Fructoseemia
La fructoémie est une maladie héréditaire qui consiste en une intolérance au fructose, associée à une altération du métabolisme dans le corps. Tout d'abord décrit la maladie en 1956 intolérance au fructose
de cause immédiate est un défaut héréditaire dans le système d'enzymes, qui sont situés dans les cellules du foie, et directement impliquées dans son métabolisme. Dans ce cas, l'activité de ces enzymes dans le corps d'une personne malade n'est que de 2 à 4% par rapport aux personnes en bonne santé.À cet égard, la transformation du fructose est retardée à un certain stade, ce qui conduit à l'accumulation de produits toxiques dans le corps. fructoemia est transmis sur un type de transmission autosomique récessif.
sont des manifestations caractéristiques fruktozemii: troubles du tractus gastro-intestinal, un retard du développement physique de l'enfant, les crises périodiques de l'hypoglycémie( réduction drastique de la quantité de glucose dans le sang) jusqu'à ce que la perte de conscience et un choc, une hypertrophie du foie. La maladie est habituellement détectée dans les premières semaines de
et des mois de la vie à partir du moment où l'enfant commence à obtenir des jus et des aliments contenant du fructose, - du thé sucré, jus de fruits, fruits et purée de légumes. Dans ce cas, l'enfant apparaît vomissements persistants après chaque tétée, perte d'appétit et perte de poids, l'enfant devient la peau apathique, pâle, les pointes des doigts et des orteils, bout du nez et les oreilles deviennent l'ombre cyanogène qui est appelé acrocyanose. De temps en temps, l'inhibition peut se produire, même au développement du coma. L'augmentation de la taille du foie survient un peu plus tard, bien qu'il y ait eu des cas où les signes de dommages au foie ont prévalu sur les autres signes de fructose. Dans ce cas, l'enfant a montré une jaunisse persistante, dans le sérum sanguin, une étude biochimique a révélé une diminution de la quantité de protéines. Chez les enfants plus âgés et les adultes, l'intolérance au fructose ne peut se manifester que par aversion pour les aliments sucrés.
Dans un examen de laboratoire, le sucre dans l'urine est déterminé chez les individus atteints de cette maladie, qui est caractéristique du fructose. Beaucoup de personnes dans l'urine trouvent une protéine, parfois des leucocytes, en enlevant peut-être un grand nombre d'acides aminés de l'urine. Le taux de sucre dans le sang, déterminé à jeun, reste dans les limites de la normale ou peut être légèrement réduit( norme 3,33-5,55 mmol / l).Étudié solution de boisson offre de fructose( par rapport au fructose 1-2 g pour 1 kg de poids corporel), après quoi le sang et le fructose et le glucose. En même temps, il y a une augmentation de la quantité de fructose et une diminution de la teneur en glucose.
De l'alimentation des personnes souffrant de cette maladie, excluez le sucre, les fruits et le miel. Beaucoup d'enfants plus âgés et d'adultes, qui souffrent de fructoémie, évitent eux-mêmes de prendre des aliments sucrés. Si la maladie est reconnue en temps opportun et que l'introduction d'hydrates de carbone avec de la nourriture est limitée, le pronostic pour la vie et la santé est favorable.
En plus de l'intolérance au fructose décrite ci-dessus, il existe une fructosurie bénigne qui n'a pas de caractéristiques particulières. Avec cette maladie, le fructose est excrété dans l'urine, et le volume de sortie de cet hydrate de carbone dépend de la quantité prise avec de la nourriture. En outre, la fructosurie peut dans certains cas se développer dans un contexte de maladie hépatique chronique.