Insuffisance de l'ornithine transcarbamylase
La maladie a été décrite pour la première fois en 1962. Selon les données de 1983, seulement environ 510 cas de cette maladie métabolique sont décrits dans la littérature. La déficience en ornithine transcarbamylase peut être héréditaire par un type autosomique récessif, autosomique dominant et un type dominant lié au chromosome X.Dans ce dernier cas, il y a une issue fatale précoce chez les hommes.
Le défaut biochimique primaire dans cette maladie d'échange de protéine est une déficience dans l'activité de l'enzyme ornithine transcarbamylase, qui assure la formation de la protéine de citrulline. Cette enzyme se trouve principalement dans le foie. Un plus petit nombre est situé dans l'intestin grêle, et le minimum est dans le cerveau et d'autres tissus.
Les symptômes d'une maladie qui peut être détectée chez une personne malade comprennent: une dépression grave du système nerveux central( jusqu'au coma), des vomissements, un syndrome convulsif, un retard mental. A une forme précoce de la maladie, qui se trouve uniquement chez les garçons nouveau-nés, les premières manifestations de l'échec ornitintranskarbamilazy sont les suivants: vomissements, l'apparition de convulsions, le coma. Tous ces symptômes apparaissent chez l'enfant déjà le deuxième et troisième jour de la vie, avec la maladie est extrêmement difficile et se termine par la mort. Un signe précoce est également un trouble respiratoire. Dans le cas de la maladie d'apparition tardive, dans la plupart des cas coïncide avec le transfert de l'enfant à une alimentation mixte ou artificielle, l'ajout d'autres maladies ou la chirurgie, il semble des vomissements, une inhibition marquée du système nerveux central jusqu'à coma, des crampes, derrière dans la physique etdéveloppement psychomoteur, augmentation de la taille du foie. Chez certains enfants atteints de cette maladie, le seul symptôme peut être une aversion pour la viande et d'autres aliments riches en protéines. Le développement mental de l'enfant reste normal.
Le traitement de consiste à observer un régime pauvre en protéines. Dans une période aiguë, la dialyse péritonéale et l'hémodialyse sont utilisées.