Syndrome de Patau
Patau Syndrome est une maladie héréditaire, la fréquence de son apparition chez les nourrissons est de 1 sur 5000 à 7000.Le taux de garçons et de filles dans cette maladie est de 50 à 50%.Très souvent, dans 50% des cas, une complication de la grossesse avec cette pathologie est polyhydramnios.
Comme une maladie indépendante syndrome Patau a été isolé en 1960
Les enfants sont généralement nés à terme, à terme, et l'apparence ressemble prématurée. Pendant la grossesse, il aide à trouver la méthode d'échographie anormale, ce qui permet d'identifier de nombreuses malformations des organes internes. Le diagnostic est affiné par la recherche sur les chromosomes. Le syndrome de Patau se manifeste par les défauts de développement suivants.
caractéristique développement anormal du cerveau et des os du visage du crâne, les puits -ushnye sont faibles et aussi tordu, le front en pente et faible, nasale pont en creux, fentes oculaires étroites, la mâchoire inférieure est petite, sous-développé.Crâne dans certains cas, peut avoir une forme triangulaire chlorhydrique
, cercle réduit crâne. Les fentes symétriques de la lèvre supérieure et du palais sont très communes.
A partir du système musculo-squelettique détectée structure anatomique anormale des mains et des pieds, trouve souvent polydactyle que sur les mains et sur les pieds, souvent symétriques.pathologie
du système digestif représenté diverticulose du côlon intestinal de tour incomplet, la perturbation de la structure du pancréas peut être une hernie ombilicale.
pathologie malformations cardiovasculaires présente septum ventriculaire et / ou auriculaire, malformations des principaux vaisseaux sanguins, l'aorte peut se trouver sur la droite.
Malformations du système nerveux central représenté par hypoplasie des principales structures du cerveau peuvent manquer ou être gravement rabougris des voies nerveuses peut être l'absence d'un globe oculaire, la cataracte, le défaut de l'iris.
troubles du développement du système génito-urinaire est représenté par: le remplacement du tissu rénal de multiples bulles avec le liquide, l'oedème rénal, non perforée ou un rétrécissement de l'urètre, peut être un doublement de l'uretère, un doublement de l'utérus et du vagin chez les filles, les testicules non descendus dans le scrotum, une hypoplasie de l'urètre et du pénis chez les garçons.
Un tel nombre de défauts internes se développe rapidement l'échec mnogoorgannuyu. Plus de 90% des enfants meurent au cours de la première année de vie. Mais certains vivent jusqu'à 5 ans et même jusqu'à 10 ans. Une vie prolongée est assurée par l'élimination rapide des anomalies du développement, des soins attentifs et une nutrition adéquate. Les enfants atteints du syndrome de Patau ont toujours des troubles mentaux persistants.