Glycogénoses
de nombreuses enzymes( enzymes impliquées dans la dégradation du glycogène) dans le foie fœtal est considérablement plus faible que chez les adultes, tandis que l'activité de l'enzyme amyloglucosidase( sous l'influence de laquelle la subdivision du glycogène en glucose) est proche de celle des adultes. Ceci explique la grande capacité potentielle du fœtus à mobiliser le glucose à partir du glycogène.la structure
de glycogène sous la forme de structure ouverte ramifiée rend facilement accessible aux enzymes, et donc le glycogène musculaire est une source prête pour la fourniture d'énergie immédiate. Dans le foie, qui en tant que substrat de l'énergie utilisée principalement des acides gras, le glycogène est clivé pour fournir un approvisionnement ininterrompu de glucose dans le cerveau et les érythrocytes. Cette différence souligne le rôle central du foie dans le maintien d'un niveau constant( homéostasie) de glucose au niveau du corps.
Parmi les troubles du métabolisme des glucides, caractérisé par une hypertrophie du foie( hépatomégalie) et une diminution des niveaux de glucose dans le sang( hypoglycémie) comprennent le type
glycogénose IA ( autrement connu sous des noms tels que défectueux glucose-6-phosphatase, la maladie Gierke).raison de divers symptômes découlant de la glycogénose de type I A - échec glucose-6-phosphatase enzyme multifonctionnelle qui agit sur la dernière étape de production du glucose( néoglucogenèse).Cette enzyme fournit la formation de plus de 90% de glucose libéré dans le foie;par conséquent, il joue un rôle central dans l'homéostasie normale du glucose. Dans la désintégration de la synthèse du glycogène ou de glucose due glucose 6-phosphate formée, le clivage de la molécule à partir de laquelle il convertit le composé en glucose pénètre dans la circulation sanguine.
Les symptômes permanents de la maladie de Girke sont l'hypoglycémie et de faibles niveaux d'insuline. Allouer
psevdoglikogenoz type I , dans lequel les problèmes de défauts pas de glucose-6-phosphatase, et des systèmes de transfert, la glucose-6-phosphate.tableau clinique
maladie Gierke caractérisé par la malnutrition( perte de poids) associée à une augmentation dans le foie( hépatomégalie), l'hypoglycémie, et d'autres modifications biochimiques dans le corps. Souvent, une augmentation des reins est observée, qui peut accompagner l'excrétion du glucose dans les urines( glycosurie).Parfois détectée sélection de corps cétoniques dans les urines( cétonurie), mais le développement de la situation grave, comme l'acidocétose, non caractéristique. Assez souvent développer des complications telles que des saignements prolongés, caractérisés par une violation de la fonction des thrombocytes.À un âge plus avancé, les xanthomes se développent. Les enfants malades ont un visage caractéristique, qui rappelle une poupée chinoise.
Le diagnostic est basé sur la présence de la triade de troubles tels que l'hypoglycémie, hyperlactatemia et hyperuricémie.
Détermination de l'enzyme clé dans la matière prise dans la biopsie hépatique tissulaire, permet de confirmer le diagnostic et de choisir le bon traitement. Celui-ci implique la limitation des aliments contenant du lactose et du saccharose de laquelle est formée une quantité supplémentaire de glucose-6-phosphate.
type de maladie de stockage du glycogène II ( également connu sous le nom déficit en maltase acide, la maladie de Pompe) est décrite Pompe en 1932 symptômes de
apparaissent au début de la 1ère année de la vie dans un faible gain de poids, irritabilité, hypotension, troubles respiratoires avec cyanose,augmenter la langue;développe une cardiomégalie( augmentation de la taille du cœur).Typiquement, une telle pathologie du système cardiovasculaire détecté par radiographie( forme sphérique caractéristique du cœur) et étude de l'échographie cardiaque.maladie
progresse rapidement, le traitement de cette maladie, dans la plupart des cas conduisant à la mort, seulement symptomatiques. Voici la description de la maladie variante plus légère, qui se manifeste chez les personnes âgées, qui ne touche que les muscles striés. La base de type III de
de ( maladie de Cori, la maladie Forbes) est le défaut d'enzyme amilo-1,6-glucosidase. En l'absence de l'enzyme ci-dessus, il n'y a pas de clivage complet du glycogène.
tableau clinique consiste à augmenter le foie, la faiblesse musculaire et d'autres troubles, hypoglycémie à jeun et le visage de marionnette comme dans la maladie Gierke. Les reins n'augmentent pas, mais parfois ils remarquent une augmentation de la rate et du xanthome.
Les résultats d'une étude en laboratoire sont similaires à ceux de la glycogénase de type I.L'effet thérapeutique optimal donne un régime riche en protéines avec des repas fréquents. Dans la petite enfance et au cours des maladies infectieuses, l'alimentation de nuit est importante. Le pronostic est relativement favorable, beaucoup plus favorable qu'avec la maladie de Girke. Type IV
glycogénose ( amylopectinosis, maladie Andersen) - rarement survenant forme sévère de la maladie de stockage du glycogène qui se développe en raison d'une déficience en enzyme amilo-1,4,1,6-transglyukozidazy. Lorsque cette enzyme est déficiente, un glycogène structurellement altéré est formé.
Pour la maladie d'Andersen, la cirrhose est typique de la jaunisse et de l'insuffisance hépatique, se développant dans l'enfance. Le glycogène se dépose également dans le cœur, les reins, la rate, les ganglions lymphatiques et les muscles squelettiques;à la suite de ce dernier, on note souvent une faiblesse musculaire qui peut précéder une altération sévère de la fonction hépatique.
Le traitement de la maladie est seulement symptomatique. Le type V de
( insuffisance miofosforilazy, le type de maladie de stockage du glycogène V) a d'abord été décrite en 1951 g. Cette maladie a été détectée chez des patients avec une douleur dans les muscles après un effort physique légère, tandis que l'absence de symptômes au repos. Dans cette maladie il y a une déficience de l'enzyme( muscle phosphorylase).Cette enzyme diffère de phosphorylase hépatique, mais le foie au type Glycogénose V n'est pas affectée, et le glycogène musculaire est retardée en excès, qui, après l'effort physique se désintègre en relation avec quelle tendresse, marques avant que les patients passe.
Les premiers signes de la maladie, en règle générale, se développent à la fin de la deuxième - le début de la troisième décennie de la vie. Parfois, c'est une myoglobinurie épisodique, surtout après un effort physique intense. Le diagnostic est basé sur la détermination des enzymes musculaires hyperactive dans le sérum sanguin après un effort physique( tel que la lactate déshydrogénase, l'aldolase, la créatine), et la détermination de la myoglobine dans les urines. L'augmentation de la concentration d'acide lactique dans le sérum sanguin n'est pas observée, car les besoins énergétiques des muscles sont satisfaits par les acides gras, et non par le glucose.
Le traitement consiste à limiter les efforts physiques sévères. Le pronostic est généralement relativement favorable, dans les cas graves, la maladie conduit à un handicap.le type de
VI ( déficit en phosphorylase hépatique de la maladie complexe Hersey) est caractérisé par une mutation dans le gène de structure codant pour l'activité de l'enzyme phosphorylase hépatique et en prise avec le 14 chromosome.
Les manifestations cliniques sont moins prononcées qu'avec les glycogénases des types I et III.Mark hépatomégalie, un léger ralentissement des taux de croissance, c'est à dire, par rapport à d'autres glycogénases est une variante facile de la maladie de l'accumulation de glycogène. L'hypoglycémie n'est pas typique. Parfois, le niveau d'enzymes des transaminases est augmenté.
Pour confirmer le diagnostic, il est nécessaire d'étudier l'activité du système enzymatique dans les leucocytes du sang périphérique ou dans le tissu hépatique de biopsie.
La base du traitement est un régime à haute teneur en protéines( 15-20% du total des calories), ainsi que des repas fréquents. Les graisses devraient représenter 30-35% des calories, les glucides sont recommandés sous la forme d'amidon et de glucose.À l'adolescence, la taille du foie diminue. La diététique empêche l'hypoglycémie possible. Le pronostic pour la vie est bon, le développement mental ne souffre pas.
Glycogénose type VII ( une violation de la fonction de l'enzyme phosphofructokinase musculaire).Ce type glycogénose ressemble à la maladie McArdl que l'exercice intense provoque une augmentation des taux de lactate dans le sang peut être observé dans la douleur musculaire et la destruction accompagnée d'excrétion urinaire de la myoglobine des protéines( myoglobinurie) - une protéine structurale majeure du tissu musculaire.
Le traitement consiste à limiter l'activité physique, en prévenant l'apparition de symptômes cliniques. Le type de déficience
caractérisé VIII de l'enzyme phosphorylase-kinase hépatique;Héritée de l'adhésion au chromosome X.Les manifestations cliniques correspondent à celles de la glycogénèse de type VI.
Autres affections congénitales du métabolisme des glucides, ce qui conduit souvent à une augmentation du foie comprennent le sucre d'intolérance héréditaire au fructose et galactosémie( développement en raison de l'insuffisance de la galaktozofosfat enzyme uridiltransferazy).
Augmentation du foie, généralement causée par la dégénérescence graisseuse qui se produit à la suite de la réponse des tissus du foie à l'accumulation de quantités excessives de produits intermédiaires toxiques métabolisme du fructose. Lorsque les troubles hépatiques
, lorsque la concentration d'acides biliaires dans la cavité du côlon tombe en dessous d'un niveau critique en raison de l'arrêt de la bile dans le duodénum, l'assimilation des graisses alimentaires ont fortement réduit, et un second développement stéatorrhée( matières fécales d'allocation beaucoup de graisse).Bile
synthétisé par le foie et est recueilli dans la vésicule biliaire, une première fonction qui est la concentration de la bile en retirant de celle-ci parties d'eau. La libération de la bile de la vésicule biliaire pendant la digestion est due à la substance cholécystokinine, tandis que gepatokrinin stimule la production de bile par le foie. Ces deux hormones sont sécrétées par les parties supérieures de l'intestin grêle en réponse à l'ingestion de nourriture. Les acides biliaires appartenant intrinsèquement aux stéroïdes sont des produits finaux importants du métabolisme du cholestérol qui sont éliminés du sang par le foie et utilisés pour le procédé de synthèse. Cependant, il convient de noter que le cholestérol lui-même est également présent dans la bile. Les acides biliaires sont émis sous forme libre dans la lumière intestinale, le foie et se lient à d'autres substances, tels que les acides aminés( glycine et la taurine) et des composés fixés comme complexes sont éliminés par la bile. Une telle liaison augmente la solubilité des acides biliaires qui facilitent processus de formation dans un milieu aqueux des substances contenant du cholestérol et des phospholipides. La liaison des acides biliaires
affecte leur absorption dans le jéjunum, dans lequel la concentration est maintenue au-dessus d'un niveau critique dans le petit intestin supérieur. Depuis
biliaire a une réaction alcaline, les acides biliaires conjugués sont généralement neutralisés par réaction avec des sels biliaires sous forme sodium et de potassium. Les composés résultants ont un effet émulsifiant sur le contenu de l'intestin, aidant ainsi à digérer les graisses en formant des micelles. En outre, la bile alcaline en raison de l'influence du pH du contenu intestinal active un certain nombre d'enzymes pancréatiques.
Après absorption des acides biliaires conjugués de graisses alimentaires dans l'iléon terminal retombe à nouveau dans le foie et excrété dans la bile. Cette circulation se produit après chaque repas, avec environ 90-95% des acides biliaires libérés au cours de chaque cycle étant réabsorbé.Ces acides biliaires, qui ne sont pas aspirés dans l'iléon sont exposés à la flore bactérienne intestinale, ainsi formé de l'acide biliaire secondaire. Il convient de noter que tout à fait important que le rapport de ces acides soit stable( cholique - 50%, chénodésoxycholique - 30%, désoxycholique - 15%, lithocholique - 5%), une violation de cet équilibre conduit à cholélithiase.
Dans les produits acides biliaires nouveau-né est d'environ deux fois plus faible que chez les adultes, par conséquent, à réduire aussi leur concentration dans l'intestin. Cette circonstance empêche la formation de micelles et l'absorption complète des graisses alimentaires. En conséquence, une perte importante d'acides biliaires avec les fèces s'accompagne d'une absorption insuffisante dans l'intestin. Chez les prématurés, la concentration d'acides biliaires dans l'intestin est très inférieure au niveau critique requis pour la formation des micelles. Ainsi, le déficit de formation de la bile et les processus de circulation importante perte manifeste du nouveau-né d'acides biliaires dans les selles, troubles de la digestion des graisses alimentaires et des vitamines liposolubles, ainsi qu'une tendance à la stagnation de la bile( cholestase).
synthèse des troubles des acides biliaires observées dans la cirrhose du foie, certaines formes xanthomatose cholestase due lorsque déficit enzymatique( cholestérol 12-a-hydroxylase), des perturbations des troubles de la circulation et d'absorption entérohépatique chez les enfants prématurés et immatures après résection de l'iléon, de la fibrose kystique,avec le syndrome de l'intestin grêle contaminé.