11-hydroksylaasin riittämättömyys
entsyymi 11-hydroksylaasi on mukana myös synteesiin lisämunuaishormonien( kuten glukokortikoidit ja mineralokortikoidit).Haittana kortisolin liittyy liiallinen tuotanto adrenokortikotrooppisen hormonin ja aivolisäkkeen mies( androgeenien).Välituotteet synteesin lisämunuaishormonien johtuvat kertymisen organismin ylimäärä hallussaan mineralokortikoidi- aktiivisuutta, eli. E. vaikuttaa vesi-suola-vaihto. Suurempi määrä johtaa viivästymiseen kehon natriumin ja veden, ja, sen seurauksena, ylivuoto verenkiertoon nesteen kehittää kohonnut verenpaine.
Syntyessään vauva merkkejä ylituotantoa androgeenien syntymää alkoi, merkkejä kroonisen lisämunuaisten vajaatoiminnasta( nopea laihtuminen, ruokahaluttomuus, oksentelu, tummuminen nännit, keskilinjan vatsan ja ulkoiset sukupuolielimet) yhdistettynä verenpaineen nousu, kestävät verenpainelääkkeet. Siksi tätä muotoa kutsutaan hypertensiiviseksi. Ensimmäisen elinvuoden voi olla kriisitilanteissa akuutin lisämunuaisen vajaatoiminnan( esim. E. Tämä muoto muuttuu sen ilmenemismuodot samanlainen solteryayuschey muodossa).Luotettavin menetelmät
havaita synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu ovat havaitseminen soluissa potilailla, joilla on viallisen geenin ja seerumin ja virtsan välituotteita lisämunuaishormonien. Kun ulkoinen sukupuolielinten epämuodostunut rakenne on tarpeen lapsen sukupuolen määrittämiseksi.
Tunnistaa synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu, sekä millainen entsyymin vika, joka johti tämän taudin kehitystä, on syytä mennä ulos perusteellisen tutkimuksen biokemiallisten parametrien veren seerumin, ja joissakin tapauksissa, ja virtsa on tuotettu erikoistunut hormonitoimintaa sairaaloissa. Koko suunnitelma vaaditusta kulloinkin tauti on täysin erillinen ja määrittää hoitava lääkäri.
-hoito. Kun synnynnäinen lisämunuaisen kuorikerroksen hormonikorvaushoidon suorittavat glukokortikoidien. Jos solteryayuschey sairauden muotoja lisätään myös terapiassa ja muissa lisämunuaishormonien johtuu siitä, että niiden muodostumista tässä elimessä on myös häiriintynyt. Tätä hormonia kutsutaan mineralokortikoideiksi. Valittava glukokortikoidi on kortisoli, joka on saatavana tablettien muodossa. Tämän lääkkeen päivittäinen annos on 15 - 20 mg / m2 kehon pinta. Tässä tapauksessa päivittäinen annos jaetaan 2-3 annokseen, suurin osa hormonista otetaan aamulla. Vauvat synteettiset glukokortikoidien kuten prednisoni ja deksametasoni, on parempi olla ottamatta, koska niiden taustalla on havaittavissa kasvun hidastumista. Useissa tapauksissa synteettisten glukokortikoidien vastaanotto illalla tai yöllä on perusteltua. Tämä mahdollistaa adrenokortikotrooppisen hormonin lisääntyneen tuotannon vähentämisen. Jälkimmäinen on hormoni aivolisäkkeen( rauhanen aivojen), ja vaikuttaa lisämunuaisten, muodostumista stimuloidaan hormonit, mukaan lukien androgeenit. Kun tarvittavat lomakkeet solteryayuschih varten tällainen valmiste kuten kortinef, päivittäinen annos 20-200 mikrogrammaa.
positiivinen vaikutus hormonaalisten valmisteet, nimittäin glukokortikoidien, että kaikki merkkejä sairaudesta( oireita) vähitellen häviävät tai tulla vähäisempää.Lisäksi lapsen kasvu ja kehittyminen parantuvat ja lähestyy yhä enemmän ikästandardeja. Lisäksi nämä tiedot, vaativat laboratorioseuranta indikaattoreiden tason hormonien veren seerumin, sekä joitakin muita aineita mukana vaihtoon. Kun
solteryayuschem Stroke( akuutti lisämunuaisen vajaatoiminta) annostellaan samanaikaisesti prednisoloni annoksena 10 mg imeväisille, 25 mg lapsilla, 50 mg aikuisilla. Samanaikaisesti, verensiirtoon 0,9% natriumkloridiliuosta( phys. Solution) ja 5% glukoosiliuoksella tilavuudessa 100-200 ml / kg kehon painoa kohti päivässä.
Late löytämisen synnynnäisten lisämunuaisen liikakasvu ulkonäkö maskuliininen piirteitä yksilöiden geneettisesti naissukupuoli joutua plastiikkakirurgia ulkoisten sukuelinten. Aikuisilla, samoin kuin silloin, kun tauti kehittyy päätyttyä murrosikä, jolloin kasvu lakkaa useimmin määrätyistä synteettiset glukokortikoidien kuten deksametasonia 0,25 mg päivässä.Pääsääntöisesti lisäksi määrättiin lääkkeitä, jotka vähentävät aktiivisuutta ja vähentävät lisämunuaisten urospuolisten hormonien vaikutusta. Tällaisia lääkkeitä kutsutaan antiandrogeeniksi, ja niihin sisältyy esimerkiksi ciproteroni( androkur).
ennen syntymää tulisi välittömästi aloittaa tämän sairauden hoidossa( synnytystä hoitoon) tunnistetaan synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu lapsilla. Tässä tapauksessa valittu lääke on deksametasoni, joka tunkeutuu istukkaan muuntelemattomassa muodossa. Jos diagnoosi tehtiin raskauden viidentenä kuudesena viikossa, lääkettä määrätään 3 kertaa päivässä 0,5 mg: n annoksella. Jos myöhemmin ilmenee, että sikiöllä on naispuolinen sukupuoli ja se on homotsygoottinen, hoito jatkuu raskauden loppuun saakka. Muussa tapauksessa hoito vähennetään asteittain.
Vuonna Yksinkertaisimmillaan suotuisa ennuste elämää, ja jos kyseessä on varhaisen hoidon - ja normaalin kasvun ja seksuaalista kehitystä.Verenpainelääkemuodossa kuolema voi ilmetä aivoverenvuodon seurauksena sekä munuaisten vajaatoiminnan kehittymisen myötä.Ennuste on aina vakava lapsilla, joilla on suolamuoto. Sellaisen sairauden osalta kuolleisuus on noin 10% kaikista tapauksista. Ennuste paranee, jos lapsi selviytyy sopivasta hoidosta yhteen vuoteen.
sikiödiagnostiikkaa synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu puutoksesta johtuva entsyymin 21-hydroksylaasin suoritetaan kahdessa vaiheessa. Ensimmäinen tutkimus suoritettiin 9-10 viikkoa raskauden sikiön sukupuolen määrittäminen ja suorittamalla erityisiä tutkimuksia geneettisen materiaalin, joka on saatu Korionvillusbiopsia.13-16-raskausviikolla tarkastellaan 17-hydroksiprogesteronin määrää amnioottifluidissa. Merkintöjen synnytystä diagnoosi on läsnä aseman lapsen osoittautunut 21-hydroksylaasin puute, avioliitto kaksi tunnettuja kantajia viallisen geenin tai potilaalla, jolla on tunnettu kantaja. Korkean 17-hydroksiprogesteronin määrä amnioottifluidissa osoittaa 21-hydroksylaasientsyymipuutoksen esiintymisen sikiössä.Nimittäminen hormonaalista lääkeaineen deksametasonia näille naisille 5-6 raskausviikon ja alkamiseen saakka synnytyksen voi estää tai merkittävästi vähentää intensiteetti ulkonäkö maskuliininen piirteitä tyttösikiöiden. Myös entsyymi-11-hydroksylaasin puutosvuodon diagnosointi on mahdollinen.