Perinnöllisyyden molekyylinen perusta

Geenin rakenne, sen toiminta. Ihmisen genomin ominaisuudet. DNA on perinnöllisyysmolekyyli.

: n kemialliset ja rakenteelliset piirteet Koulubiologiasta on jo tiedossa, että geeni on DNA-molekyylin osa. Vain tämä makromolekyyli melko laajan kirjon makromolekyylien läsnä jokaisen solun jokaisen elävän organismin, joka kykenee lisääntymään itse, ja siksi toimitettava sukupolven solujen tai organismien sisältämät tiedot. DNA: n kyky itsestään lisääntymiseen johtuu sen kemiallisen rakenteen erityispiirteistä.DNA-molekyyli on rakennettu kolme komponenttia: sokeri edustaa deoksiriboosin, fosfaattiryhmiä, ja 4 eri typpiemästen - sytosiini( C), tymiini( T), jota kutsutaan myös puriinit, adeniini( A) ja guaniini( G).Nämä ovat pyrimidiinejä.

Vuonna 1953 Watson ja Crick julkaisivat historiallisen artikkelinsa DNA: n fyysisestä rakenteesta. Watsonin ja Crickin mallin mukaan DNA-molekyyli on kaksinkertainen helix. Jokainen kierre kiertyy toisen kierteen ympärille yhteisen akselin ympäri. Tämän helixin ketjut muodostavat deoksiriboosi- ja fosfaattiryhmät. Jokaisessa ketjussa on säännöllisin väliajoin typpipohjainen pohja, joka on spiraalin sisäpuolella. Jokaisen ketjun kaksi pohjaa, jotka sijaitsevat samalla tasolla, on yhdistetty toisiinsa.

merkittävin DNA-molekyylissä, että jokainen typpipitoinen emäs voi muodostaa yhteyden vain muita hyvin määriteltyjä ja täydentäviä( soveltuu vain se) se pohja, eli adeniini tymiini ja guaniini kanssa sytosiini.

Tämä nukleotidien komplementaarisesti parittanut ominaisuus muodostaa perustan kunkin DNA-juosteen nukleotidisekvenssin tarkalle kopioimiselle. DNA: n nukleotidiketjut ovat polaarisia. Polaarisuus määräytyy sen mukaan, miten sokerit( deoksiriboosi) liitetään yhteen. Yksi sokerin C5( 5-hiili) kiinnittynyt fosfaattiryhmä on kytketty hydroksyyliryhmään C-asemassa,( 3-hiili) seuraavan sokerin fosfodiesterisidoksella. Tämän seurauksena terminaalinen nukleotidi ketjun toisessa päässä on vapaa 5-, ja toisaalta - vapaa 3-ryhmä.Nukleotidiemästen sekvenssi kirjoitetaan tavallisesti 5- ja 3-päästä.Kaksi DNA-säikeet ovat vastakkaissuuntainen toisiaan, niin menee vastakkaisiin suuntiin, ja 5'-pää toisen juosteen vastaa 3'-päähän toisen juosteen ja päinvastoin.

Malli-DNA: Watson ja Crick selittää aika tunnettu Englanti biokemisti Chargaff sääntö, jonka mukaan DNA-molekyylin minkä tahansa määrän puriinien vastaa tarkasti määrää pyrimidiinit.

Kaksoiskierteessä puriini-DNA-( adeniini, guaniini) yhdistetään aina pyrimidiineihin( tymiini ja sytosiini).Sytosiinin ja guaniinin välillä muodostuu kolme vetysidosta, ja timiinin ja adeniinin välillä kaksi, joten toinen tapa yhdistää yksinkertaisesti ei voi.

DNA: n alkuyksikkö on nukleotidi, joka sisältää yhden deoksiriboosin, yhden fosfaattiryhmän ja yhden typpipitoisen emäksen.

DNA-replikaation

Koska DNA on molekyyli perinnöllisyys, sitten tämä laatu on tarkasti toistaa itseään ja siten tallentaa kaikki tiedot alkuperäisen DNA-molekyylin tiedot tiettyyn nukleotidisekvenssiin. Tämä saadaan aikaan erityisellä prosessilla, joka edeltää minkä tahansa solun jakautumista kehossa, jota kutsutaan DNA-replikaatioksi. Tämän prosessin ydin on se, että erityinen entsyymi rikkoo heikkoja vetysidoksia, jotka yhdistävät kahden ketjun nukleotidit yhteen. Seurauksena, DNA-juoste ja on erotettu toisistaan ​​ketjun "kiinni" vapaa typpiemästen( esiintyminen ns replikaation haarukat).Erityisesti DNA-polymeraasi entsyymi alkaa liikkua pitkin DNA-ketju vapaa, 5- 3-molekyylin päästä, auttaa liittyä vapaan nukleotidin jatkuvasti syntetisoitu solussa, 3 'päähän juuri syntetisoidun DNA-juosteeseen. Tämän seurauksena, replikaation

muodostuu kaksi uutta, täsmälleen sama DNA-molekyyli, joka on sama kuin alkuperäinen DNA-molekyyli ennen sen replikaatiota.

voi sanoa muutaman yksinkertaistaa, että ilmiö tarkka kaksinkertaistamista DNA-molekyylin, joka perustuu komplementaarinen emäs molekyylin on molekyylitasolla perinnöllisyyden.

määrä DNA-replikaation ihmisissä on suhteellisen alhainen, ja sen varmistamiseksi, että DNA-replikaatioon tahansa ihmisen kromosomi, olisi kestää viikkoja, jos replikaation aloitetaan yhdestä pisteestä.Itse asiassa, mitä tahansa molekyyliä, DNA-kromosomeja, joista kukin kromosomi ja ihmisen sisältää vain yksi molekyyli DNA: ta, on monia paikkoja replikaation aloittamista( replikoneja).Kustakin replikonista replikaatio menee molempiin suuntiin, kunnes naapurisot replikonit yhdistyvät. Siksi DNA-replikaatio kussakin kromosomissa etenee suhteellisen nopeasti.

Termi "geneettinen koodi»

Jotta molekyyli perintötekijöitä, jotka DNA: lle, että hän pystyy lisääntymään - on vain osa perinnöstä.DNA on jotenkin koodattava kaikki kehon merkit. Useimmat ominaisuudet, minkä tahansa organismin, yksisoluinen tai monisoluisista, määritellään proteiineja: entsyymit, rakenteellista proteiinia, kantajaproteiineihin, proteiinit kanavia, proteiinin reseptoreihin. Sen vuoksi DNA: n on jotenkin koodittava proteiinien rakenne ja niiden aminohappojen järjestys.

Aminohapot liitetään toisiinsa peptidisidoksen, joka on muodostettu kondensoimalla aminoryhmien( NH2) yhden aminohapon karboksyyliryhmän( COOH), jossa toisella aminohapolla. Aminohapposekvenssi polypeptidiketjussa aminohappojen on kirjoitettu, jossa on vapaa NH2-ryhmä aminohappoon, jossa on vapaa COOH-ryhmä.

Tutkijat ovat havainneet, että koodi on tripletti, tämä tarkoittaa sitä, että jokaista aminohappoa koodaa kolmen nukleotidin. Todellakin, kuten proteiineja käytetään rakentamaan 20 erilaista aminohappoa, koodi voi olla yhden nukleotidin, koska on olemassa vain 4 nukleotidia. Koodi ei myöskään voi olla dinukleotidi, koska vain 16 yhdistelmää 2 nukleotidista on mahdollista. Kun kolmen nukleotidin yhdistelmien lukumäärä kasvaa 64, ja se on, että se koodaa 20 eri aminohappoa. Lisäksi, tästä seuraa myös se, että geneettinen koodi on olla degeneroitunut, nimittäin yksi aminohappo voi koodata useampi kuin yksi tripletti nukleotidien. Toinen tärkeä piirre on geneettinen koodi on, että se on ei-päällekkäisiä, jossa kukin sekvenssi uuden aminohapon polypeptidiketjusta koodaava sekvenssi uuden DNA tripletti. Geneettinen koodi ei sisällä välimerkkejä ja koodaavat tripletit ovat peräkkäin. Geneettinen koodi on universaali ja sitä käytetään identtisesti sekä prokaryooteilla että eukaryooteilla. Nukleotidien koodaavaa triplettiä kutsutaan kodoneiksi.

Tärkeimmät ovat kunkin kodonin kaksi ensimmäistä nukleotidia. Kolmas nukleotidi on epäspesifinen. Kolme kodonia määrittelemään pysäytyssignaali polypeptidiketjun synteesin( translaation lopettamista): UAA, UAG ja UGA.Tämä tarkoittaa, että sijainti lähetti-RNA( mRNA), jossa mikä tahansa näistä kodoneja, synteesin polypeptidiketjun pysähtyy. Kodoneja, jotka osoittavat polypeptidiketjun synteesin lopettamista, kutsutaan stop-kodoneiksi.

lähetti-RNA ja

poisjääminen olisi selittänyt, miksi se oli niin välttämätöntä käyttöön käsite lähetti-RNA.Kuten on tunnettua, sisältyvän DNA kromosomien solun ja siksi tumassa, ja proteiini syntetisoituu solujen sytoplasmassa. Saada tietoa proteiinin rakenne, sillä kielellä DNA sai sytoplasmaan, se ensin kirjoittaa uudelleen( transkriptoitu) on mRNA-molekyylin.

RNA eroaa DNA että ketjun RNA Riboosisokerin jäännös, jota edustaa( siis sen nimi), tymiini on korvattu urasiili, jolla on suunnilleen sama komplementaarisuuden adeniinin tyrniini.

Jotta huijaaminen tapahtunut geenin nukleotidisekvenssi, joka koodaa ensisijainen proteiinin rakennetta polypeptidin ketjun spesifisen mRNA: n, DNA-ketju välimatkan päässä geenin spesifisen sekvenssin nukleotidien, kutsutaan promoottori, liittyy erityinen entsyymi - RNA-polymeraasia.

lähtökohtana transkription on DNA emäs, joka vastaa RNA-emäs, joka on sisällytetty ensimmäiseen transkriptin. MRNA: n transkriptio jatkuu niin kauan kuin RNA-polymeraasi II ei täytä lopetussignaalin( pää) transkription.

Polypeptidiketjun biosynteesi

Polypeptidiketjussa geneettisen koodin koodaama informaatio dekoodataan ja mRNA-templaatti konstruoidaan tietyn proteiinin polypeptidiketjuun. Tässä prosessissa on mukana kaksi muuta RNA-tyyppiä: ribosomaali( rRNA) ja kuljetus( tRNA).Molemmille RNA-tyypeille genomissa on lukuisia geenejä, joiden matriisissa nämä RNA: t syntetisoidaan.

Ribosomeilla esiintyy polypeptidiketjun muodostumista peräkkäin toimitetuista tRNA-mRNA: ista vastaavien aminohappojen kanssa.

Korkean organismin geenin rakenne on varsin monimutkainen. Se sisältää promoottorin, joka sisältää transkription aloituskohdan, eksonit ja intronit. Eksonit sisältävät geenin koodaavat sekvenssit, intronien funktio ei ole vielä tiedossa. Exonien ja intronien rajalla on konsensussekvenssi, joka tunnistetaan yhdistämällä entsyymit, ts. Entsyymit intronien poistamiseksi primaarisesta mRNA-transkriptistä.Geenin 3-päässä on jo koodaamattomassa osassa paikka, joka tarjoaa 100-200 adeniinitähdettä mRNA: han sen stabiilisuuden varmistamiseksi. Geenille on tunnusomaista ns. Avoin lukukehys eli riittävän pitkä sekvenssien sekvenssi, joka koodaa aminohappoja, joita ei lopeta stopkodoneilla tai mielettömillä tripletteillä.