Histidémie
décrite en 1961, il est transmis dans une transmission autosomique récessive et est causée par une déficience de l'enzyme de gistidazy. Cette enzyme est contenue dans le corps principalement sa quantité dans le foie et la couche superficielle de la peau, est impliqué dans le métabolisme des acides aminés histidine, la traduction en acide urocanique. Plusieurs variantes de la maladie sont supposées exister: avec une déficience enzymatique dans le foie et la peau, avec une déficience de l'enzyme dans le foie et une activité normale dans la peau. En raison de la perturbation du métabolisme des acides aminés, il s'accumule dans les tissus et les fluides corporels. De plus, le corps accumule un grand nombre d'acides toxiques dérivés de l'histidine. Cette maladie se réfère au dépistage. Le dépistage de masse histidémie a été réalisée dans divers pays à travers le monde.
Les symptômes de la maladie apparaissent chez un enfant, habituellement au cours des premières années de la vie. Les signes typiques comprennent des symptômes de retard de développement psychomoteur et de la parole, une diminution du tonus musculaire, un syndrome convulsif. Chez les enfants plus âgés, les troubles intellectuels et les troubles de la parole sont à l'avant-garde. La majorité des enfants malades ont des caractéristiques externes caractéristiques: cheveux blonds, yeux bleus.
En raison du fait que, par suite du dépistage de masse dans différentes régions du monde a été révélé un certain nombre d'enfants gipergistidinemiey qui coule sans aucun symptôme, la question se pose: est un trouble biochimique inoffensif de la maladie? Cependant, des études récentes ont confirmé la relation entre les perturbations métaboliques et les dommages au système nerveux.ensemble de diagnostic
histidinémie basé sur la détermination des niveaux élevés de cet acide aminé dans le sang et l'urine, semble insuffisante réaction à l'histidine charge, est d'augmenter sa teneur dans le sérum et dans l'urine. Des méthodes spéciales établissent une diminution de l'activité de l'enzyme histidase dans la peau. En outre, il existe des moyens de déterminer cette enzyme dans le foie. Les deux dernières méthodes d'investigation sont spécifiques et ne sont menées que dans des hôpitaux hautement spécialisés pour l'étude de la pathologie héréditaire.
Pour le diagnostic prénatal de la maladie, il est possible de déterminer l'activité de l'histidase dans les cellules de liquide amniotique.traitement
de la maladie, ainsi que dans le cas de la phénylcétonurie, est avant tout un régime avec restriction d'acides aminés histidine. Dans ce cas, la probabilité de développer un syndrome convulsif de l'enfant est réduite, tandis que la probabilité de troubles intellectuels et de la parole reste au même niveau.