Syndrome de néoplasie endocrinienne multiple
multiple de type néoplasie endocrinienne 1 est transmis dans un diagramme de transmission autosomique dominant avec le gène mutant à haute proyavlyaemostyu. Définissez les composants du syndrome varie non seulement entre les familles, Noah à l'intérieur d'une famille, dont plusieurs membres ont un syndrome de plusieurs type de néoplasie endocrine 1.Dans la plupart des cas, il existe une combinaison de deux tumeurs endocrines. Le plus souvent, le syndrome du composant
de multiple de type néoplasie endocrinienne 1, est généralement hyperparathyroïdie - augmentation de la fonction de la thyroïde( 97% des patients), suivie d'une tumeur de la prostate( 80%) et tumeur de l'hypophyse( 54%).Au moment où les trois composantes du syndrome de néoplasie endocrinienne multiple type 1 ne se produisent que dans un tiers de tous les cas de détection de la maladie.
hyperparathyroïdie primaire multiple type de syndrome de néoplasie endocrinienne 1 dans ses manifestations ne diffère pas de la forme sporadique( accident).La particularité est une fréquence élevée d'exacerbations de la maladie après l'élimination presque complète des glandes parathyroïdes. La détection de la prolifération de la glande parathyroïde est la raison pour le dépistage d'un syndrome de néoplasie endocrinienne multiple 1 ou 2 diabète. La part de plusieurs comptes de syndrome de néoplasie endocrine pour 10-15% de tous les cas d'hyperparathyroïdie. Parmi les tumeurs
dans le syndrome de plusieurs type de néoplasie endocrine 1 cancer gastrique souvent identifié( 25-60% de la tumeur gastrique détectés à un syndrome donné), et le pancréas. Significativement moins de tumeurs communes du système endocrinien.étude de la famille
à un syndrome de plusieurs type de néoplasie endocrine 1 avec un intervalle d'une fois tous les deux ans, sous réserve de tous les proches de la personne malade premier et le second degré de parenté entre les âges de 15 à 65 ans.
Syndrome de néoplasies endocriniennes multiples du 2ème type.syndrome Sipple - la variante la plus courante et bien étudié les syndromes polyadénomatose endocriniens. Le développement du syndrome de multiple de type néoplasie endocrinienne 2 est associée à des mutations du gène, qui est localisé sur le chromosome X. Le pronostic du syndrome de multiple de type néoplasie endocrinienne 2 est significativement pire que d'autres modes de réalisation de ce syndrome, car il est déterminé par des maladies graves telles que le cancer de la thyroïdeglande et phéochromocytome( tumeur surrénalienne).
médullaire( cellules C) le cancer de la glande thyroïde - cellules tumorales thyroïdiennes, dans lequel l'agrafe( glande) est une hormone calcitonine de vital. Il y a cette pathologie dans 5-12% des cas de tumeurs malignes de la glande thyroïde.
Il existe 3 formes de cancer médullaire de la thyroïde:
1) forme sporadique;
2) forme de famille;
3), le cancer médullaire de la thyroïde dans le syndrome de multiple de type néoplasie endocrinienne 2.
Sporadic cancer médullaire de la thyroïde est détectée dans une moyenne de 45 ans, alors que la forme familiale et le cancer médullaire de la thyroïde à un syndrome de multiple de type néoplasie endocrinienne 2 - à 15-20 ans. En règle générale, le cancer de la thyroïde médullaire est caractérisé par une croissance lente. Les manifestations de cancer médullaire de la thyroïde ou inexistante, ou( dans un tiers des cas) dans les étapes ultérieures de la diarrhée manifesté et( ou) le syndrome carcinoïde.thyroïde produit l'hormone corticotrope, ce qui conduit au développement du syndrome de Cushing( syndrome de production ACTH ectopique) le cancer médullaire très rare. Le plus souvent, le carcinome thyroïdien médullaire est révélé lors de l'examen du goitre nodulaire. Quand une échographie révèle un nœud caractéristique. Au moment du diagnostic, 40% des cas ont déjà des métastases dans les ganglions lymphatiques cervicaux, souvent bilatéraux. Par la suite métastase se produit par transfert des cellules cancéreuses dans les organes lymphatiques du médiastin supérieur, et avec des cellules de cancer du sang dans les poumons, le foie, les os. Selon différentes données, la survie à 5 ans varie de 48 à 78% de tous les cas de cette maladie. Le plus favorable à cet égard, forme familiale de cancer médullaire de la thyroïde, suivi par le cancer médullaire de la thyroïde dans le cadre d'un syndrome de multiple de type néoplasie endocrinienne 2, alors la forme sporadique.
phéochromocytome( tumeur de la glande surrénale) diagnostiquée chez la moitié des patients atteints du syndrome considéré, souvent après les premiers signes du cancer médullaire de la thyroïde. Typiquement, la tumeur est bilatérale( 70% des cas).
Le syndrome de Gorlin est représenté par les mêmes tumeurs que le syndrome de Sipple. La différence est dans le développement plus rare de l'hyperparathyroïdie primaire.
différence principale de ce syndrome est:
1) pathologie de l'appareil locomoteur( aspect marfanoidnaya, la courbure de la colonne vertébrale et de la cage thoracique, strephopodia, luxations de la hanche têtes, les doigts longs);
2) tumeurs( neurinomes) des muqueuses, visibles sur les lèvres, les joues, la langue, mais peuvent affecter l'ensemble du tractus gastro-intestinal. Les neurinomes sont des nodules indolores blancs-roses de 1-3 mm. L'aspect d'une personne est également caractéristique: un visage allongé avec une mâchoire en saillie vers l'avant, un épaississement considérable des lèvres, donnant un aspect «négroïde».
L'âge moyen d'une personne atteinte de cette maladie au moment du diagnostic est de 20 ans.parents
de personnes qui ont phéochromocytome et des signes d'hyperparathyroïdie, ont le plus grand risque potentiel, et dans cette situation après les tests génétiques pose la question de l'élimination prophylactique de la glande thyroïde. S'il n'y a aucun signe de phéochromocytome chez une personne et de signes d'hyperparathyroïdie, il n'est pas nécessaire d'examiner les proches.
Le traitement de l' dans le syndrome des néoplasies endocriniennes multiples de type 2 commence par l'élimination du phéochromocytome( tumeur surrénalienne).Avec n'importe quelle variante du cancer de la thyroïde médullaire, l'élimination de la glande avec l'ablation des ganglions lymphatiques cervicaux et du tissu adipeux est nécessaire. Lorsque les opérations exécutées de manière incomplète( conservé des taux élevés d'hormone de calcitonine), et cas inopérables est utilisé pour la préparation de l'octréotide et de la chimiothérapie( doxorubicine, vindestin, le cisplatine).Avec une opération radicalement réalisée, une observation à vie est nécessaire pour l'endocrinologue.
Les formes mixtes du syndrome des néoplasies endocrines multiples sont caractérisées par la combinaison des signes de divers syndromes de ce groupe( «le syndrome croisé»).Ainsi, les cas familiaux de la combinaison de phéochromocytome avec des tumeurs de l'hypophyse sont décrits. Fréquemment, des composants supplémentaires de syndromes mixtes de multiples néoplasies endocrines sont des tumeurs endocrines fonctionnellement inactives du tractus gastro-intestinal et du pancréas, ainsi que des tumeurs carcinoïdes. La méthode de traitement dans de tels cas est déterminée strictement individuellement.