Äitiyspocket

Tutkittaessa fenyyliketonuriasta huomiota tutkijoiden, tutkijat vetivät tosiasia tiheä kehitysvammaisuus lapsilla, joiden äidit kärsivät tästä taudista ja eivät noudata oikea ruokavalio aikuisiässä.Tätä sairautta kutsutaan äidin fenyyliketonuriaksi. Tämän tyyppisen taudin kehittymisen mekanismia ei ole tutkittu tällä hetkellä, mutta oletetaan, että se on samanlainen kuin jäljelle jääneiden fenyyliketonurien muodot. Sikiön vaurion vakavuus on suoraan verrannollinen aminohappo-fenyylialaniinin pitoisuuteen äidin veriplasmassa. Ja sen sisältö sikiössä on korkeampi kuin äidin, joka liittyy sen kertymiseen istukkaan. Kuitenkaan aminohappo-fenyylialaniinin suorasta myrkyllisestä vaikutuksesta lapsen kehoon ei ole vielä vahvistettu. Tämän sairauden oireiden esiintyminen jälkeläisissä ei riipu äidin älyllisen hidastumisen merkkien läsnäolosta tai puuttumisesta.

Merkkejä äidin PKU kuuluu ilmaantuvuus lisääntyi spontaaniaborttien naispotilailla, keveys ja kasvua lasten syntymien, kehitysvammaisuus, pienempi aivojen koko, synnynnäinen sydänvika, maltillista sisällön fenyylialaniinin veressä lapsia. Kehitysvammaisuus esiintyy 92% ja syntymän pieni aivojen koko - 73%, sikiön kasvun hidastumista - 40%, erilaisia ​​poikkeamia kehitys - 12% lapsista. Lapsen taudin yksittäisten oireiden esiintymistiheys vähenee voimakkaasti, kun fenyylialaniinin pitoisuus laskee raskaana olevan naisen veressä.Tältä osin tarkoitus äidin fenylketonuria dieettikäsittelyä on alentaa fenyylialaniinin äidin veressä, mikä ehkäisee sikiölle. Koska alkio on erityisen herkkä tällaiselle altistumiselle, naisen täytyy alkaa seurata ruokavaliota ennen raskautta. On tärkeää välttää välttämättömien aminohappojen puute. Käsittelyn aikana on tarpeen valvoa fenyylialaniinin ja sen johdannaisten määrää biologisissa nesteissä, kuten veriseerumissa ja virtsassa. Asianmukainen ja oikea-aikainen hoito alkaa estää kaikkien tai useimpien äidin fenyyliketonurian ilmentymisen.