Citrulinémie( citrullinurie)
La maladie a été décrite pour la première fois en 1962. Cette maladie est transmise par un type de transmission autosomique récessif. Le défaut biochimique primaire est une déficience de l'activité enzymatique, fournissant la conversion de la citrulline et de l'acide argininyantarnuyu de l'acide aspartique. Cette enzyme se trouve dans le foie, dans les reins et dans une moindre mesure dans les tissus du cerveau et les cellules de la peau.
Un certain nombre de symptômes dans cette maladie sont causés par l'intoxication à l'ammoniac. Les scientifiques théoriser que l'augmentation de la concentration de citrulline, qui est formée en une quantité excessive dans le corps avec une carence en une enzyme a également des effets toxiques sur le système nerveux central.
tsitrullinemii de flux( aspect de citrulline dans le sang) peut varier d'asymptomatique à des décès très lourd au cours du premier mois de vie. Il y a trois formes de la maladie.
En forme néonatale aiguë des symptômes se développe au cours des premiers jours de la vie d'un enfant après une courte période sans symptôme, lorsque l'enfant a l'air tout à fait en bonne santé.Les premiers signes de la maladie sont des troubles de l'allaitement et une somnolence prononcée.s'associe ensuite les troubles respiratoires, augmentation du tonus musculaire( l'enfant est en position avec les jambes pliées aux mains et aux pieds joints, les mains serrées en poings), il y a des convulsions, des symptômes de dépression du système nerveux central sont observés jusqu'à coma. Les manifestations de la maladie sont si graves qu'elles conduisent à une issue fatale dans la période néonatale.
Une autre forme tsitrullinemii apparaît d'abord, généralement sur la première année de la vie sous la forme d'attaques récurrentes des vomissements, des convulsions. L'enfant est progressivement en retard dans le développement psychomoteur et physique de ses pairs. Dans de rares cas, il est possible de noter l'apparition de( syndrome hémorragique) syndrome de saignement augmenté, ce qui manifeste des saignements récurrents du tractus gastro-intestinal, nasale, saignements utérins, des ecchymoses avec des blessures et t à peine perceptible. D. L'examen à l'hôpital révèlent parfois une hypertrophie du foie. Les périodes de détérioration sont généralement provoquées par l'ingestion d'un aliment riche en protéines ou par l'addition d'une autre maladie.
La troisième forme de la maladie, décrite dans la littérature uniquement chez les patients célibataires, est caractérisée par une évolution bénigne bénigne. Les symptômes, en général, sont absents, il n'y a que des changements caractéristiques dans les analyses de sang et d'urine.troubles métaboliques
à tsitrullinemii caractérisés par une augmentation de la quantité de citrulline dans le sang et l'urine, qui est déterminé que lors de l'inspection ciblée dans les hôpitaux spécialisés.
effet positif du traitement alimentaire donne une limitation recevant la protéine sous le contrôle de citrulline dans le sang et l'urine.