CININFELTER SYNDROME
synnynnäinen sairaus, joka ilmenee miesten klassisen version eunuchoid rungon mittasuhteet, rintojen suureneminen, kivesten hypoplasiaa ja puuttuminen sperma siemennesteessä.Ensimmäisen kerran tämä sairaus kuvasi vuonna 1942 G. Klinefelter, E. Reifenstein ja F. Albright. Klinefelterin oireyhtymä esiintyy 0,1-0,2%: lla ilmeisesti terveistä miehistä, mutta se on yleisimpiä miehen hypogonadismia. Tämän oireyhtymän syyt ja mekanismit eivät ole täsmällisiä.Tauti johtuu sukupuolikromosomien poikkeavuudesta. Oletetaan, että emo-X-kromosomien ei-dissosiaatio on yleisempi. Yleisin kromosomien 47, XXY( 90% tapauksista), harvemmin kromosomeja 48, XXXY, 48, XXYY.Kun kirjoitat kromosomeja 48, XXXY ja 49, XXXXY, pääsääntöisesti on kovaisuus.
Sairaus alkaa esiintyä puberttin päättymisen jälkeen harvemmin tämän ajanjakson aikana. Yleisimpiä oireyhtymän ominaisuuksia ovat eunukooidiset kehon mittasuhteet( keskimääräisen korkeuden omaavat ihmiset), nisäkäsreuman kasvu ja siittiöiden puuttuminen. On harvinaista vähentää siittiöiden määrää.Yksi äärimmäinen varianttien oireyhtymä - näennäisesti normaali ihminen, oikea rakentaa, jossa hyvä kehitys toisen seksuaalista ominaisuuksia, normaali koko peniksen, seksuaalisesti aktiivinen, ja uskomme, että se on normaalia teho. Libido ja teho 25-30 vuotta, yleensä heikkenevät.
Ulkopuolinen tutkimus paljastaa pienet testit, joilla on tiheä sakeus. Kivut, joiden määrä on alle 5 ml, voivat epäillä Klinefelterin oireyhtymää ja kohdennetusti. Nisäkkäiden lisääntymistä on havaittu 25-50%: lla potilaista. Noin 1-3% potilaista kehittää rintasyöpää.Hiukset saattavat olla vaihtelevia vaikeuksia - vähäisestä( useammin) normaalista( harvoin).Julkiset hiukset ovat tyydyttäviä, mutta naispuolisen tyypin mukaan. Munat ovat usein alikehittyneitä, mutta joskus normaalikokoisia. Penis on normaalikokoinen, harvoin kooltaan pienempi. Kivespussi on muodostettu oikein, iho on hieman flabby. Useimmilla Klinefelterin oireyhtymän ihmisillä lihaksisto on huonosti kehittynyt. Tyypillisiä piirteitä ovat mielenterveyshäiriö ja emotionaalinen epävakaus. Useimmiten tällaisilla lapsilla on heikko kouluopetustaso koulussa ja pitkään säilyttävät infantilismin piirteet. Fyysisessä kehityksessä ne eivät yleensä poikkea toisistaan. Cryptorchidism( kivespussi katoamattomat kivekset) on harvinaista. Tärkein valituksen tässä oireyhtymässä on pääsääntöisesti valitelma hedelmättömyydestä.Erityisesti sairas seksuaalinen halu vähenee, spontaaneja erektioita yleensä säilytetään.
Extra X-kromosomi aiheuttaa erilaisia mielenterveyden häiriöitä.Potilaat ovat erittäin suotuisat, hidas, apaattinen, aloitteen puute, heillä on usein henkinen hidastuminen( yleensä heikkous).Usein on olemassa paranoideja, hallusinatorisia-paranoideja, masentavia psykooseja ja pakkomielteitä, joskus antisomistautista ja alkoholismia.
Kun karyotyping ylimääräinen X-kromosomi, oireyhtymä varhainen havaitseminen on mahdollista, jos epäillään. Oireyhtymän tunnistaminen ennen murrosiän alkamista on erittäin vaikea, koska kaikki taudin merkit alkavat ilmentyä selkeästi puberteettisen teini-ikäisen jälkeen. Epäiltyjen Klinefelterin oireyhtymä ennen murrosikää oireyhtymä voi havaita perustuu tutkimuksiin kromosomipariin.
Veri määrittää korkeatasoiset gonadotrooppiset hormonit. Testosteronin( miespuolinen sukupuolihormoni) taso on lähempänä normaalin tai normaalin alarajan. Ejäkkäiden tutkimisessa on siittiöiden puute, harvoin - niiden määrä ejakulaassa vähenee. Eturauhanen on useimmiten normaalin alueen sisällä, harvemmin - jonkin verran alikehittyneenä.
Jotkut miehet mosaiikki kromosomisto 46, XY / 47, XXY tutkitaan kiveksessä sivuston yhdessä tyypillinen havaittu muutoksia putkimaisen osan kanssa normaalia spermatogeneesiä( muodostuminen siittiöiden).Tärkein keino taudin havaitsemiseen on tutkia sukupuolikromosomeja.
Lapsettomuuden hoito, jota useimmiten valittaa Klinefelterin oireyhtymästä, on turhaa. Joissakin tapauksissa androgeenien( miespuoliset sukupuolihormonit) hoito alkaa välittömästi diagnoosin jälkeen. Androgeeniterapia auttaa normalisoimaan aivolisäkkeen gonadotrooppisten hormonien muodostumista ja estää osteoporoosin kehittymistä.Toisen lähestymistavan mukaan henkilöillä, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, ei tarvita korvaushoitoa androgeenien kanssa, koska miehen toiminta ei ole heikentynyt veren suhteellisen alhaisesta testosteronipitoisuudesta huolimatta. Ainoastaan ilmaistuna merkkejä kehon riittämättömästä kehittymisestä urospuolisessa tyypissä määrätään miesten sukupuolihormoneista( sustanon, omnadren, andriol).Androgeenihoito voi myös auttaa lisäämään yleistä sävyä ja seksuaalista halukkuutta, lisää penisikokoa.