Krigler-Nayyar-oireyhtymä
piirre nonhemolytic synnynnäinen kohonneita konjugoitumattoman bilirubiinin kuvattu ja nimetty Crigler-Najjarin kirjoittajat vuonna 1952, on korkean tason vapaan bilirubiinin osuus veressä ilman konjugoitu( sidottu) bilirubiini. Myöhemmin kuvattiin kevyempää patologian muotoja. Täydellä vikoja glukuronyylitransferaaseja cal potilailla, joilla on normaali väri, virtsa sisältää urobilin, kun taas sappi on usein väritön, se ei ole bilirubiini. Tämän seurauksena, varhainen hyperbilirubinemiaan, kliinisesti vaikea keltaisuus, jatkuvat koko potilaan elämän, ja kohtalainen kasvu koko maksan( hepatomegalia), kehittää klassinen bilirubiinienkefalopatia. Useimmat potilaat kuolevat post mortem tutkimuksessa todettiin kernikterus ja selvinneistä kärsivät koreoatetoosi.
Kuten diagnoosi, ja hoito avain on kyky tukahduttaa entsyymin aktiivisuuden UDP-glukuronyyli fenobarbitaalin kanssa. Tämä ei ole mahdollista täysin vika( tyyppi I Crigler-Najjar oireyhtymä), vaikka muut maksan toimintakokeet ovat normaalit, mukaan lukien tutkimusten tuloksia, bilirubiini aineenvaihdunta, maksan kertyminen imeytymistä.Kuulonsuoja on hyvin paljastunut kolesystrassa. Eräässä toisessa suoritusmuodossa, patologiaa( tyyppi II) taso konjugoitumattoman( sitoutumattoman) bilirubiini hieman koholla. Vaikutuksen alaisena kyky potilaiden fenobarbitaalin konjugoidun bilirubiinin kasvaa, käyttöönotto lääkkeen 2-3 viikkoa, voidaan vähentää pitoisuus bilirubiinin plasmassa. Siten, fenobarbitaali reaktio on paras diagnostisena, ja huumeiden testi eroja kahden muodon Crigler-Najjar oireyhtymä, joka on periytyvät autosomaalinen peittyvästi periytyvä, täysin entsymaattisia lohko, ja tapauksissa, joissa epätäydellistä vika siirto on autosomaalinen dominantti epätäydellisen lauseke( penetranssija ilmaisu).
Tämä vika ei ole aina helppo erottaa fysiologisesta vastasyntyneen keltaisuutta. Toisin Crigler-Najjarin oireyhtymä synnynnäinen sappitieatresia ja hepatiitti C on nostaa bilirubiini konjugoitu sappi ulosvirtaus on vaikeaa, ja on olemassa todisteita maksasolujen vauriot. Lisäksi, kaikissa tapauksissa olisi jätettävä sairaus, kuten kilpirauhasen, syynä on kohonnut bilirubiini( hyperbilirubinemia).
Pääsääntöisesti sairaus kulkee kovaa, useimmiten ovat kohtalokkaita seurauksena kehittämisen kernikterus tai liittymällä muita sairauksia. Ennuste on suoraan riippuvainen ydinherukan estämiseen tähtäävien toimien tehokkuudesta.
Niissä tapauksissa, joissa on 2-3 viikkoa käyttäen erilaisia hoidon( valohoitoa ja korvaaminen verensiirron) voi ylläpitää seerumin bilirubiini on vähemmän kuin 340 mmol / l, fenobarbitaali annetaan 5-8 mg / kg kehon painokiloa kohti päivässäkontrolloi bilirubiinin tasoa. Ottaen huomioon suurin herkkyys hermoston tänä aikana aivojen kasvun, sekä vaiheita sen toiminnallinen kypsyminen on myrkyllisiä vaikutuksia bilirubiini yhdessä ottaen fenobarbitaalia suositella valohoitoa, vaikka jälkimmäinen on vaikea arvioida oikeana kaavana, farmakologisten. Kuitenkin Diagnoosin viivästymisen pidetään varsin perusteltua, koska puhumme koskemattomuudesta ja normaalin toiminnan aivojen. Pitkäaikainen hoito fenobarbitaalin antokertaa esitetty valmisteet D-vitamiinin entsyymin puuttuessa( UDP-glukuronyyli) sekä ilman positiivisia tuloksia fenobarbitaalihoitoa lapsipotilaiden valohoitoa ja verenvaihdolla on mahdollista pitää tason bilirubiini on alueella 70-140 mmol / l, joka auttaa suojaamaan aivoa bilirubiinin myrkyllisiltä vaikutuksilta. Jos sen jälkeen ensimmäisen elinkuukauden aikana useita vuosia järjestelmällisesti valohoitoa varten 12 tuntia päivässä, pitoisuus bilirubiini tallennetaan melko hyväksyttävällä alueella( 170-290 mmol / l), joka on yhteensopiva normaalin kehityksen lapsen.