fibres musculaires est déterminée. Le cours de la maladie est défavorable. Le résultat létal survient généralement à l'âge de 2 ans en raison de la défaite des muscles respiratoires et de la survenue de diverses complications pulmonaires.
type II maladie amyotrophie spinale apparaît d'abord un peu plus tard( dans les 1,5 premières années de la vie) et se caractérise par un écoulement lent. La caractéristique principale est l'incapacité de l'enfant à se lever. L'issue fatale avec cette forme de la maladie se produit généralement à l'âge de plus de deux ans.
Avec l'amyotrophie spinale de type III, la maladie débute généralement à l'âge de 2-5 ans( parfois de deux à 17 ans) et progresse très lentement. Les muscles faibles des jambes et de la ceinture pelvienne entraînent des difficultés à marcher, se lever, monter les escaliers. Graduellement, le processus s'étend aux membres supérieurs. Avec l'atrophie musculaire, il y a presque toujours une augmentation prononcée de la taille des muscles du mollet et du fessier à divers degrés. Les réflexes tendineux( genou, Achille) disparaissent progressivement. La plupart des patients ont une fibres musculaires à contraction distinctes dans l'épaule et la ceinture pelvienne, au moins dans la jambe et les muscles avant-bras. Limitation de la mobilité, les déformations du squelette ne sont pas caractéristiques, mais peuvent se développer dans les derniers stades de la maladie. Les personnes malades gardent longtemps la possibilité de libre-service.
Les principaux signes qui ne causent pas de doutes dans l'amyotrophie spinale sont les suivants:
1) type de transmission autosomique récessif;
2) apparition des premiers signes de la maladie dans les 6 premiers mois de la vie( type I), l'âge de 1,5 ans( II) ou de type 1,5 ans après( III) de type;
3) faiblesse et atrophie symétrique des muscles du tronc et des extrémités( la plupart du temps plus bas);
4) contraction involontaire des fibres musculaires des membres, petit tremblement des doigts;
5) changements caractéristiques sur l'électroencéphalogramme;
6) changements caractéristiques du tissu musculaire( atrophie des fibres musculaires);
7) absence de troubles de la sensibilité et des fonctions pelviennes( selles, miction);
8) évolution progressive avec un pronostic défavorable pour les types I et II et relativement favorable pour la maladie de type III;
9) résultats positifs dans les tests d'ADN.
Le traitement efficace de l'atrophie musculaire spinale est absent. Exercice thérapeutique largement utilisé afin d'empêcher le développement et la correction de la limitation du mouvement des membres, améliorer le tonus musculaire, retarder le développement de l'atrophie, maintenir l'activité motrice. Les types de traitements physiothérapeutiques suivants sont recommandés: massage, physiothérapie( électrophorèse proserine, stimulation musculaire, procédures thermiques pour les muscles affectés).En outre, la correction orthopédique des membres affectés est bénéfique. La thérapie médicamenteuse comprend en vitamines du groupe B, vitamine E, nootropiques( Nootropilum, fezam, piracétam) et un moyen d'améliorer le métabolisme( aktovegin, l'orotate de potassium, fosfaden, Cerebrolysin).
En 1968, la maladie a été décrite pour la première fois, appelée atrophie musculaire bulbospinale, ou maladie de Kennedy. Il est transmis le long du type de transmission récessif lié à l'X( lié au chromosome sexuel féminin).La maladie se manifeste chez les hommes âgés de 40 à 60 ans. Elle est caractérisée par une faiblesse progressive et une atrophie des muscles des mains, les bras, les pieds et les jambes( principalement les membres supérieurs), l'occurrence de fibres de secousses musculaires involontaires diminution des réflexes tendineux( genou, Achille).Comme la maladie progresse symptômes pathologiques suivants se développent: violation de la déglutition, de la parole, l'atrophie et la langue des spasmes musculaires et les muscles situés autour de la bouche. Caractéristique sont également des troubles hormonaux qui se manifestent sous la forme de l'élargissement bénigne du sein chez les hommes( gynécomastie), une atrophie des testicules, diminution de la puissance et la capacité du corps à créer une progéniture sexuellement matures( fertilité).
L'évolution de la maladie progresse lentement. Les perspectives sociales sont généralement favorables;